Задание для внеаудиторной работы студентов

А) Вопросы для подготовки к занятию:

1. Виды хромосомных мутаций и их последствия для человека.

2. Виды геномных мутаций и их последствия для человека.

3. Основные механизмы возникновения хромосомных и геномных мута­ций.

4. Генетическая характеристика основных синдромов: "кошачьего крика", Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трипло-Х и полисомии по Y-хромосоме.

5. Значение соматических мутаций для человека.

6. Медико-генетический аспект брака. Понятие инбридинга, аутбридинга, инцестных браков.

7. Принципы медико-генетического консультирования.

8. Функции медико-генетических консультаций. Возможные решения при медико-генетическом консультировании.

Б) Решите задачи:

1. Пациент направлен на медико-генетическую консультацию врачом-андрологом в связи с первичным бесплодием. У больного отмечается высокий рост, евнухоидные пропорции тела. В анализе спермы снижено количество и подвижность сперматозоидов. Половой хроматин обнаружен в 30% клеток. Какие исследования необходимы для окончательной диагностики? Поставьте диагноз заболевания. Запишите кариотип больного.

2. Пробанд, женщина 30 лет, обращается в консультацию для прогноза потомства. Первая беременность закончилась рождением ребенка с фенотипом синдрома Патау. Ребенок умер вскоре после рождения. Две последующие беременности заканчивались выкидышами. Кариотип пробанда 45,ХХ,t13q/13q, мужа – 46,ХУ. Дать прогноз потомства.

Литература:

Основная:

1. Биология. В 2 кн. Кн. 1: Учеб. Для медиц. Спец. Вузов / В. Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под ред. В.Н. Ярыгина - М., Высш. Шк., 2007. Разд. 6.4.1.1., 6.4.4., 6.4.5.

2. Биология. В 2 кн. Кн. 1: Учеб. Для медиц. Спец. Вузов / В. Н. Ярыгин, В.И. Васильева, И.Н. Волков, В.В. Синельщикова; Под ред. В.Н. Ярыгина - М., Высш. Шк., 2001. Разд. 6.4.1.1., 6.4.4., 6.4.5.

3. Лекции по биологии.

Дополнительная:

1. Биология (под редакцией Н. Чебышева). М., ВУНМЦ, 2001.

2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., Гэотар-Мед, 2002.