Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | ||
|
Група захворювання та загальна характеристика цієї групи | 1)Назва захворювання; 2)тип спадковості хвороби; 3)загальна частота прояву в популяції; 4) місце локалізаціїї мутації | Чим обумовлене захворювання | Клінічні симптоми захворювання |
I. Генные болезни (1-2%) – большая группа наследственных заболеваний, возникающих в результате повреждений на уровне гена (химические, структурные повреждения ДНК и других составляющих гена). Гетерогенность генных заболеваний: одно и то же фенотипическое проявление болезни может быть обусловлено мутациями в разных генах или разными мутациями внутри одного гена. | |||
1. Наследственные заболевания (НЗ) аминокислотного обмена | 1) Фенилкетонурия (ФКУ) 2)Аутосомно-доминантный тип наследования 3)1 случай на 1000 новорожденных 4) длинное плечо 12й хромосомы | Нарушено превращение аминокислоты фенилаланина (ФА) в тирозин из-зи резкого снижения активности фермента фенилаланингидроксилазы. Содержание ФА в крови и моче значительно возрастает. Это в конечном итоге нарушает формирование миелиновой оболочки вокруг аксонов центрально нервной системы (ЦНС). | Повышенная возбудимость, судорожный синдром, склонность к дерматитам, «мышиный» запах мочи и пота, олигофрения. |
Альбинизм | |||
2. НЗ, связанные с нарушением обмена углеводов | Гликогеновая болезнь | ||
Галактоземия | |||
3. НЗ, связанные с нарушением липидного обмена | Болезнь Гоше | ||
Болезнь Ниммани-Пика | |||
Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса) | |||
4.НЗ соединительной ткани | Синдром Марфана | ||
5.НЗ нарушения обмена в эритроцитах (гемолитические анемии) | Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара | ||
Талассемия | |||
Серповидноклеточная анемия | |||
II. Хромосомные болезни человека (3-5%)– обусловлены структурными изменениями отдельных хромосом (хромосомный уровень) или геномными мутациями (уровень генома). Особенности:возникают в результате мутаций в половых клетках одного их родителей. Вызывают 50% спонтанных абортов и 7% всех мертворождений | |||
1.Связанные с аномалиями числа хромосом. | |||
2.Связанные со структурными нарушениями (аберрациями) хромосом) | |||
III. Мультифакториальные (92%) – болезни с наследственной предрасположенностью. Обусловлены как наследственными факторами, так и (в значит. степени) факторами внешней среды. С возрастом частота заболеваний возрастает. |
Додаток В
Зразок титульного аркушу для контрольної роботи
Міністерство освіти і науки, молоді та спорту України
Запорізький національний технічний університет
Інститут управління та права
Дата
реєстрації роботи:____________ П І Б: ________________________
Спеціальність__________________
Група________________________
Конт. тел.:____________________
Дата публикования: 2015-11-01; Прочитано: 169 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!