Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | ||
|
Болезнь Кленового Сиропа (Maple Syrup Urine Disease, лейциноз, разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) - врожденный дефект метаболизма аминокислот, приводящий к появлению в моче большого количества валина, лейцина, изолейцина и аллоизолейцина, вследствие чего она приобретает запах кленового сиропа.
Впервые это заболевание описано в 1954 г. В английской и американской литературе оно больше известно под названием болезни кленового сиропа из-за запаха мочи, который похож на запах сиропа из кленового дерева.
Что провоцирует Лейциноз (болезнь кленового сиропа):
Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследованиявстречается с частотой 1 на 120-300 тыс. новорождённых. | |||||||||||
Патогенез
|
Симптомы Лейциноза (болезни кленового сиропа):
Заболевание начинает проявляться через 3-14 дней после рождения ребенка: малыш отказывается от пищи, тихо плачет, могут быть частые срыгивания и даже рвота. Если не обратиться за врачебной помощью, могут развиться подергивания отдельных групп мышц, мышечный тонус увеличивается, в связи с чем все тело вытягивается, а нижние конечности скрещиваются. При тяжелом течении болезни могут наступить нарушения дыхания и сознания, и, если с первых недель жизни лечение не проводилось, прогноз заболевания плохой. Такие дети резко отстают в весе и психомоторном развитии. | ||
Диагностика Лейциноза (болезни кленового сиропа):
Напоминающий кленовый сироп своеобразный запах мочи больных, в которой обнаруживается присутствие аминокислот с разветвлённой цепью. При проведении селективного скрининга моча дает положительную реакцию с2,4-динитрофенилгидразином. | ||
Лечение Лейциноза (болезни кленового сиропа):
Дата публикования: 2015-07-22; Прочитано: 820 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!