Наследственных болезнях крови

Агранулоцитоз Костманна или агранулоцитарная и нейтропеническая ангина, характеризуется острым состоянием с выраженной лейкопенией и значительным уменьшением полиморфонуклеарных клеток. Болезнь проявляется обычно в первые недели или месяцы жизни. На слизистой оболочке полости рта, кишечного тракта и других органов и на коже могут образоваться язвы. Имеется тенденция к септическим заболеваниям. В период обострения количество Ег и тромбоцитов в пределах нормы обнаруживают значительную нейтропению. По данным ряда авторов, при агранулоцитозе Костманна в пародонте развиваются дистрофически - восполненные изменения, что может привести к выпадению временных зубов. Наследование аутосомно - рецессивное. Тяжелые больные погибают на первом году жизни.

Акаталазия, или синдром Такахары, обусловлен отсутствием фермента каталазы в крови. Болезнь проявляется часто рецидивирующей инфекцией и иззменениями в полости рта. Ведущим клиническим признаком являются хронический катаральный или язвенно - некротический гингивит, а также дистрофически - восполненные изменения пародонта.

Данное заболевание проявляется в раннем детском возрасте, постоянно прогрессирует и обостряется в юношеском возрасте. Дети рано теряют зубы. При пользовании съемным пластинчатым протезом появляются изъязвления слизистой оболочки полости рта. Может развиться после выпадения зубов некроз слизистой оболочки полости рта, а также некроз челюстной кости.

Виллебранда болезнь. Характерно увеличение продолжительности кровотечения в первую очередь из слизистых оболочек, при этом нормальное количество тромбоцитов и ретракция сгустка крови, снижена активность VIII фактора, возможен морфологический дефект тромбоцитов. Типично смешанное кровотечение (микроциркуляторно – гематомное).

Наиболее часты носовые кровотечения, внутренние и подкожные кровоизлияния, меноррагии у женщин, спонтанные, в результате травмы, кровотечения при удалении зубов, а также желудочно - кишечные.

Кровоизлияния в суставы в отличие от гемофилии А не ведут к развитию хронических остеоартрозов. Наследование аутосомно – доминантное. Стоматологические операции проводят в стационаре после консультации с гематологом.

Пернициозная анемия или болезнь Аддисона — Бирмера. Клиническая картина складывается из трех основных симптомов: нарушение функций пищеварительного тракта, кроветворения и нервной системы. У больных возможны: короткое дыхание после легочного напряжения, потеря сознания, бледность кожи и слизистых оболочек, отсутствие аппетита, понос, потеря веса, повышение температуры тела. Одним из первых клинических симптомов является глоссит. Слизистая оболочкаполости рта очень бледная, с желтушным оттенком, иногда наблюдаются точечные кровоизлияния на щеках, может кровоточить десна. При пернициозной анемии происходят атрофические и дегенеративные изменения слизистой оболочки полости рта, глотки, пищевода и желудка. Процесс начинается с кончика и боковых поверхностей языка, остальная поверхность остается еще нормальной. Одновременно возникают болезненность языка и чувство жжения не только при приеме острой, раздражающей пищи, но и при движениях языка во время разговора. Язык в начальной стадии заболевания отечен, в дальнейшем может уменьшаться засчет атрофии мышц. Спинка языка гладкая, "полированная", вследствие атрофии нитевидных и грибовидных сосочков. Вначале появляются ярко-красные полосы, потом из—за истончения эпителиального покрова весь язык становится "лакированный"- атрофический глоссит. Аналогичный процесс может распространиться и на слизистую оболочку полости рта.

Таласемии. Характерно монголоидное строение лица, миндалевидные глаза, эпикант, печальное выражение лица, желтушность кожи и слизистых оболочек, расширенная спинка носа, нарушение прикуса.

Задерживается прорезывание постоянных зубов и ускоренно формирование их корней. Наблюдается гиперплазия альвеолярной кости и утолщение основания нижней челюсти на уровне первых моляров, на верхней челюсти имеются тремы между молярами.

Описана диагностика таласемии по лицевым нарушениям. Типичны изменения костей лицевого и мозгового черепа, особенно скуловыхкостей. Ротолицевые деформации могут быть одним из первых клинических симптомов.

Рентгенологическое исследование черепа показывает, что затылочная часть уплотнена и имеет вид "щетки",отсутствует наружный кортикальный диплоид и значительная плотность внутреннего кортикального слоя облитерация сфеноидальных и околоносовых синусов и микролакунарныйостеопороз челюстных костей. В ряде случаев характерны резко выраженная структура трабекул кости верхней и нижней челюсти, гиперцементоз корней зубов.

Тромбоцитопеническая пурпура или болезнь Верльгофа или псевдогемофилия. Основной гематологический признак - тромбоцитопения. При этом удлинено время кровотечения и замедленно свертывание (ретракция) кровяного сгустка или отсутствует. В пунктате костного мозга увеличены мегакариоциты мегалокариобласты.

Болезнь проявляется точечными кровоизлияниями в кожу и кровотечениями из слизистых оболочек, иногда профузными. Возможны кровотечения из носа, десен, кровоизлияния на слизистой оболочке щек, неба. В бурый цвет окрашиваются зубные отложения. Положительные пробы щипка, жгута. Наблюдаются также желудочно - кишечные кровотечения, легочные, маточные.

Особенно опасны кровотечения после удаления зуба или тонзилэктомии, поэтому операция проводиться после консультации с гематологом в стационаре, после соответствующей подготовки (переливание крови). Заболевание чаще встречается у женщин молодого возраста, возможны его проявления удетей. Болезнь является полиэтиологической.

Лейкоз - злокачественное заболевание органов кроветворения, возникающее в результате прогрессирующей гиперплазии в кроветворных органах, протекающее с язвенно-некротическим поражением слизистой оболочки полости рта.

Некроз слизистой оболочки полости рта разной глубины от гибели поверхностных слоев эпителия до обширных поражений с вовлечением всей толщи эпителия, собственно слизистой оболочки идаже подслизистого слоя. Участок некроза ткани инфильтрирован лимфатическими, плазматическими, ретикулярными идругими клетками. Наблюдается выраженное полнокровие сосудов.

Клиника. Процесс определяется остротой течения лейкоза.Общая симптоматика проявляется недомоганием, быстрой утомляемостью, субфебрильной температурой, кровотечением. Кожные покровы бледные.

В полости рта на слизистой оболочке десен, щек, языка видны гематомы и геморрагии. Часто кровоточивость десен является первымклиническим признаком острого лейкоза. Десныкровоточивые, рыхлые. Наблюдаются изъязвления и некрозы сли з истой оболочки и другихотделов полости рта. Особенно часто изъязвления обнаруживаются в заднемотделе полости рта. Некротический процесс распространяется на соседние участки слизистой оболочки полости рта, возникают обширные язвы с неправильными контурами, покрытые серым некротическим налетом. Изъязвления резко болезненны, затруднено глотание, зловонный запах изо рта. Гиперсаливация вначале заболевания сменяется уменьшением количества слюны. Язвенно - некротические поражения слизистой оболочки полости рта развиваются на месте крупных лейкемических инфильтратов или кровоизлияний.