Формула Хольцингера

Н - коэффициент наследования

КМБ% - КОНКОРДАНТНОСТЬ у монозиготных близнецов.

КДБ% - КОНКОРДАНТНОСТЬ у дизиготных близнецов.

КМБ% - КДБ%

Н = ----------------------

100% - КДБ%

Конкордантность (сходство близнецов) - отношение числа близне­цов, у которых признак одинаков к общему числу выборки (выражается в процентах).

Дискордантность - различия близнецов по изучаемому при­знаку.

Если Н=1,0 за развитие признака отвечает только наследственность; если значение Н приближается к 0-за развитие признака отвечает преимущественно среда.

· Цитогенетический метод. Термин «цитогенетика» предложен Сеттоном в 1903 г. (1956 г.) - в кариотипе человека 46 хромосом.

Суть метода: - изучение кариотипа при помощи микроскопической техники.

Этапы метода:

1.Получение и культивирование клеток на искусственной пита­тельной среде (лимфоциты, фибробласты).

2.Добавление в среду ФГА для стимуляции деления.

3.Остановка деления клетки в метафазе колхицином.

4.Обработка клеток гипотоническим раствором NaCI (клетка разры­вается и хромосомы доступны окрашиванию).

5.Окрашивание хромосом специфическими красителями.

6.Микроскопирование и фотографирование хромосом.

7.Составление идиограммы и ее анализ.

Метод применяется для диагностики геномных, хромосомных му­таций, для установления генетического пола организма.

· Метод генетики соматических клеток (Барский 1960 г.) – изучение генетических закономерностей человека, используя его соматические клетки.

Особенности соматических клеток:

1.Имеют диплоидный набор хромосом.

2.Долго хранятся в замороженном состоянии.

3.Хорошо растут на различных питательных средах.

4.Быстро делятся митозом.

Существуют 3 разновидности метода:

а)клонирование (получение клона клеток);

б)селекция (отбор клеток с исследуемым признаком);

в)гибридизация (слияние клеток особей одного вида или разных видов с образованием гетерокариона и синкариона).

Метод позволяет изучать многие вопросы генетики человека в экс­перименте, устанавливать группы сцепления и строить цитологические карты хромосом.

· Популяционно-статистический метод - изучение генетического со­става популяции. Основан на законе Харди-Вайнберга, позволяет опре­делить частоту генов и генотипов в популяциях.

Биологическое моделирование - основано на законе гомологиче­ских рядов Н. И. Вавилова. На животных (мыши, крысы, собаки) модели­руют наследственные заболевания (создают мутантные линии сахарного диабета у крыс или гемофилии у собак и т. д.), изучают патогенез, разра­батывают методы диагностики, лечения и используют полученные дан­ные применительно к человеку.

Математическое моделирование - создание математических моде­лей генетической структуры популяции человека для прогнозирования ее изменений под влиянием антропогенных изменений окружающей среды. В рамках программы «Геном человека» создаются специальные компью­терные программы моделирующие функционирование генетической ин­формации, полученной при секвенировании НК.

· Биохимические методы - основаны на определении концентрации первичного белкового продукта гена, фермента или патологических ме­таболитов в моче, крови, или внутри клетки. Используются для диагно­стики наследственных болезней обмена веществ, развивающихся в ре­зультате генных мутаций. Количественные биохимические методы позволяют определить гете­розиготное носительство патологического рецессивного гена (фенилкетонурии) по скорости метаболизма пред­варительно введенного ФА. Если уро­вень ФА быстро нормализуется, то в организме достаточно фермента фени- лаланин-4-гидроксилазы и патологиче­ского гена нет, а если уровень ФА дли­тельно повышен, то фермента мало (человек является носителем этого ге­на).