Розв'язування

Аутосомно домінантний тип успадкування.

Генотипи: І - 1 - аа; І - 2 - Аа; II - 1 - аа; II - 2 - Аа; II - 3 - Аа; II - 4 – Аа; ІІ - 5 -аа; III - 1, 2, 4, 5 -аа; III - 3 - Аа.

№2. За даними зібраного у пробанда (III - 6, відмічений стрілкою) анамнезу для сім'ї із спадковим захворюванням складено наведений нижче родовід.

а) Прочитайте родовід, взявши за відправний пункт пробанда. В якій спо­рідненості з пробандом знаходяться його хворі рідні: 1 — 2; II — 5; III — 3; IV — 2?

6) Як спадкується хвороба: домінантно чи рецесивно, зчеплено зі стат-
гю чи аутосомно?

Відповідь: а) Хворі: 1-2 дід пробанда з батьківського боку; II - 5 - батько; [II - 3 - сестра; IV - 2 - син пробанда. б) Хвороба спадкується як аутосомно-гюмінантна ознака.

ВПРАВИ ДЛЯ САМОСТІЙНОГО РОЗВ’ЯЗУВАННЯ:

№1 Для сім'ї із спадковим захворюванням складений родовід, а) Чи Існує спорідненість між II - 2 і II - 4? Між III - 1 і III - 5? Між пробандом і його жінкою? б) Чи спадкується хвороба як домінантна чи рецесивна, аутосомна або зчеплена зі статтю ознака? в) Які члени родоводу, поза сумнівом, гетерозиготні?

№2 Для сім'ї зі спадковим захворюванням складений родовід, а) В якій спорідненості знаходяться хворий III - 3 з хворими II - 7 і III - 8? б) Як спад­кується хвороба? в) Які члени родоводу гетерозиготні?

№3 Пробанд має нормального кольору зуби. В його сестри зуби корич­неві. У матері пробанда зуби коричневі, у батька - нормального забарвлення. Сім сестер матері пробанда з коричневими зубами, а чотири брати - з нормальними. Одна тітка пробанда по лінії матері, яка має коричневі зуби, одружена з чоловіком з нормальними зубами. В них троє дітей: дочка і син з коричневи­ми зубами і дочка з нормальними. Два дядьки пробанда по лінії матері одру­жені на жінках без аномалії в забарвленні зубів. В одного з них два сини дочка, в іншого - дві дочки і син. Всі вони з нормальними зубами. Коричневі зуби мав дід пробанда по лінії матері, а в бабусі по лінії матері були нор­мальні зуби. Двоє братів діда по лінії матері з нормальним забарвленням зубів. Прабабуся (мати діда по лінії матері) і прапрабабуся (мати цієї прабабусі) мали коричневі зуби, а їхні чоловіки були з нормальним забарвленням зубів.

Визначте, які діти можуть бути в пробанда, якщо він вступить у шлюб з жінкою, гетерозиготною за цією ознакою.

№4 У членів однієї сім'ї спостерігається глухонімота. Пробанд -
глухоніма дівчинка. Її брат, мати і батько здорові. З боку батька пробанда тітка і дід здорові, а бабуся глухоніма. У матері пробанда є глухонімий брат і здорові брат і сестра. Складіть родовід. Визначте тип успадкування ознаки і генотипи членів родоводу.

№5 Пробанд - чоловік, що страждає природженою катарактою, що була у його матері, а також у дядька і бабусі за материнською лінією. Дід і тітка з боку матері, чоловік тітки і її 3 сини здорові. Батько пробанда, тітка за бать­ківською лінією, а також дід і бабуся з боку батька, жінка пробанда, її сестра, два брати і батьки здорові. Із трьох дітей пробанда два сини здорові, а дочка хворіє природженою катарактою. Складіть родовід і визначте тип успадку­вання цього захворювання.

