Обмен веществ и сознание - фенилкетонурия

Когда в 1934 году мать двух слабоумных детей привела их на урок речи д-ра медицины А.Фёллинга в Осло, этот незначительный эпизод стал поводом для решающего шага в исследовании так называемых духовных болезней*.

Обозначения “духовно больной”, “духовно слабый”, “духовно ограниченный” основаны, по существу, на недомыслии. Дух никогда не может болеть. Он ­ неразрушаемое в человеке. Лишь физический аппарат, который должен служить духу, может заболеть, и тогда проявления духа могут быть искаженными. Аппарат духовно-душевного ­ весь организм, а не только мозг. Собственно, область нарушений лежит даже большей частью в обмене веществ и его органах, на которые опирается воля. Рудольф Штайнер в своем курсе для врачей, читанном в 1921 году41, дал совет “искать познание духовных болезней в выделениях”, ибо они представляют собой результат процесса обмена веществ.

Тридцатью годами позднее А.Фёллинг в своих размышлениях по этому вопросу пришел к аналогичной мысли ­ исследовать выделения в моче. Матерью обоих детей был замечен у них некий затхлый запах тела, напоминающий запах мышей. Д-р Фёллинг, будучи не только врачом, но и весьма интересующимся химиком, помимо других врачебных исследований сделал обстоятельный, выходящий за пределы обычных методов, анализ мочи. И он обнаружил в моче органическую субстанцию, обычно отсутствующую в ее составе ­ фенилпировиноградную кислоту. Попав однажды на этот след, он исследовал мочу еще у 430 слабоумных детей и еще в 8 случаях (среди них 2 пары сестер) обнаружил эту субстанцию. Тогда он сделал решающий шаг: он соотнес выделение фенилпировиноградной кислоты с появлением слабоумия. Так было открыто “фенилпировиноградокислотное слабоумие” или “фенилкетонурия”42. Дети, страдающие этой болезнью, заметны уже по ее внешним проявлениям. Они почти всегда блондины, светлокожие и голубоглазые, т.е. поверхность кожи ­ бедна пигментом. Есть также случай, когда родственники ­ брюнеты43. При более темном цвете волос степень слабоумия, как правило, меньше. Цвет волос может также темнеть при улучшении состояния больного вследствие лечения. Светлая кожа ­ чувствительна к свету и склонна к кожным воспалениям и экземам. Дети ­ ниже среднего роста, объем головы мал, чрезвычайно неспокойны; у многих детей это доходит до эпилептических приступов.

Расстройство обмена веществ, которое при фенилкетонурии сопровождается типичным запахом, имеет в своей основе недостаток одного из энзимов печени, который в норме переводит одну из составных частей белка, аминокислоту фенилаланин в тирозин. Уровень фенилаланина в крови и в мозговой жидкости поэтому повышен и обуславливает дальнейшие аномалии обмена веществ. Выделение избыточного фенилаланина в моче происходит главным образом в форме фенилпировиноградной кислоты.

Дети рождаются здоровыми и остаются таковыми в первые месяцы жизни. И лишь затем развивается, прогрессируя, тяжелое слабоумие. Чрезвычайно важен ранний диагноз расстройства обмена веществ, ибо, как установлено, наступление слабоумия может быть предотвращено благодаря как можно ранее установленной бедной фенилаланином диете44. Применяемый Фёллингом тест дает результат, начиная с 6-й недели жизни. Позднее Гутри нашел еще более специфический тест, указывающий на фенилаланин уже на 3-5 день жизни.

Несмотря на то, что фенилкетонурия, к счастью, встречается редко ­ около 1 на 10000 новорожденных -, необходимо все же обследовать всех новорожденных на это расстройство обмена, так как ранний диагноз дает возможность предотвратить наступление слабоумия. В некоторых странах такие исследования уже проводятся. В 1973 году в Швейцарии родилось около 90000 детей; у 9 из них смогли рано обнаружить фенилкетонурию и было проведено соответствующее диетическое лечение.

