Змістовий модуль 3. Методи вивчення спадковості людини. Спадкові хвороби

n Проводити генеалогічний аналіз родоводів сім'ї зі спадковими хворобами.

n Визначити тип успадкування менделюючих ознак людини.

n Визначити генетичний ризик народження дітей зі спадковими хворобами.

n Застосувати знання суті законів успадкування ознак для визначення ймовірності народження хворих на генні (молекулярні) хвороби;

n Визначити частку спадковості та довкілля в прояві патологічних ознак людини за допомогою близнюкового методу.

n Класифікувати хромосомні хвороби людини залежно від типу та видів мута­цій, внаслідок котрих вони виникли.

n Диференціювати спадкові хвороби людини за допомогою даних цитоге­нетичних методів дослідження.

n Проаналізувати каріотип хворого та встановити діагноз хромосомної хвороби (каріотипування, визначення X- та Y-статевого хроматину).

n Інтерпретувати досягнення генної та клітинної терапії спадкових хвороб;

n Пояснити значення проблеми генетичного обтяження в людини.

n Застосувати знання суті закону генетичної рівноваги генів і генотипів у популяціях для визначення їх генетичної структури, що дає уяву про поширення спадко­вих захворювань у популяціях людей і має велике прикладне значення для соціаль­ної гігієни та профілактичної медицини.