Приклади задач по темі

Задача 1. Цистинурія успадковується як аутосомно-рецесивне захворювання. У гетерозигот спостерігається підвищений вміст цистину в сечі, у гомозигот- утворення цисти нових каменів у нирках.

Визначте вірогідні форми прояву цистинурії у дітей в сім’ї, в якій мати здорова, а батько хворіє цистинурією.

Задача 2. У людини рецесивний ген викликає анафтальмію. Його домінантний алель зумовлює нормальний розвиток очей. У гетерозигот очні яблука зменшені (мікрофтальмія). Яких нащадків за генотипом і фенотипом і в якому кількісному співвідношенні слід чекати від шлюбу:

1. гетерозиготних батьків?

2. мати здорова, а батько гетерозиготний за геном анафтальмії?

Задача 3. У людини є рецесивний ген, який у гомозиготному стані викликає аненцефалію або внутрішньоутробну загибель, а у гетерозиготному стані проявляється у вигляді spina bifida з різною тяжкістю перебігу захворювання від дуже легких до надто тяжких форм, що закінчуються смертю.

У медико-генетичну консультацію звернулось подружжя з питанням, чи можуть у них народитися здорові діти. В сім’ї було троє дітей: двоє народилися мертвими з аненцефалією, одна дитина з тяжкою клінічною картиною spina bifida. Яка вірогідність народження здорової дитини?

Задача 4. Дівчинка з ластовинням (домінантна ознака) і III(В) групою крові одружилася з юнаком без ластовиння з I (О) групою крові. Від цього шлюбу народилися донька і син без ластовиння, у дівчинки I (О) група крові.Визначте генотипи батьків і дітей.

Задача 5. У здорових батьків: у матері II група крові, у батька III народився син з I групою крові, хворий на фенілкетонурію.

а) визначте генотипи батьків і сина.

б) яка вірогідність народження наступного здорового сина?

Задача 6. Резус негативна дівчина з I групою крові одружилася з резус –позитивним юнаком з IУ групою крові.

1. Яка вірогідність народження в сім’ї резус-негативних дітей з II групою крові?

2. В якому випадку можливий розвиток у новонародженої дитини гемолітичної хвороби?

Задача 7. У жінки з резус-негативною кров’ю II групи народилась дитина з IV групою крові і гемолітичною хворобою внаслідок резус конфлікту. Які групи крові та резус-фактор можливі у батька?

Задача 8. На дитину резус-негативну з IУ групою крові претендують дві батьківські пари:

а) мати резус-негативна з II групою крові, батько резус-позитивний з II групою крові

б) мати резус-позитивна з III групою крові, батько резус-позитивний з II групою крові. якій шлюбній парі належать діти?

Задача 9. Чоловік з резус-негативною кров’ю IV групи одружився з жінкою з резус-позитивною кров’ю III групи. У батька жінки кров була резус-негативна I групи. В сім’ї народилось двоє дітей: резус-негативна дівчина з III групою крові і резус-позитивний хлопчик з I групою крові. Судово-медична експертиза встановила, що одна дитина позашлюбна. За якою ознакою можна встановити батьківство?

Задача 10. Батьки кароокі, резус-позитивні з II групою крові (три гетерозиготи). Яка вірогідність народження в сім’ї блакитноокої резус-негативної дитини з I групою крові?

Задача 11. У короткозорої (домінантна ознака) резус-позитивної жінки з II групою крові народилася дитина з нормальним зором і резус-негативною кров’ю I групи. Запишіть генотипи матері і дитини. Визначте генотип батька.

Задача 12. Для нормального слуху необхідна наявність двох домінантних генів Д і Е: ген Д- визначає розвиток завитки, ген Е - слухового нерва.

1. Батьки глухі, а їх діти мають нормальний слух. Визначте генотипи членів сім’ї. Як взаємодіють два домінантні алельні гени?

2. Яка вірогідність народження дитини з нормальним слухом, якщо відомо, що один із батьків страждає спадковою глухотою, а другий має спадково нормальний слух?

3. У шлюбі здорових людей народилась глухоніма дитина. Чому це відбулося? Запишіть генотипи батьків і дітей?

Задача 13. Утворення в клітинах людини специфічного білка інтерферону пов’язане з комплементарною взаємодією двох домінантних генів (А і В) локалізованих у різних хромосомах (А- в другій, В- у п’ятій хромосомі).

1. В організмі матері пригнічена здатність до утворення інтерферону внаслідок відсутності гена В, батько здоровий і усі його родичі здорові. Яка вірогідність народження здорових нащадків?

2. Батьки здорові (дигетерозиготи за генами А і В). Визначте вірогідність народження здорових і хворих дітей.

Задача 14. Нормальне забарвлення шкіри у людини зумовлене домінантними генами А і В, які взаємодіють за типом компліментарності. Люди з генотипом ааВ-, А-вв або аавв- альбіноси.

1. Одружилися два альбіноси, що не перебували у родинних відносинах. У них народилося 8 дітей: 4 альбіноси і 4 неальбіноси. Визначте генотипи батьків.

2. Визначте вірогідність народження альбіносів у здорових дигетерозиготних за генами А і В батьків.

Задача 15. Ріст людини контролюється декількома парами незчеплених генів, які взаємодіють по типу полімеріі. Якщо нехтувати чинниками середовища і умовно обмежитися трьома парами генів, то можна допустити, що в якійсь популяції самі низькорослі люди мають всі рецесивні гени і їх ріст 150 см, самі високі - всі домінантні гени і їх ріст - 180 см.

1. Низькоросла жінка одружилася з чоловіком середнього зросту. У них народилося чeтверо дітей, зріст яких 150,155,160,165 см. Визначте генотипи батьків і їх зріст

Задача 16. Пігментацію шкіри у людей визначають п’ять полімерних генів. У корінних мешканців Африки (негроїдної раси) переважають домінантні гени, у представників європеоїдної раси- рецесивні. У мулатів проміжна пігментація.

1. Визначте можливу інтенсивність пігментації шкіри дітей від шлюбу представників негроїдної і европеоїдної рас (батьки гомозиготи).

2. Яка вірогідність народження дітей з чорною шкірою від шлюбу мулатів.

Задача 17. Гастрит у людини успадковується полігенно. Яка вірогідність народження дитини із схильністю до гастриту в сім’ї дигетерозиготних батьків?

Задача 18. У людини синдром Марфана успадковується як аутосомно-домінантне захворювання, яке характеризується астенічною конституцією тіла, ураженням опорно-рухового апарату, аневризмою аорти, дефектом кришталика ока. Пенетрантність гена складає 100%. Від шлюбу батьків народилося 4 дітей: 1 дитина померла в наслідок аневризму аорти, у 2 дітей спостерігаються вроджені вади опорно-рухового апарату, 1 дитина здорова. Визначте:

1. Генотипи батьків і дітей.

2. Вірогідність народження здорової дитини.

3. Поясніть одержані результати.

Задача 19. Альбінізм успадковується як аутосомно-рецесивне захворювання. Ген альбінізму викликає світлофобію, дефект зору, солом’яний колір волосся, білі вії і брови, підвищену чутливість до ультрафіолетових променів, відсутність пігменту в радужці ока.

Від шлюбу карооких батьків з нормальною пігментацією шкіри народилась блакитноока дитина з ознаками альбінізму.

Поясніть механізм плейотропної дії гена альбінізму і визначте вірогідність народження в цій сім’ї:

1. Карооких дітей з нормальною пігментацією шкіри;

2. Блакитнооких дітей з нормальною пігментацією шкіри.