Диета должна проводиться долго; лучше всего ­ до 10-го года жизни. Если все же начать диету лишь после первого периода жизни, наступление слабоумия, вообще говоря, предотвратить уже нельзя, хотя улучшение различной степени ­ всегда возможно. Как это вытекает уже из частных упоминаний при фенилкетонурии больных братьев и сестер, болезнь ­ обусловлена наследственностью (рецессивно). У клинически здоровых родителей, братьев и сестер при точном исследовании ­ также часто обнаруживается наличие легких расстройств обмена веществ, лежащих в основе фенилкетонурии.

Характерный ход болезни у детей, заболевших фенилкетонурией, иллюстрирует следующий случай:

“Две сестры, 9 лет и 6 мес. и 8 лет и 3 мес. ­ приняты в лечебно-педагогический институт. Родители ­ двоюродный брат и кузина ­ первой степени родства, что усиливает неблагоприятное влияние наследственности. Младшая, также заболевшая фенилкетонурией сестра, умерла в возрасте 2,5 года от воспаления легких. Дети внешне чрезвычайно похожи. Обе ­ блондинки, голубоглазые, светлокожие, с малой головой и ниже среднего роста. Они не разговаривали и иногда кричали без видимых причин. Их лица с обостренными чертами, с выступающими передними зубами (дистально) и постоянно испуганно-напряженным поведением в сочетании с характерным запахом создавали общее впечатление, действительно напоминающее мышей.

Фенилкетонурия была диагностирована в возрасте 5 лет 8 мес. (соответственно 4 года 5 мес.) после приема в клинику. Несмотря на поздний диагноз, была предпринята попытка диетического лечения45. У старшей сестры не было отмечено никаких изменений. У младшей не только стали темнее волосы и слабее запах тела, но прежде всего ­ улучшилось поведение. Ребенок стал более спокойным, стал проявлять внимание к своему окружению, начал подражать. Он установил первый контакт со взрослыми, которые занимались с ним.

Диетическое лечение перед приемом в лечебно-педагогический институт снова прекратили, очевидно потому, что не было никакого дальнейшего повышения его влияния. Во время содержания в институте помимо лечебно-педагогических мероприятий попытались терапевтически нормализовать функцию печени. Под действием этого комбинированного лечения у обеих сестер наступило дальнейшее улучшение, у младшей более отчетливое, чем у старшей. Оба ребенка стали более коммуникабельными, делали попытки речи и достигли начального словопостроения, как “папа”, “мама”. Младшая обучилась простым работам и могла при этом временно избавляться от своего страха и действительно радостно работать. Оба ребенка были музыкальны, пели приятным голосом (без слов); старшая всегда спонтанно подпевала вторым голосом”.

В этом случае развитие слабоумия не предотвращено, поскольку диетическое лечение начато поздно. При своевременном начале это, как свидетельствует опыт, вполне возможно. Вытекающее из фенилкетонурии слабоумие при этом является тем, лежащим в области лечебной педагогики болезненным состоянием, при котором возможно далеко идущее исцеление или предотвращение болезни. Чтобы говорить об очевидном, полном излечении, необходимо прежде всего устранить лежащий в основе дефект энзима, что до сих пор было недостижимо. Организм должен был бы обрести силы ­ самому преобразовывать фенилаланин, вместо того, чтобы быть вынужденным защищаться путем диетического запрета. То, что еще остался нерастворимый остаток, сказывается сегодня также в том, что диетически лечившиеся в детстве от фенилкетонурии и благодаря этому оставшиеся здоровыми женщины рожают детей, которые часто являются микроцефалами.

Медицина обязана открытию фенилкетонурии познанием ряда основополагающих фактов:

1.	Определенную форму слабоумия можно диагностировать исследованием выделений.
2.	Измененный обмен веществ является причиной этой формы слабоумия.
3.	Измененный обмен веществ становится видимым уже во внешности ребенка (бедность пигментации).
4.	Наступление слабоумия может быть предотвращено диетическим лечением.

Все это ­ материальные познания. Примечательно, что они глубоко соответствуют тому, что дал Рудольф Штайнер из сверхчувственных исследований, прежде всего в своем лечебно-педагогическом курсе. Мы еще возвратимся к этому в следующих главах (гл. IX и X).