Методы подсчета генных частот
| В этой книге рассматриваются лишь основные принципы подсчета частот генов (разд. 3.2). Более подробно эти вопросы изложены в работах Рэйса и Сэнгера [166], Муранта [144] и других. Мы начнем с простейшего примера.
|
| Одна пара аллелей: все три генотипа имеют разное фенотипическое выражение. В этом случае можно идентифицировать каждый отдельный аллель (М или N), и частота гена подсчитывается прямо. В качестве примера можно привести изоантигены группы крови MN:
|
|
| Генные частоты p и q используют для тестирования соответствия наблюдаемых фенотипических частот их ожидаемым значениям по закону Харди-Вайнберга. Применяя следующую формулу, можно избежать вычисления ожидаемых значений
|
|
| Этот метод подсчета пригоден и в том случае, когда имеется больше двух аллелей и каждому генотипу соответствует определенный фенотип; например, для полиморфных вариантов кислых фосфатаз эритроцитов.
|
| Одна пара аллелей: по фенотипу можно определить только два разных генотипа.
|
| Проблема усложняется, если один из двух аллелей доминирует, т.е. гетерозигота фенотипически совпадает с одной из гомозигот. В этом случае по частоте рецессивных гомозигот можно судить о частоте соответствующего гена. Частота гомозигот составляет q2. Примером может служить группа крови Диего (Diego) (разд. 7.3.1). У американских индейцев и в монголоидных популяциях имеются два фенотипических класса: обнаруживающие положительную реакцию агглютинации с сывороткой анти-Di3 и необнаруживающие таковой. Семейные исследования показали, что отрицательный тип реакции является рецессивным признаком
|
|
| В этом случае не остается ни одной степени свободы для тестирования равновесия Харди-Вайнберга. Если имеется анти-Dib сыворотка, то можно идентифицировать гетерозигот и вычислить частоту гена тем же способом, что был описан выше для групп крови MN.
|
| Более двух аллелей: не все генотипы можно различить по фенотипу. Специальный случай групп крови АВ0 уже обсуждался в разд. 3.2.2.
|
| Метод подсчета, основанный на принципе максимального правдоподобия. Мы сталкиваемся с общей проблемой оценки априорно неизвестного параметра по эмпирическим данным. Согласно Фишеру, оценка должна удовлетворять следующим условиям:
|
