Моногенные заболевания аутосомно-доминантного типа наследования

Моногенные заболевания аутосомно-доминантного типа наследования обусловлены дефектом доминантного гена, локализованного в аутосоме: полидактилия (шестипалость); короткопалость (брахидактилия) – рис. 38 Б; карликовость (ахондроплазия); эпилепсия; глаукома; доминантная олигофрения, синдром Марфана и др. Заболевания аутосомно-доминантного типа наследования характеризуются тем, что доминантный мутантный ген связан с аутосомой и проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состояниях.

Особенности наследования заболеваний аутосомно-доминантного типа следующие:

-заболеваеия передаются от больных родителей к детям в каждом поколении (рис. 38 Б);

-больной ребенок рождается у больных родителей с вероятностью 100 %, если они гомозиготны и с частотой 75 %, если они гетерозиготны;

-болеют в равной степени оба пола;

-отец и мать одинаково передают мутантный ген дочерям и сыновьям.

Синдром Марфана относится к числу наследственных болезней соединительной ткани. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Причина болезни – мутация в гене, ответственном за синтез белка соединительнотканных волокон. Блокирование его синтеза приводит к растяжимости соединительной ткани. Поэтому больные с синдромом Марфана отличаются высоким ростом, длинными «паучьими» пальцами, плоскостопием, деформацией грудной клетки. Помимо этого характерны врожденные пороки сердца, расширение аорты с развитием аневризмы. Частота синдрома Марфана в популяции равна 1:15 000.