Цитогенетический метод исследования

Он включает:

-методы экспресс-диагностики пола – определение Х и У-хроматина.

- кариотипирование – определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней (геномных мутаций и хромосомных аберраций).

Основные показания для цитогенетического исследования:

-недифференцировакнная диагностика пола в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленных с Х-хромосомой.

-слабоумие

-привычные выкидыши и мертворождения

-множественные врожденные пороки развития у детей

-бесплодие у мужчин

-нарушение менструального цикла

-возраст матери более 35 лет

Материал для исследования:

-клетки периферической крови(лимфоциты)

-фибробласты кожи

- клетки амниотической жидкости или хориона

-клетки абортусов

Экспресс-диагностика пола – определение Х- и У-хроматина.

Кариотипирование – определение количества и качества хромосом с целью диагностики хромосомных болезней.

Показания:

-пренатальная диагностика пола в семьях, отягощенных заболеваниями, сцепленных с Х-хромосомой.

-олигофрения

-привычные выкидыши и мертворождения.

-множество врожденных пороков развития у ребенка.

-бесплодие у мужчин

-нарушение менструального цикла

-пренатальная диагностика при возрасте матери старше 35 лет.

Материал для исследования:

-клетки перефирической кровм

-фибробласты кожи

-клетки абортусов и мертворожденных.

1.Экспресс-диагностика - исследование полового Х-хрома-тина(тельца Бара)в ядрах клеток слизистой оболочки ротовой полости, вагинального эпителия.или клетке волосяной луковицы. В норме у женщин обнаруживается одно тельце Бара, а у мужчин его нет.

Для выявления мужского У-хроматина (F-тельце) мазки просматривают люминесцентным микроскопом, это сильно светящаяся точка. Обнаруживается в ядрах клеток мужского организма. Число F-телец соответствует числу У-хромосом в кариотипе.

Генетика соматических клеток изучает наследственность и изменчивость соматических клеток, которые получают из материала биопсий и аутопсий(от трупов). Применяют методы:

-простое культивирование

-гибридизация

-клонирование

-селекция.

Простое культивирование - Размножение клеток на питательных средах с целью получения их в достаточном количестве.

Гибридизация соматических клеток – это слияние клеток двух разных типов. При слиянии двух клеток получается гетерокарион (с двумя ядрами).

Клонирование – получение потомков из одной клетки, взятой из общей массы. Все клетки будут с одинаковым кариотипом.

Метод дерматоглифики – для изучения папиллярных узоров пальцев, ладоней и стоп.

Близнецовый метод – близнецы это природный материал для изучения роли генетических и средовых факторов в развитии конкретных признаков или заболеваний. Есть признаки, которые зависят больше от наследственности и есть – которые разовьются под действием внешней среды.

Биохимический метод – позволяет выявить изменения в обмене веществ для уточнения диагноза.

Иммуногенетический метод – заключается в изучении иммунного статуса индивидуума – способности организма к иммунному ответу на внедрение в него чужеродных веществ.

Популяционно-статистический метод - показал нежелательность родственных браков. Он дает информацию о гетерозиготности и полиморфизма человеческих популяций, выявляет различия частот аллелей между разными популяциями.

Метод моделирования – изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. -

Методы пренатальной диагностики – дородовой диагностики.

Показания для проведения пренатальной диагностики:

-Наличие в семье точно установленного наследственного заболевания

-возраст будущей матери старше 35 лет, а отца – 40.

Наличие у матери Х-сцепленного рецессивного патологического гена

-спонтанные аборты, мертворождения неясного генеза, множественные врожденные пороки у детей и хромосомная патология

-наличие структурных перестроен хромосом у одного из родителей

-гетерозиготность обоих родителей по одной паре аллелей при аутосомно-рецессивных заболеваниях

-беременные из повышенного радиационного фона. Методы пренатальной диагностики:

-ультрозвуковое исследование

-амниоцентез

-кордоцентез

-биопсия хориона

-фетоскопия

-определение альфа- фетопротеина.

-УЗИ –метод основан на способности ультрозвуковой волны отражаться от поверхности разделадвух сред, отличающихся различной плотностью. Это исследование проводится всем беременным женщинам трехкратно: -на 14-1й недели беременности: на 20-21 недели; 26-27 недели.

Диагносцируются грубые пороки мозга, пороки конечностей, скелетные дисплазии. МИетод безопасен для матери и плода.

Метод определения Альфофетапротеина – (АФП)- в сыворотке крови или амниотической жидкости. АФП- гликопротеид продуцируется печенью плода. Срок 15-16 неделя беременности, при отрицательном анализе проводят повтор через 2-3 недели. Уровень АФП повышается при аномалиях развития плода- спинномозговая грыжа, гидроцефалия врожденный нефроз и др. Снижение АФП – синдром Дауна, Эдварс

Амниоцентнз – при диагностике наследственных заболеваниях обмена веществ. Проводят под контролем УЗИ Сроки обследования 14-16 неделя беременности, 15-10мл жидкости трасабдоминально или трансвагинально щприцем. Возможно разрыв плодного пузыря, инфецирование плода, матки.

Фетоскопия – (Срок – 18-22 неделя беременности. амниоскопия) – визуальное наблюдение плода в полости матки через эластичный зонд с оптическим устройством.

Сроки – 18-22 неделя беременности. Выявляет видимые врожденные пороки конечностей, лица, ихтиоз…

Биопсия хориона – 7-9 неделя беременности. Ворсинки берут биопсийными щипцами с помощью гибкого катетеора, через шейку матки.

Плацентоцентез – во втором триместре беременности- восины плаценты.

Кордоцентез – пуповинную кровь.