Классификация наследственных заболеваний

I. Наследственные и мультифакториальные: ИБС, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь, шизофрения.

II. Моногенные и полигенные

фенилкетонурия ИБС

алкаптонурия гипертонич. болезнь

синдактилия язвенная болезнь

ахондроплазия бронхиальная астма

гемофилия шизофрения

ревматизм

III. Хромосомные болезни.

Классификация

а) по типу наследования:

1. Аутосомно-доминантные заболевания.

2. Аутосомно-рециссивные заболевания.

3. Заболевания, сцепленные с полом

б) по виду пораженной ткани:

ССС (сердечно-сосудистой системы)

глаз

ухо-горло-нос

ЖКТ

нервной системы

эндокринной системы

в) по первичному биохимическому дефекту.

Врожденные заболевания - проявляются сразу после рождения:

наследственные

ненаследственные (фенокопии)

Многие наследственные заболевания проявляются после рождения не сразу.

1. Ген, детерминирующий определенную патологию, находится в заторможенном (зарепрессированном) состоянии, а через некоторое время экспрессируется.

2. Нужно время, чтобы фактор среды достаточно подействовал на свойство, детерминируемое данным геном.

3. С возрастом изменяется активность процессов репарации.

Методы исследования: