Наследственные нарушения адгезии тромбоцитов и тромбоцитарной мембраны

Болезнь Виллебранда – наиболее распространенное гемофилическое заболевание человека, наследуется аутосомно-доминантно, с неполной пенетрантностью. Патология вызвана недостаточностью или качественной аномалией белкового комплекса фактор Виллебранда – фактор VIII. Такого рода патология обуславливает нарушения и функции тромбоцитов, и свертывающей системы крови. Фактор Виллебранда (ФВ) играет важную роль в начальной адгезии тромбоцитов к коллагену и другим белкам при повреждении эндотелия. Болезнь Виллебранда (БВ) может быть обусловлена либо: количественными нарушениями синтеза белка ФВ, либо нарушением функции ФВ.

В крови ФВ связан с ФVIII и стабилизирует его. Количественные и качественные нарушения ФВ приводят к снижению уровня прокоагулянтной активности ФVIII. Тестами подтверждающими БВ являются увеличение времени кровотечения (показатель тромбоцитарного гемостаза) и увеличение парциального тромбопластинового времени (показатель, с помощью которого можно судить о нарушении внутреннего механизма коагуляции) (смотри приложение).

Клинически выявляется склонность к внутрикожным кровоизлияниям, кровоточивость слизистых, меноррагии, чрезмерные кровотечения после незначительной травмы или хирургического вмешательства. Основной вид терапии – замещение фактора Виллебранда с помощью криопреципитата или концентрата ФВ. Для предотвращения кровотечения при небольших хирургических вмешательствах используют антифибринолитические агенты - e-аминокапроновую кислоту или транексамовую кислоту.

Тромбастения Гланцмана – наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рециссивному или аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью. Возникает в результате отсутствия или дисфункции у тромбоцитов мембранного рецептора фибриногена и гликопротеинов IIb–IIIа. Заболевание проявляется в раннем детстве и характеризуется склонностью к внутрикожным кровоизлияниям, носовым кровотечениям, кровоточивости десен, меноррагиям. При этой дисфункции тромбоцитов нарушается связывание фибриногена с мембраной клетки, в результате чего нарушается агрегация тромбоцитов. Тромбоциты обладают способностью приклеиваться (адгезироваться) к волокнам коллагена с нормальной реакцией освобождения, но адгезии при этом не происходит.