Позаядерна спадковість та її значення

Позаядерна (цитоплазматична) спадковість – спадковість за рахунок ДНК, розміщеної у мітохондріях, пластидах та клітинно­му центрі.

При позаядерній спадковості не зберігаються закономірності, відкриті Менделем і Морганом.

Пластиди в рослинній клітині мають свій генетичний апарат, білоксинтезувальну систему і розмножуються поділом, що свідчить про їх напівавтономність. Відомі мутації ДНК хлоропластів, що призводять до плямистості листків. Існують сорти ротиків, нічної красуні та деяких інших рослин, у яких поряд із зеленими листками трапляються строкаті з білими плямами – ділянками, позбавленими хлорофілу. Ознака строкатості передається тільки через яйцеклітину, тоб­то по материнській лінії.

Мітохондрії передаються також через яйцеклітину. Мутації в ДНК мітохондрій знайдені в найпростіших та дріжджів. Генетичний апарат мітохондрій не є самодостатнім, оскільки вони можуть синтезувати лише частину білків, необхідних для життєдіяльності.

У кукурудзи існують сорти з чоловічою стерильністю, яка передається через цитоплазму яйцеклітин; такі сорти широко використовуються в сільському господарстві при лінійних схрещуваннях; через відсутність власного пилку в цих ліній неможливе самозапилення, завдяки чому досягається перехресне запилення й отримання гібридів з підвищеною врожайністю.

Самостійна навчально-дослідницька робота:

1. Розв’язати декілька ситуаційних задач на зчеплене успадкування, кросинговер (за допомогою викладача, підручників).

З метою розуміння зчепленого успадкування й уміння правильно розв'язувати задачі на кросинговер слід засвоїти таку інформацію:

1) згідно з хромосомною теорією спадковості гени у хромосомах локалізовані лінійно (по довжині) й утворюють групи зчеплення, кількість яких відповідає кількості пар хромосом у каріотипі;

2) з метою полегшення розв'язку задач використовують особливий запис генотипу. Наприклад, генотип дигетерозиготи АаВв можна записати як АВ або Аb.

аb аВ

Дві паралельні лінії символізують гомологічні хромосоми, а комбінації генів над і під ними – групи зчеплення, успадковані від матері (верхня) і від батька (та, що знизу). Гамети з вихідними групами зчеплення називають некросоверними, а з новими комбінаціями генів – кросоверними. У запису гамет також використовують символічні хромосоми.

Наприклад, в особини з генотипом АВ

аb

можуть утворитися як некросоверні гамети АВ і аb (за умови повного зчеплення), так і кросоверні гамети Аb і аВ (за умови неповного зчеплення);

3) у випадку зчеплення ознак з Х-хромосомою використовують такі варіанти запису генотипів: для жіночої статі (якщо, наприклад, вона гетерозиготна):

_{А а}

Х_вХ_b, або АВ (позначивши Х-хромосоми двома паралельними лініями),

аb

або Х^АВ (використовуючи Х і паралельні лінії).

Х_аb

Генотип чоловічої особини можна записати або як АВ (позначивши Х-хромосому рискою, а Y-хромосому вкороченою неповною стрілкою), або Х^AB

У;

4) кросинговер (перехрест хромосом) – обмін ділянками гомологічних хромосом – відбувається у профазі першого поділу мейозу. Його частота пропорційна відстані між генами в групі зчеплення: чим вона більша, тим вища ймовірність перехресту і розвитку кросоверних гамет, і, навпаки. Тому некросоверних гамет завжди більша кількість, ніж кросоверних;

5) особини, що розвиваються з кросоверних (рекомбінантних) гамет, називають кросоверами (рекомбінантами). Вони виникають з такою самою ймовірністю, як і кросоверні гамети. І навпаки, особини, що розвиваються з некросоверних гамет, називають некросоверами (нерекомбінантами);

6) відсоток кросинговеру є мірою відстані між генами. Для визначення цієї відстані використовують виключно аналізуюче схрещування (з рецесивною гомозиготою). При цьому відсоток рекомбінантів дорівнює як частоті кросоверних гамет, так і відстані між відповідними генами. Припустимо, що від аналізуючого схрещування дигетерозиготи АВ одержано 10% кросоверів.

аb

Записуємо схему схрещування:

Р: ♀ АВ х ♂ аb

аb аb

Гамети:

Некросоверні АВаbаb

Кросоверні Ab aB

F₁: AB; abAb; aB

ab ab ab ab

некросовери кросовери

(нерекомбінанти) (рекомбінанти)

Всього 100% – 10%= Всього 10%, по 5%

90%, по 45% кожного кожного типу типу

10% кросоверів означають, що дигетерозигота утворила 10% кросоверних гамет, і що відстань між генами А і В (також а і b, А і b, а і В) становить 10% (або 10 морганід, адже за одиницю відстані між генами в хромосомі прийнята1 морганіда, яка дорівнює 1% кросинговеру).

Для розрахунку відносної відстані між генами користуються формулою:

Х = ^а+с ·100%, де Х – відсоток кросоверів від аналізуючого

n схрещування;

(а + с) – кількість кросоверів;

n – загальна кількість нащадків.

2. Самостійно розв’язати контрольну ситуаційну задачу за темою заняття.

Задачі

на зчеплене успадкування і кросинговер

1. У сім’ї, в якій у батька II група крові і він страждав дефектом нігтів та надколінка (цю ознаку він успадкував від матері з І групою крові), а мати здорова, з III групою крові народилася здорова дитина з І групою крові. Написати генотипи батьків. Яка ймовірність народження в цій сім’ї хворої дитини з І групою крові?

