Особенности изучения наследственности человека

Генетика человека имеет ряд особенностей:

-на людях запрещены экспериментальные браки.

-рождается малое количество потомков

-наблюдается позднее половое созревание и большая продолжительность смены поколений

-у человека сложный кариотип (46 хромосом)

-невозможность создания одинаковых условий жизни испытуемых.

Основные методы:

1.Клинико-генеалогиче5ский метод – был введен Гальтоном и основан на составление и анализе родословных. Это метод сбора и анализа родословных.

Задачи:

-установление наследственного характера заболевания

-определение типа наследования болезни и пенетрантности гена

-выявление в родословной лиц, являющихся гетерозиготными носителями мутантного гена.

-определение потомства в семьях, где есть или предполагается рождение ребенка с наследственной патологией.

Пенетранность – это частота проявление гена среди носителей данного гена. Они представляют собой отношение особей, имеющих данный признак, к особям, имеющих данный ген, выраженное в процентах. (н-р: пенетранность атеросклероза – 40%...)

. Экспрессивность – степень выраженности гена. Это понятие аналогично понятию тяжести заболевания.(при низкой человек как бы здоров).

1.Генеалогический метод – позволяет преодолеть сложности, возникающие в связи с невозможностью скрещивания и малоплодностью человека.