Характеристика деяких спадкових захворювань

Нейрофібороматоз (хвороба Реклінгаузена) - аутосомно-домінантний тип успадкування.

Характеристика фенотипу:

- світло-кричневі пігментні плями (у дітей їх кількість ≤ 5, діаметром ≤ 5 мм, кількість яких збільшується з віком);

- наявність двох і більше нейрофібром в любій ділянці тіла, частіше по ходу нервових стовбурів (головний симптом);

- множинні пігментні плями у природжених складках;

- зміни кісток (дисплазія крила клиновидної кістки, вроджене викривлення або витончення довгих трубчастих кісток, несправжній суглоб);

- дисплазія орбіти, гліома зорового нерва, вузлики Ліша на райдужній оболонці ока.

Міотонічна дистрофія - аутосомно-домінантний тип успадкування, багатосистемне захворювання, яке характеризується клінічним поліморфізмом (варіабельність експресії гену) у осіб обох статей по часу клінічної маніфестації та важкості перебігу.

Основні клінічні симптоми: міотонія, м'язова слабість, катаракта, серцеві аритмії, облисіння чола, порушена толерантність до глюкози, зниження інтелекту.

Виділяємо чотири форми по віковому піку клінічної маніфестації захворювання: вроджена, юнацька, класична (20-30 р.), мінімальна (50-60р.). При цій хворобі виражений імпринтінг: пацієнти, народжені хворими матерями мають важчий перебіг захворювання з швидшим початком, ніж пацієнти, народжені від хворих батьків.

Сімейна гіперхолестеринемія: генетично гетерогенне з аутосомно-домінантним типом успадкування захворювання.

Клініка: гіперхолестеринемія і поява в дитячому віці ксантом на шкірі, сухожилках, ліпоїдна дуга рогівки.

В пубертатний період формується атероматозне ураження гирла аорти, стеноз коронарних артерій з наростаючою коронарною недостатністю.