Взаимодействие аллелей разных генов. Множественное действие генов

В качестве примера рассмотрим случай рецессивного эпистаза при наследовании групп крови человека по системе АВО. Как говорилось в предыдущем параграфе, принадлежность крови к определенной группе определяется присутствием в поверхностном аппарате эритроцитов особых веществ – антигенов А и В. Для обоих антигенов необходим фермент, наличие которого определяется доминантной аллелью другого гена Н. У лиц с генотипами НН и Нh группы крови соответствуют генотипам по аллелям I^A I^B и i^O. У чрезвычайно редко встречающихся гомозигот по рецессиву hh группа крови всегда первая, а аллели I^A и I^B фенотипически не проявляются.

П о л и м е р и я Рассмотренные типы взаимодействия относятся к качественным признакам. Однако, такие признаки организма, как рост, масса, плодовитость и многие другие, невозможно разбить на четкие фенотипические классы. Такие признаки называют количественными, или мерными. Проявление их обычно контролируется не одной, а несколькими парами аллелей различных генов, которые суммируются в своем действии. Такое взаимодействие представляет пример полимерии генов. Например, наследование окраски кожи у человека контролируется двумя парами независимо наследуемых неаллельных генов А и a, B и b. Доминантным аллелям обоих генов соответствует наличие черного пигмента в коже при отсутствии ультрафиолетового облучения (загара). Поэтому человек с генотипом ААВВ будет темнокожим, а с aabb — белым.

Степень пигментированности кожи у конкретного индивидуума пропорциональна количеству доминантных аллелей обоих генов в генотипе. Гетерозиготы по одному или обоим генам будут мулатами с разной степенью пигментации кожи. В качестве иллюстрации рассмотрим вероятность появления различных фенотипических классов в потомстве от брака двух мулатов, гетерозиготных по обоим генам.

Из шестнадцати возможных сочетаний в генотипе зигот первого поколения только по одному (ААВВ) и (aabb) будут иметь соответственно ярко выраженную черную или белую окраску кожи. Все остальные являются мулатами, насыщенность пигментации кожи у которых определяется количеством доминантных аллелей в генотипе.

Рассмотрим скрещивание:

P AaBb x AaBb

G AB Ab aB ab AB Ab aB ab

Поскольку количество детей у людей сравнительно невелико, указанные количественные соотношения можно получить только на основании анализа статистического материала, полученного при исследовании большого числа семей.

В силу такого характера наследования, пигментация кожи у народов, имеющих смешанное в расовом отношении происхождение (Латинская Америка, Северная Африка) не усреднилась до какого-то промежуточного значения, а характеризуется высоким уровнем индивидуальной изменчивости вследствие расщепления в каждом последующем поколении.

Множественное действие генов. Наряду с различными формами взаимодействия, свидетельствующими о возможности влияния на какой-либо признак двух или более пар генов, большинство (если не все гены) обладают множественным, или плейотропным, действием. Этим термином обозначают влияние одного и того же гена на развитие не одного, а нескольких признаков. Множественного действие генов наблюдалось уже в опытах Менделя на горохе: так, у растений с красными цветками алый пигмент присутствует и в тканях стебля, а стебли растений с белыми цветками имеют стебли зеленого цвета.

У человека существует рецессивная аллель, гомозиготность по которой влечет за собой развитие неизлечимого заболевания — серповидноклеточной анемии, при которой нарушена способность эритроцитов переносить кислород. Такие гомозиготные больные погибают в раннем возрасте. Лица, гетерозиготные по данному гену, практически здоровы, и только в условиях высокогорья и при тяжелых функциональных нагрузках проявляется неполный характер доминирования. В то же время эритроциты у таких гетерозигот устойчивы по отношению к возбудителю малярии. Поэтому в некоторых районах Африки, где велика вероятность заражения малярией, встречаемость этой аллели, несовместимой с жизнью в гомозиготном состоянии, во много раз выше, чем в других регионах земного шара.

Природа множественного действия гена связана с тем, что кодируемые в ядерной ДНК полипептидные цепи могут участвовать в различных процессах жизнедеятельности клеток, влияя на развитие подчас никак не связанных между собой признаков и свойств.