II. Характеристика основных методов генетики человека с основами медицинской генетики

· Клинико -генеалогический метод (Ф. Гальтон 1883 г).

Суть метода: построение и анализ родословной.

Родословная - схема родственных связей в пределах одной или нескольких семей.

Этапы метода:

1.Сбор сведений как минимум о трех поколениях родственников пробанда - человека для которого составляется родословная.

2.Составление родословной.

3.Анализ родословной.

Метод позволяет установить:

1.Наследственный характер изучаемого признака.

2.Тип наследования признака(доминантный, рецессивный, аутосомный, сцепленный с полом, голандрический).

3.Зиготность членов родословной (гомозиготы или гетерозиготы).

4.Пенетрантность и экспрессивность гена, отвечающего за признак.

Правила построения родословных:
а) использование специальных символов;

б)символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются строго по горизонтали;

в) сибсы(родные дети)одного поколения нумеруются арабскими цифрами;

· Близнецовый метод (Ф. Гальтон 1876 г.) - изучение генетических законо­мерностей на близнецах

Суть метода: установление роли наследственности и среды в фор­мировании отдельных признаков у человека, исходя из сходства и раз­личия монозиготных (однояйцевые-развиваются из одной зиготы) их обозначают МБ и дизиготных их обозначают ДБ (разнояйцевые-развиваются из разных одновременно оплодотворённых яйцеклеток) близнецов.

Этапы метода:

1.Составление выборки близнецов.

2.Диагностика зиготности близнецов.

3.Определение степени конкордантности выборок близнецов по изучаемому признаку.

4.Вычисление коэффициента наследования.

Критерии зиготности близнецов:

У МБ всегда одинаковый пол, группы крови, рисунок кожных узоров;

У ДБ эти показатели различны; в редких случаях могут совпадать(кроме кожный узоров).