№6 Пробанд - дівчина, що має нормальну будову пальців. Її мати і батько також з нормальною будовою пальців. У батька пробанда є сестра з брахідактилією і брат з нормальною будовою пальців. Тітка пробанда за лінією батька, що має брахідактилію, в шлюбі з чоловіком без брахідактилії. У їхнього сина брахідактилія. У бабусі пробанда за лінією батька і її сестри - брахідактилія, дід без аномалій. Прабабуся і прадід (батько й мати бабусі пробанда за лінією батька) мають брахідактилію. Прадід був одружений двічі. Його друга жінка без брахі­дактилії. Від другого шлюбу у прадіда було дві дочки без аномалій і чотири сини з брахідактилією. Всі діти прадіда були одружені. їхні чоловіки і жінки без аномалій. У однієї з його дочок народилися дві дівчинки та хлопчик без брахі­дактилії; у іншої дочки - хлопчик без аномалій, у одного сина - дівчинка з брахідактилією, у іншого сина - дочка без аномалій і дві дівчинки - монозиготні близнята з брахідактилією. У двох інших синів народилися здорові сини. Ви­значте ймовірність народження дитини з аномалією в сім'ї пробанда за умови, що вона вступить у шлюб з чоловіком, який має такий самий генотип, що й у неї.

№7. У людини відсутність потових залоз кодується рецесивним геном. У сім'ї народився син, у якого відсутні потові залози. Батьки дитини, а також бабусі і діди за материнською і батьківською лініями були з нормальною шкірою, але сестра бабусі страж­дала відсутністю потових залоз. Визначте геноти­пи заданих осіб і складіть схему родоводу цього роду. Як успадковується дане захворювання?

№8 У сім'ї здорових батьків хлопчик п'яти років захворів на одну з
форм міопатії (захворювання, при якому спостерігається атрофія м'язів). Дядько пробанда за материнською лінією і син тітки за материнською лінією хворі на міопатію. Тітка пробанда за материнською лінією -мати хворої дитини, її чоловік, а також бабуся і дід пробанда за материнською лінією здорові. Складіть родовід сім'ї, визначте тип успадкування

захворю­вання і вкажіть носіїв патологічного гена.

№9 Пробанд - хлопчик з ластовинням. У його брата ластовиння нема Мати і батько пробанда з ластовинням. Батько був одружений двічі. Його друг жінка і троє дітей від другого шлюбу (одна дочка і два сини) без ластовиння. Складіть родовід сім'ї, визначте характер успадкування ознаки і генотипи всіх осіб родоводу.

№ 10 Складіть родовід за даними анамнезу. Пробанд - хвора на шизофренію жінка. її брат і сестра здорові. Батько пробанда здоровий. З боку батька є такі родичі: хворий на шизофренію дядько і дві здорові тітки, одна них має трьох здорових дітей, інша - здорового сина. Дід і бабуся з боку батька здорові. Сестра бабусі хворіла на шизофренію. Мати пробанда, дядько, дід і бабуся з материнського боку здорові. У дядька двоє здорових дітей. Склав­ши родовід, визначте, за якою лінією передається схильність до хвороби?

№ 11 У людини один з видів глухоти успадковується зчепленно із статтю (ген локалізований у Х-хромосомі), а інший - за аутосомно-рецесивним типом Двоє молодих людей з нормальним слухом (наречений і наречена) звернулись генетичну консультацію у зв'язку з проявом у обох сім'ях аномалії слуху. У нареченого були глухими брат, дядько з боку матері і племінник (син сестри), мати батько і сестра здорові. У нареченої були глухими брат і сестра, а батьки її мали нормальний слух. Складіть родовід. Визначте тип успадкування глухоти в кожній сім'ї. Яка ймовірність захворювання майбутніх дітей у сім'ї, що консультувалась?

№ 12 У медико-генетичну консультацію звернулася жінка, хвора мозочковою атаксією. її чоловік здоровий. У них п'ятеро синів і три дочки Один син і одна дочка хворі, усі інші здорові. У пробанда одна здорова сестра і троє хворих братів. Батько пробанда хворий, мати здорова. Яка ймовірність появи хворих дітей у хворої дочки пробанда, якщо вона одружиться зі здоро­вим чоловіком? Складіть родовід сім'ї.