Між автосомними генами, що кодують дефект нігтів та надколінка і групу крові за системою АВ0 від­стань 10 морганід. Ген, що кодує дефект, – домінантний.

2. У людини рецесивний ген (с) зумовлює кольорову сліпоту (протанопію), а рецесивний ген (d) – м'язову дистрофію Дюшена. Обидві ознаки успадковуються зчеплено зі статтю через Х-хромосому. За родоводом однієї бага­тодітної сім'ї одержано такі дані: здорова жінка з нор­мальним зором, батько якої страждає на м'язову дистрофію, а мати – на порушення кольорового зору, вийшла заміж за здорового чоловіка, в якого нормальний зір. Від цього шлюбу народилося 8 хлопчиків. Один хлопчик був здоровий, троє страждали на м'язову дистрофію, троє – на кольорову сліпоту і один – мав обидва захворювання. За цими даними визначили відстань між генами с та d. Розрахувати цю відстань.

3. Катаракта (помутніння кришталика ока) і полідактилія в людини зумовлені домінантними автосомними тісно зчепленими генами. Ген катаракти може бути зчепленим також з геном нормальної будови кисті, а ген нормального стану кришталика – з геном полідактилії. Жінка, мати якої страждала на катаракту, а батько – на полідактилію, вийшла заміж за здорового чоловіка. Написати можливі генотипи та фенотипи дітей від цього шлюбу, за умови, що жінка успадкувала обидві ознаки батьків.

4. Класична гемофілія та дальтонізм успадковуються як рецесивні ознаки, зчеплені з Х-хромосомою. Відстань між генами 9,8 морганід. Здорова дівчина, батько якої страждав одночасно на гемофілію та дальтонізм, а мати здорова, вийшла заміж за здорового чоловіка. Визначити можливі фенотипи дітей від цього шлюбу та ймовірність їх народження.

5. Гени кольорової сліпоти і нічної сліпоти знахо­дяться в Х-хромосомі на відстані 50 морганід. Обидві ознаки рецесивні. Здорова жінка взяла шлюб зі здоровим чоловіком. Про батьків жінки відомо таке: батько страж­дав кольоровою сліпотою, а мати – нічною сліпотою. Визначити ймовірність народження в цій сім'ї здорових дітей.

6. Дигетерозиготна за генами С і D самка дрозофіли схрещена з самцем, рецесивним за обома генами. Внаслі­док цього одержано нащадків: 33% з фенотиповим радикалом С_D_, 17% – С_dd, 17% – ссD_, 33% – ссdd. Як успадковуються ознаки? Визначити відстань між генами.

7.Від аналізуючого схрещування дигетерозиготиАаВв отримано: А_В_ – 2235; А_вв – 783; ааВ_ – 775; аавв -2240.

а) як успадковуються гени?

б) яка відстань між генами?

в) яке співвідношення фенотипів можна очікувати в нащадків від аналізуючого схрещування, якщо схрещувати дигомозиготні особини ААВВ та аавв?

8. У людини ген, що визначав синдром дефекту нігтів і надколінка (домінантні ознаки), а також ген, що виз­начає групу крові за системою АВ0, знаходяться в одній хромосомі на відстані 10 морганід. Виписати всі можливі типи гамет у людини з ІV групою крові і гетерозиготної за геном дефекту нігтів і надколінка.

9. У людини резус-позитивний фактор крові та еліптоцитоз визначаються домінантними автосомними генами, що містяться в першій хромосомі на відстані 3 морганіди один від одного. Один з подружжя резус-негативний і має нормальні еритроцити. Інший – резус-позитивний і має еліптоцитоз, при цьому відомо, що його батько був резус-негативним і мав нормальні еритроцити. Які генотипи та фенотипи можливі в їхніх дітей?

Самостійна навчально-дослідницька робота:

1. Розв’язати декілька ситуаційних задач на зчеплене успадкування, кросинго­вер.

2. Самостійно розв’язати індивідуальну контрольну ситуаційну задачу за темою заняття.

Набути практичних навичок:

1. Уміти визначити групу крові в людини за системою АВ0.

2. Уміти розв’язувати ситуаційні задачі на успадкування груп крові систем АВ0, Rh, MN.

3. Уміти розв’язати генетичні ситуаційні задачі на різні форми взаємодії генів.

Питання для самоконтролю:

1. Яка природа виникнення множинних алелів? Яка можлива кількість різних генотипів за умови існування трьох або чотирьох алелів одного гена?

2. Чи існує епістаз між генами, що контролюють кількісні ознаки?

3. Як впливають полімерні гени на розвиток певної ознаки?

4. Наведіть приклади плейотропної дії генів у дрозофіли і людини.

5. Що таке полімерне успадкування? Що таке полігенні хвороби?

6. Що таке експресивність?

7. Який принцип взаємодії комплементарних генів?

8. Що таке гени-супресори?

9. У чому полягає відмінність між домінуванням і епістазом?

10. Яку роль у формуванні фенотипу відіграє взаємодія генів?

11. У чому полягає значення явища взаємодії генів у медицині?

12. Що таке мультифакторні ознаки? Що таке мультифакторні хвороби?

13. Чому не можна переливати кров від донора з групою I(0) реципієнтові з групою крові IV(AB)?

14. Що таке антитіла, антигени?

15. Що таке імунна толерантність?

16. Які функції виконують В- і Т-лімфоцити?

17. Чому імунітет вважають одним із механізмів гомеостазу?