Тема 18. Практические навыки содержательных модулей 2 и 3 . “Закономерности наследственности и изменчивости”. “Методы изучения наследственности человека. Наследственные болезни”

Практическая часть:

1. Проведите анализ родословной и определите характер наследования признака.

2. Решить задачу. Одна из форм глухонемоты у человека определяется доминантным геном. Другая форма, вызывающая нарушение звуковоспринимающей системы, наследуется как рецессивный аутосомный признак. Клинически эти формы практически неразличимы. Ниже приводится остория одной семьи, пораженой глухонемотой, проживавшей в Северной Ирландии.

Пробанд и пять его братьев здоровы. Мать и отец пробанда глухонемые. Родная сестра и два брата отца также глухонемые, а со стороны его матери четыре ее родных брата и сестра здоровы, но имеются также глухонемые сестра и брат. Бабка и дед по материнской линии здоровы, а по отцовской линии страдают глухонемотой. У бабки по отцу были еще две девочки и один мальчик – все больные. У деда по отцу три сестры и брат были здоровыми и две сестры страдали глухонемотой. Прабабушка и прадед со стороны этого деда были здоровыми, а со стороны больной бабушки оба страдали глухонемотой. Составьте родословную и определите генотипы всех членов семьи. Какова вероятность, что у пробанда родится здоровый сын, если он вступит в брак с женщиной из семьи, благополучной по глухонемоте?

3. Используя готовые генеалогические карты, определить какому типу наследования соответствует предложенная родословная. Привести примеры наследственных заболеваний с данным типом наследования. Предложить методы, необходимые для подтверждения диагноза данного заболевания. Оценить генетический риск. (Самостоятельная работа).