Хромосом участки вращения)

Следует обратить внимание на то, что при инверсиях нет нарушения количества генетического материала в хромосоме, а изменение фенотипа зависит от "эффекта положения" гена. Если в хромосомной аберрации принимают участие негомологичные хромосомы, то говорят о межхромосомных мутациях или транслокациях (аналог замещения нуклеотидов) (см. рис.4).

Следствием хромосомных перестроек могут быть тяжелые заболевания, например, повторные спонтанные аборты или транслокационная форма синдрома Дауна.

Третий вид мутационной генеративной изменчивости – геномные мутации. Различают изменения числа геномов и изменения числа отдельных хромосом (анэуплоидия).

При изменении числа геномов, вместо нормального двойного или диплоидного набора хромосом, наблюдается гаплоидия – одинарный набор хромосом в соматических клетках. Гаплоидия у людей не известна, что связано с ранней гибелью эмбриона с таким генотипом, но в эксперименте получены гаплоидные тритоны с пониженной жизнеспособностью. При полиплоидии отмечается количество хромосомных наборов больше двух (триплоидия-3, тетраплоидия-4 и т. д.). Полиплоидные зародыши человека обнаружены при исследовании материала, полученного при абортах (выкидышах). Описаны единичные случаи рождения три- и тетраплоидных детей, которые имели многочисленные уродства, а продолжительность их жизни варьировала от 15 минут до 7 суток.

Рисунок 4. Механизм межхромосомной мутации

│ А │А ┐ │J │J │А <───────┐

│В │В ┘─┐ │K │K │В │

* * │ * * * │

│С │С │ │O │O ┐ │O │

│D │D │ │P │P ├────┐ │P <─────┐ │

│E │E │ │R │R │ │ │R │ │

│F │F │ │T │T ┘ │ │T │ │

│ └────────────────────┘ │

└──────────────────────────────────────────┘