Наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена липидов

Болезнь Тея-Сакса (амавротическая идиотия) характеризуется отложением в клетках мозга, печени, селезенки липидов, в результате снижения активности фермента гексозаминидазы А. В результате происходит разрушение аксонов нервных клеток. Ребенок малоподвижный, у него наблюдаются атрофия зрительных нервов, слепота, задержка психического развития, снижение интеллекта, обездвиженность. Рецессивный ген, вызывающий заболевание, локализован на длинном плече 15-й хромосомы.

А

Б

Рис. 38. Типы наследования признаков

А – Родословная семьи с альбинизмом (аутосомно-рецессивный тип наследования)

Б – Родословная семьи с короткопалостью (аутосомно-доминантный тип наследования)

Мукополисахаридозы – наследственные заболевания соединительной ткани. Тип их наследования аутосомно-рецессивный. Для них характерно нарушение метаболизма из-за недостаточности ферментов лизосом. Патологические продукты обмена откладываются в соединительной ткани, печени, селезенке, нервных клетках. При мукополисахаридозах поражаются опорно-двигательный аппарат, внутренние органы, глаза, нервная система, замедлен рост, нарушено психическое развитие.