Тема 17. Популяционно-статистический метод. Медико-генетическое консультирование

Теоретические вопросы:

1. Популяционно-статистический метод. Закон постоянства генетической структуры идеальных популяций.

2. Использование формулы закона Харди-Вайнберга в медицине для определения генетической структуры популяций людей.

3. Медико-генетические аспекты семьи. Медико-генетическое консультирование.

4. Профилактика наследственной и врожденной патологии. Пренатальная диагностика наследственных болезней.

При підготовці використовувати літературу:

Основна:

1. Медична біологія: Підручник /за ред.В.П.Пішака, Ю.І.Бажори.-Вінниця:Нова книга,2004.-С.190-191, 229-233

2. Биология В 2кн. Кн.1: Учеб. для мед.спец. вузов /под ред. В.Н.Ярыгина. 6-е изд. -М.:Высшая школа,2004.-С.265-266, 274-275

3. Биология/А.А.Слюсарев, С.В.Жукова.- К.: Вища школа. Головное изд-во, 1992.- С.114-115, 137-139

4. Федченко С.М. общая и медицинская генетика. -Луганськ:ЛДМУ,2003.-С.154-161, 338-345

5. ЗбІрник задач І вправ з бІологІЇ. Навчальний посібник/А.Д.Тимченко,Ю.і.Бажора,Л.Г.Кириченко та ін.-К.:Вища шк.-С.137-144

Додаткова:

6. Гиляров А.М. Популяционная экология:Учеб. пособие.-М.:Изд-во МГУ, 1990 –191с.

7. Збірник задач і вправ з біології. Навчальний посібник/А.Д.Тимченко,Ю.і.Бажора,Л.Г.Кириченко та ін.-К.:Вища шк.-С.155-163

8. Граф логІчної структури

9. Конспект лекцій

Практическая часть:

1.Заполнить таблицу «Задачи и принципы МГК».

2. Решить задачи:

Задача 1. В популяции из 84000 особей 210 болеют амавротической идиотией (аутосомно-рецессивный тип наследования). Определить частоту заболевания.

Задача 2. Врожденный вывих бедра у девочек наследуется доминантно, средняя пенетрантность 25%. Заболевание встречается с частоты 6:10000. Определить % больных.

Задача 3. В регионе с населением в 280000 людей обнаружено 7 больных заболеванием Шпильмайера-Фосета (юношеская форма амавротической идиотии, рецессивное заболевание). Определите частоту генотипа аа. Вычислите количество больных в популяции, насчитывающей 1000000 человек.

Задача 4. Немота связана с врожденной глухотой, которая препятствует нормальному усвоению речи (наследование аутосомно-рецесивное). Средняя частота заболевания для европейских стран равняется приблизительно 2:10000. Определить генетическую структуру популяции.

Задача 5. В районе с населением в 50000 человек зарегистрировано 4 больных алкаптонурией (аутосомно-рецессивное наследование). Определить количество гетерозигот по данному признаку.