Главная Случайная страница Контакты | Мы поможем в написании вашей работы! | ||
|
Спадкове системне захворювання структурних білків сполучної тканини, що успадковується по аутосомно-домінантному типу і характеризується значним поліморфізмом, багатосистемністю. Ураження внутрішніх органів проявляється вродженими вадами серця і магістральних судин (60%), скелету, очей; виражені зміни легень виявляють у 10-20% випадків.
Фенотип:
- аномалії розвитку м'язово-скелетної системи арахнодактилія,: долихостеномегалія, високий ріст, довгі кінцівки, плоска стопа, астенічна будова тіла, прогнатія, "готичне піднебіння”, воронкоподібна грудна клітка, кіфоз, гіпермобільність суглобів, гіпоплазія вертлужної впадини, м'язова гіпотонія;
- шкіра: атрофічні стрії, пахова кила;
- очі: міопія, підвивих кришталика, відшарування сітківки, велика рогівка, ін.;
- серцево-судинна система: аортальна регургітація, аневризма висхідної частини аорти, розшарування аорти, мітральна регургітація, пролапс мітрального клапану, кальцифікація мітрального отвору, аритмія;
- органи дихання: м.б. кистозна гіпоплазія легень, часті бактеріальні деструкції, спостерігаються повторні спонтанні пневмоторакси;
- ЦНС: аномалії розвитку, ектазії твердої мозкової оболонки;
- з сечею підвищене виділення гідроксіпроліну.
Лікування симптоматичне.
Дата публикования: 2015-04-10; Прочитано: 718 | Нарушение авторского права страницы | Мы поможем в написании вашей работы!