Реализация генетического кода в организме

Генетическая информация определяет строение, рост, развитие, обмен веществ, психический склад, предрасположенность к наследственным заболеваниям. Генетическая информация заложена в наследственных структурах в виде генетического кода. Сохранение видовых признаков обеспечивается системой воспроизводства организма, которая в закодированном виде содержит полную информацию для построения белка из запасенного клеткой органического материала. Свои функции система воспроизводства осуществляет посредством ДНК И РНК. ДНК хранит генетическую информацию, заложенную вдоль цепи ДНК. РНК способна ее считывать, переносить в среду, содержащую необходимые для синтеза белка исходные материалы, и строить из них белковые молекулы. Процесс воспроизводства состоит из трех стадий:

Репликации (удвоение молекул ДНК, необходимое для последующего деления клетки);

Транскрипции (перенос кода ДНК путем образования одноцепочечной информационной молекулы РНК на одной из двух нитей ДНК);

Трансляции (синтез белка на основе генетического кода информационной РНК).

Таким образом, главное в механизме самовоспроизводства – свойство ДНК самокопироваться и строго равноценное деление репродуцированных хромосом. После этого клетка может делиться на две идентичные.

Совокупность всех генов организма образуют его геном. Понятие генома, в отличии от генотипа, является генетической характеристикой вида в целом (генотип – совокупность генов данного организма, характеризует особь). По оценкам геном человека содержится примерно 22000 генов, кодирующих белок (первоначальная оценка была - около 100 тыс генов). Число генов у человека ненамного превосходит число генов у более простых организмов, например, у дрозофилы. Гены неравномерно распределены по хромосомам. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими «избыточными» последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и РНК. В настоящий момент значимость такого распределения генов не вполне изучена.

С 1990 г. интенсивно разрабатывается международная генетическая программа «Геном человека». Ее основными задачами являются идентификация генов человека и выяснение первичной нуклеотидной последовательности (секвенирование) человеческого генома. Основная часть программы – секвенирование - уже завершена, что само по себе не обеспечивает понимания функциональной значимости исследуемых последовательностей, а является предпосылкой для дальнейшего изучения. Расшифрована полная генетическая структура нуклеотидных последовательностей 2, 7, 19 и 22 хромосом и митохондрального генома человека, большого количества генов, контролирующих наследственные болезни.

Мутация генов.

Гены характеризуются относительной устойчивостью, что определяет признаков и свойств из поколения в поколение, без чего не было бы устойчивых форм жизни. Однако в естественных условиях происходит спонтанный процесс изменения генов – мутация – приводящий к появлению новых измененных признаков. Группа мутантных аллелей одного гена составляет серию множественных аллелей (пример: 3 аллеля группы крови у человека АВО, 1(О-О), 2(А-О, В-О, А-А), 3(В-В), 4 (А-В), более 10 аллелей, контролирующих окраску глаз у дрозофилы – абрикосовый, коралловый, цвета слоновой кости, вишневый, темно-красный и др.).

В конце 1920-х годов советские генетики А.С.Серебровский и Н.П.Дубинин экспериментально показали, что ген не является единицей мутации, а состоит из нескольких субъединиц, способных мутировать. Весь ген (базиген) может состоять из отдельных центров (трансгенов), каждый из которых несет сходную функцию. Мутация может нарушить деятельность одного из трансгенов, не затрагивая других. Идея о сложном строении гена была подтверждена экспериментами по внутригенному кроссинговеру. Модель двойной спирали ДНК позволила объяснить на молекулярном уровне механизм возникновения мутаций:

· Замена основания в одном кодоне приводит к изменению одной аминокислоты в белке;

· Вставка или выпадения одного основания в цепи ДНК приводит к изменению всех последующих кодонов и нарушению синтеза белка.

Последствия такой мутации могут быть губительными для клетки и организма в целом. На основе подобного анализа выяснена природа многих сотен молекулярных болезней (одних лишь гемаглобинопатий несколько десятков) и разработаны методы перинатальной молекулярно-генетической диагностики.

В настоящее время изучение генетического механизма позволяет влиять на наследственность на молекулярном уровне. Новое направление молекулярной биологии – генная инженерия, разрабатывает методики целенаправленного манипулирования макромолекулами живых систем. С помощью генной инженерии первым был получен инсулин, затем интерферон, затем гормон роста. Бактериальные или дрожжевые клетки, в которые введен ген инсулина человека, нормально функционируют и продуцируют человеческий инсулин. То же самое уже проделано с генами гормона роста, свертываемости крови и др.

Благодаря вмешательству в структуру ДНК были изменены качества десятков пород животных и сортов растений. В частности, был выведен картофель, устойчивый против колорадского жука. Однако, отдаленные последствия употребления в пищу ГМ продуктов остаются неясными. В связи с этим в ряде европейских стран введен запрет на использование ГМ продуктов.

Есть и другие методы практического использования генетики. Так, с помощью генетической экспертизы можно с чрезвычайно высокой точностью устанавливать кровное родство людей. Эти методы применяются в повседневной юридической практике. Пример – идентификация останков царской семьи Романовых.

Генная инженерия является не только одним из самых перспективных направлений прикладной биологии, но и источником совершенно новых этических, моральных и юридических проблем. Одним из ярких и последних примеров подобного рода является т.н. клонирование, т.е. создание генетической копии живых организмов. В связи с намеченными в США на перспективу исследованиями по клонированию человека этот вопрос перерос в острую этическую и правовую проблему, имеющую международный характер. В январе 1998 г. В Париже 19 европейских государств подписали протокол соглашения о запрете клонирования человека. В перечне участников соглашения по разным причинам не оказалось ряда стран с высокоразвитой генетикой, в том числе Великобритании (здесь впервые было практически осуществлено копирование животного, и эта страна не захотела утратить свои приоритетные позиции), а также США, Германии, России.