Гендердің тәуелсіз тұқымқуалау заңы. Тұқымқуалаушылықтың үзілмелілігі туралы Мендель түсінігі

Мендель Заңдары – тұқым қуалау белгілерінің ұрпақтан ұрпаққа берілу заңдылықтары. Ата-аналарынан ұрпақтарға жыныс клеткалары арқылы тұқым қуалау факторларының берілуімен түсіндіретін бұл теорияны Г.И. Мендель тұжырымдады. Тәуелсіз тұқым қуалау (тәуелсіз комбинациялану) заңы немесе Мендельдің үшінші заңы баламалы белгілердің әр жұбы ұрпақтарға бір-біріне тәуелсіз тарайды, сондықтан 2-ұрпақта белгілі бір сандық қатынастықта белгілердің жаңа комбинациялары бар дарабастар пайда болады деген тұжырымдама жасайды. Бұл заң тек қана, әр түрлі хромосомалар-да орналасқан гендерге байланысты. Әргомологты хромосомада орналасқан түрлі гендер бір-бірінен тәуелсіз тұқым қуалайды. Белгілердің тәуелсіз комбинациялануы туралы қорытынды жасау үшін Мендель тұқымының сырты тегіс және түсі сары өсімдікті, сырты бұдыр тұқымды жасыл түсті өсімдікпен будандастырды. Доминанттылық ережеге және 1-ұрпақ будандарының біркелкілігі туралы заңға сәйкес, тәжірибеден алынған F1 1-ұрпақтың барлығының тұқымдарының сырты тегіс және түсі сары болып шықты. Бұл будан тұқымдардан өсірілген өсімдіктердің өздігінен тозаңдануының нәтижесінде 2-F2 будан ұрпақ алынды. Нәтижесінде F2-де тұқымдардың төрт фенотиптік класы алынды: олардың ішінде тегіс сары, бұдыр сары, тегіс жасыл және бұдыр жасыл тұқымдар бар. Бұл жағдайда зерттеуге алынған белгілердің әр түрлі комбинациялары байқалады. Сонымен, екі жұп белгі бір-бірінен тәуелсіз ажырайды, яғни ол тәуелсіз тұқым қуалайды. Мендельдің тұқым қуалаушылық заңдары тұқым қуалаушылықтың мәнін айқындайды және генетиканың негізі болып табылады.

Тәуелсіз тұқым қуалаудағы ажыраудың жалпы формуласы. Генетикалық рекомбинация, гаметалар тазалығы мен тәуелсіз тұқым қуалау заңдылықтарының цитологиялық негізі.

Генетикалық рекомбинация — бір торшаны екі түрлі вируспен зақымдағанда болатын будандасу. Генетикалық рекомбинация нәтижесінде аналық вирустарда жоқ мәліметтер жинағы жазылған ұрпақ геном пайда болады. Вирустарда бұл байланыс екі түрлі әдіспен өтеді: молекулалар алмасуы және ген алмасуы. Молекула алмасуда нуклеин қышқылының бөлшектері алмасады, мұнда ковалентті байланыс үзілмейді (мысалы,. грипп вирусындағы РНҚ үзінділерінің алмасуы). Ген алмасуында нуклеин қышқылының ковалентті жалғаулары үзіліп қайта қосылады. Бүл жағдайда екі геном бірімен бірі араласып кетсе, жаңа ұрпақ геномы пайда болады. Мұндай жағдай екі түрлі вирус бір торшаға кірсе ғана туады. Ген араласу әдісімен үзік геномды вирустар ғана будандасады. Онда екі вирустың геном кесінділері бір бірімен алмасады.

Гаметалар тазалығы ережесі. Бірінші буында алынатын будандардың біркелкі болуы мен екінші буын ұрпақтарында белгілердің ажырау құбылысын түсіндіру үшін Мендель гамета тазалығы болжамын ұсынды. Оның мәні — организмнің кез келген белгі-қасиетінің дамуын тұқым қуалау факторы, яғни ген анықтайды. Мысалы, раушан өсімдігінің қызыл гүлділері мен ақ гүлділерін алып будандастырғанда, бірінші будандық ұрпақтың барлығы қызыл гүлді болған. Ол бірінші будан ұрпақта қызыл гүлді өсімдіктің доминантты “Аң гені бар гаметасы мен ақ гүлдінің рецессивті “аң гені бар гаметаларының қосылуының нәтижесі болып есептеледі. Сондықтан, олардың генотипінде гүлдің қызыл түсін де, ақ түсін де анықтайтын гендер болады. Бірақ қызыл түстің гені доминантты болғандықтан, бірінші ұрпақтың барлығы да қызыл гүлді болады. Сонда олардың фенотипі бірдей болғанымен генотипінде екі түрлі ген болғаны. Ал ондай будан организмнен гамета түзілгенде оған тек бір ғана доминантты А гені немесе рецессивті “аң гені беріледі. Бұл жағдайда будан организмнің гаметасында аллельді (жұп) гендер бір-бірімен араласып кетпей, таза күйінде сақталады. Мұны гамета тазалығы дейді. Әрине, Мендель будан организмнен гамета түзілу кезінде геннің таралу процесін клетканың нақты бір материалдық құрылымдарымен және клетканың бөліну механизмімен байланыстыра алмады.Алайда, Г.Мендель хромосомалық теория қалыптаспай тұрып-ақ, мейоздық бөлінудің механизмі мен гендердің әрекеттері туралы күні бұрын дұрыс болжам жасап, гамета тазалығы туралы ережесін ұсынды.

Г. Мендель тұқым қуалаушылықтың заңдылықтарын ашқан уақытта ғылымда жасушаның бөлінуі де, гаметалардың түзілуі де, ұрықтану процесі де белгісіз еді. Кейін келе, цитогенетикалық зерттеулердің нәтижесінде хромосомалар ашылып, дене жасушасында хромосоманың саны жұп болатындығы анықталды. Белгілерді бақылайтын гендердің хромосомада орналасқаны дәлелденді. Гендер жұп болады. Жасушалардың пісіп жетілу кезеңінде мейоздық бөлінудің I профазасында гомологтік хромосомалар жақындасып, хроматидтерінің арасында айқасу жүреді.Мейоздың бөліну кезінде гомологті емес хромосомалардың бір-бірінен тәуелсіз ажырауы нәтижесінде адам жасушасында 223=8388604 гаметалар типі түзілуі мүмкін.

I анафазада гомологтік хромосома екіге бөлініп, екі полюске қарай жылжиды. Гомологтік хромосомалар ажырап екі полюске жылжыған кезде біріне-бірі тәуелсіз еркін комбинацияланады. Жаңа белгілер пайда болады. Екі гаплоидті гаметалар қосылып, ұрықтану кезінде зиготада хромосомалардың диплоидті саны қалпына келеді. Ұрықтану кезінде аналық және аталық гаметалардың қосылуы теорияға сәйкес теңдей жағдайда болады. Ғ2-де зиготалардың мүмкін болатын барлық типтері түзіледі. Олардың ара қатынасы будандастыруда көрсетілгендей (9:3:3:1) қатынаста болады.