Гемофилии

Это группа геморрагических диатезов, передающихся по наследству.

Гемофилия А обусловлена дефицитом VIII фактора, В – IХ фактора (болезнь Кристмаса), гемофилия С (болезнь Розенталя) – дефицитом ХI фактора. Чаще встречается гемофилия А (80% случаев). По патогенезу она сходна с болезнью Виллебранда. При гемофилии А страдает синтез высокомолекулярной субъединицы VIII фактора (наблюдается нарушение вторичного гемостаза). При болезни Виллебранда нарушается синтез молекулы VIII фактора в целом (нарушается первичный и вторичный гемостаз).

Тип кровоточивости – гематомный.

Лабораторно: отклонений в первичном гемостазе не отмечается. Количество и качество тромбоцитов не изменено. Так как VIII, IX, ХI факторы участвуют в I фазе свертывания, то удлиняется время образования активной протромбиназы. ВСК по Ли –Уайту более 10-11 мин. АЧТВ удлинено более 45 с, АВР более 70 с.

Для дифференциальной диагностики гемофилий используют определение количества VIII, IX, XI факторов.

При болезни Виллебранда наряду с нарушениями I фазы свертывания крови отмечается также снижение адгезии и агрегации тромбоцитов.

Дефицит X фактора (болезнь Стюарта-Прауэра)

Встречается редко. Выявляются нарушения частично в I и II фазе свертывания.