Хромосомна карта, її зміст, значення

Ґрунтуючись на знанні теорії лінійного розташування генів у хромосомі та на підставі кросинговеру, визначивши відстань між ними, вдалося встановити їх послідовність у хромосомі. Стертевант А. склав першу карту розподілу генів в одній із хромосом дрозофіли. Потім були складені такі карти і для інших хромосом. За одиницю відстані між генами приймається 1% кросинговеру, або 1 морганіда.

Генетична карта – це відрізок прямої, на якій позначено порядок розташування генів і вказано відстань між ними у відсотках кросинговеру. Вона будується на основі результатів аналізуючого схрещування.

Картування проводиться з метою, щоб дізнатися, в якій парі хромосом і на якій генетичній відстані (коефіцієнт рекомбінації), або в якій частині хромосоми, розташовані гени.

Побудовані генетичні карти для багатьох об’єктів. Серед покритонасінних рослин краще всього вивчено генетичні карти кукурудзи, ячменю, рису, томатів та ін. У тварин такі карти складено для дрозофіли, а серед ссавців – для миші. Доведено, що такий розподіл генів у хромосомах є загальнобіологічною закономірністю.

У людини аналіз зчеплення генів класичними методами, розробленими на дрозофілі, неможливий, внаслідок неможливості експериментальних шлюбів. В останні роки розроблено комплекс методів картування генів на хромосомах людини. Так, для вивчення груп зчеплення і складання карт хромосом використовують понад 15 методів.

Картування хромосом у людини проводиться шляхом аналізу родоводів та генетичного аналізу гібридних соматичних клітин.

Тривалий час були відомі тільки три автосомні групи зчеплення і Х-хромосом­на. Новий період розпочався з 1968 р., коли вдалося встановити локалізацію гена групи крові Даффі у хромосомі 1. У людини відомі всі 24 групи зчеплення.

Геном людини містить від 35000 до 40000 різних генів, 16000 з яких тепер картовані на скелетній карті геному, складеній за допомогою 1000 високополімерних ДНК-маркерів (J. Schuler et al., 1996).

Виявлення груп зчеплення в хромосомах дає можливість побудови хромосомних карт, коли на хромосомі розміщення генів позначають у вигляді цяточок. Найбільш повно побудована карта Х-хромосоми. Локуси, зчеплені з Х-хро­мосомою (а їх понад 200), віднесені до цієї хромосоми спираючись на аналіз родоводів (багато з них підтверджені методами гібридизації соматичних клітин).

Методи побудови карт хромосом ґрунтуються на передбаченні ймовірності кросинговеру по всій довжині хромосоми і випадкових обмінах між різними хроматидами.

Для картування хромосом застосовують гібридизацію соматичних клітин людини з клітинами різних тварин, переважно з клітинами миші. При культивуванні таких гібридних клітин на живильних середовищах відбувається постійна втрата хромосом людини. Коли в гібридній клітині залишається тільки одна хромосома від людського каріотипу, її можна ідентифікувати шляхом диференціального забарвлення. Визначивши потім вміст певного ферменту в даній клітині, можна стверджувати, що локус для цього ферменту розташований у цій хромосомі.

Незважаючи на певні труднощі при побудові генетичних карт і на їх відносність, детальна розробка карт – один з провідних методів аналізу поведінки і тонкої будови хромосом.

Уже відомі 24 групи зчеплення у людини (22 пари автосом, Х, Y). Картована значна кількість генів на хромосомах людини.

Значення. Складання точних карт хромосом є необхідною передумовою подальшого прогресу теоретичної генетики людини. Це має виняткове значення для виявлення, диференціальної діагностики спадкових хвороб плода, для ранньої діагностики цих хвороб, встановлення носіїв генетичних зрушень, які перебувають у безсимптомній фазі, для визначення медико-генетичного прогнозу.