№ 13 Складіть родовід сім'ї, в якій частина членів страждає ангіоматозом сітківки ока (аутосомно-домінантна ознака): чоловік і жінка хворі, але їхні матері були здорові. Визначте фенотипи їхніх батьків. Яка ймовірність народження в цій сім'ї хворих дітей?

№ 14 Пробанд - здорова жінка. її сестра теж здорова, а два брати стражда­ють дальтонізмом. Мати і батько пробанда здорові. Чотири сестри матері пробанда здорові, чоловіки їхні теж здорові. Про двоюрідних сибсів з боку матері про­банда відомо: в одній сім'ї один хворий брат, дві сестри і брат здорові; у двох Інших сім'ях по одному хворому брату і по одній здоровій сестрі; в четвертій сім'ї - одна здорова сестра. Бабуся пробанда з боку матері здорова, дід страждав дальтонізмом. З боку батька пробанда хворих дальтонізмом не спостерігалося. Складіть родовід. Визначте вірогідність народження в пробанда хворих дальто­нізмом дітей за умови, що вона вийде заміж за здорового чоловіка.

№ 15 Пробанд - нормальна жінка - має п'ять сестер, дві з яких однояйцеві близнята, дві - двояйцеві близнята. Всі сестри мають шість пальців на руках. Мати пробанда нормальна, батько - шестипалий. З боку матері всі предки нормальні. В батька два брати і чотири сестри - всі п'ятипалі. Бабуся за лінією батька шестипала. В неї було дві шестипалі сестри і одна п'ятипа­ла. Дід за лінією батька і всі його родичі нормально п'ятипалі. Складіть родовід. Визначте вірогідність народження в сім'ї пробанда шестипалих дітей за умови, що вона вийде заміж за нормального чоловіка.

№ 16 Пробанд здоровий. Батько пробанда хворий епідермолізом бу-льозним. Мати і її родичі здорові. Дві сестри пробанда здорові, один брат хво­рий. Три дядьки з боку батька і їхні діти здорові, а три дядьки й одна тітка -хворі. В одного хворого дядька від першого шлюбу є хворий син і здорова дочка, а від другого шлюбу - хворі дочка і син. У другого хворого дядька є дві здорові дочки і хворий син. У третього хворого дядька - два хворих сини і дві хворі дочки. Бабуся по батькові хвора, а дід здоровий, здорові були три сестри і два брати бабусі. Складіть родовід. Визначте вірогідність народження хворих дітей в сім'ї пробанда за умови, що він вступить у шлюб із здоровою жінкою.

№ 17 Пробанд страждає дефектом нігтів і колінної чашечки, а його брат -нормальний. Цей синдром був у батька пробанда, а мати була здорова. Дід пробанда за лінією батька - з синдромом, а бабуся здорова. Батько пробанда має трьох братів і чотирьох сестер, з них два брати і дві сестри - з синдромом дефекту нігтів і колінної чашечки. Хворий дядько за лінією батька одружений із здоровою жінкою і має двох дочок і сина. Всі вони здорові. Складіть родовід. Визначте вірогідність появи дітей із захворюванням у сім'ї пробанда, якщо його дружина не буде страждати дефектом нігтів і колінної чашечки.

№ 18 Молодята з повноцінно діючою правою рукою. В сім'ї жінки було дві сестри з повноцінно діючою правою рукою і три брати-лівші. Мати жінки - прав­ша, батько - лівша. В батька є сестра і брат - лівші та сестра і два брати - правші. Дід за лінією батька - правша, бабуся - лівша. В матері жінки є два брати і сестра - всі правші. Мати чоловіка - правша, батько - лівша. Бабусі і дідусі з боку матері і батька чоловіка повноцінно володіють правою рукою. Складіть родовід. Визначте вірогідність народження в цій сім'ї дітей з повноцінно діючою лівою рукою.

№ 19 Розгляньте родовід (схема 3). Визначте тип успадкування ознаки. Що можна сказати про генотипи людей, які фігурують у родоводі?