ЗАНЯТИЕ 6. Изменчивость, ее виды и механизмы

Цель: Изучить классификацию и механизмы изменчивости.

Основные вопросы темы:

1. Классификация типов изменчивости.

2. Фенотипическая изменчивость. Свойства. Норма реакции. Вариационная кривая изменчивости.

3. Генотипическая изменчивость. Свойства. Ее значения в онтогенезе и эволюции.

4. Комбинативная изменчивость и ее механизмы. Явление гетерозиса.

5. Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы.

6. Классификация мутаций: этиологическая, по мутировавшим клеткам, по исходу для организма, по изменениям генетического материала.

7. Генные болезни. Классификация. Примеры заболеваний и их характерные признаки.

8. Устойчивость и репарация генетического материала.

9. Коррелятивная (соотносительная) изменчивость.

10. Репарация.

11. Теории канцерогенеза.

Ход занятия:

1. Тестовый опрос для выявления конечного уровня знаний по предыдущей теме.

2. Выявление базового уровня знаний.

3. Написать формы изменчивости на доске и в альбомах.

4. Проанализировать виды изменчивости.

5. Решение задач на доске (список прилагается).

Оснащение занятия: Таблицы: наследственная изменчивость; полиплоидия; хромосомные аберрации; наследственные болезни.

Задачи

1. Сделайте символическую запись кариотипов следующих индивидуумов: 1) девочка с синдромом Патау; 2) мальчик с синдромом Эдвардса; 3) мальчик с синдромом Дауна; 4) мальчик с синдромом Клайнфельтера; 5) девочка с синдромом Шерешевского - Тернера. В результате какой изменчивости возникают эти синдромы?

2. Определить тип хромосомных мутаций, если в норме хромосома содержит последовательность генов АВСДЕFG: 1) АВЕFG; 2) СДЕFG; 3) CBАДЕFG; 4) АВСДЕFGFG; 5) АВСДЕFGМН.

3. Определите вероятность рождения ребенка с пигментной ксеродермой у родителей, являющихся гетерозиготными по гену этого заболевания (мутантный аллель рецессивен по отношению к гену нормального состояния и локализуется в аутосоме).

4. Какие из перечисленных ниже аномалий у человека не связаны с нерасхождением хромосом в мейозе: а) синдром Марфана; б) синдром Эдвардса; в) полидактилия; г) синдром XYY; д) синдром Клайнфельтера; е) синдром Дауна; ж) синдром «кошачьего крика»; з) синдром Шерешевского - Тернера?

5. Определить форму изменчивости и вызывающие ее факторы для следующих примеров:

а) атлетическое телосложение гимнаста;

б) нарушение нормальной функции щитовидной железы у населения Чувашии;

в) рождение девочки с моносомией по Х-хромосоме;

г) появление ребенка-альбиноса у родителей, имеющих нормальную пигментацию;

д) рождение сына-гемофилика у родителей, в родословной которых этот признак не встречался;

е) заражение СПИДом наркомана;

ж) искривление позвоночника у некоторых школьников.

6. Если нормальный кариотип женщины обозначить формулой 44А+ХХ (символ А обозначает аутосомы), а кариотип мужчины – 44А+XY, то возможные варианты гамет родительских организмов можно представить формулами 22А+X и 22А+Y.

1) Используя предложенную символику, составьте схему наследования аутосом и половых хромосом детьми в случае правильного расхождения хромосом их родителей при мейозе во время гаметогенеза.

2) Составьте аналогичную схему, объясняющую хромосомный механизм возникновения у детей болезни Дауна как результат неправильного расхождения аутосом в мейозе на этапе созревания гамет у родителей этих детей. Установите, будет ли пол больного ребенка зависеть от того, какая из гамет (матери или отца) является мутантной.

3) Составьте аналогичные схемы, объясняющие хромосомный механизм появления детей с синдромами Шерешевского - Тернера, трисомии, Клайнфельтера.

7. Сделайте символическую запись возможных кариотипов следующих индивидуумов: 1) мальчик с синдромом «кошачьего крика» (делеция короткого плеча хромосомы 5); 2) девочка с синдромом Орбели (делеция длинного плеча хромосомы 13); 3) мальчик с синдромом Вольфа - Хиршхорна (делеция короткого плеча хромосомы 4). Делеции обозначаются символом (p-).

8. Фенотипически здоровая женщина (гомозиготная по аутосомному мутантному рецессивному гену фенилаланингидроксилазы, экспрессия которого была скорригирована у нее в раннем детстве соответствующей диетой) ждет ребенка. Ее муж здоров (происходит из благополучной по фенилкетонурии семьи). Каких детей по генотипу и фенотипу можно ожидать в такой семье?

9. Женщина с синдромом Тернера страдает дальтонизмом, хотя у ее отца и матери зрение нормальное. Как это можно объяснить? У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом? Если предположить, что ген дальтонизма тесно сцеплен с центромерой, можно ли определить, в каком делении мейоза произошло нерасхождение хромосом? Как объяснить проявление цветовой слепоты у мужчины с синдромом Клайнфельтера, родившегося у нормальных по зрению родителей?

10. Как можно объяснить дальтонизм одного глаза и нормальное зрение второго, если такой мозаицизм наблюдается у женщин? У мужчин? (Предположите, что аллель дальтонизма рецессивный, а ген расположен в Х-хромосоме.)

11. У человека известно несколько случаев мозаицизма по половым хромосомам. Объясните, каким образом могут появиться следующие варианты мозаиков: (ХХ)(Х0) (организм состоит из двух типов клеток с наборами хромосом ХХ и Х0); (ХХ)(XXYY);(X0)(XXX);(XX)(XY);(X0)(XX)(XXX). Представьте другие типы мозаицизма по половым хромосомам.