Дата рождения

4. Место рождения и жительства. Наряду с датой рождения, это позволяет оценить воздействие каких-либо неблагоприятных эндемических, экологических и т.п. факторов. Место жительства предков важно знать для выявления «эффекта родоначальника», особенно при редких рецессивных заболеваниях. В настоящее время этот эффект может наблюдаться чаще в относительных изолятах сельской местности. В генетической карте записывается почтовый адрес семьи, телефоны (домашний, рабочий, мобильный), так как бывает необходимость в пересылке по почте заключений, результатов анализов, дополнительных запросов в различные лечебные учреждения на других родственников и т.д. Телефон – для удобства оперативной связи с семьей.

5. Национальность. Сведения о национальности должны быть достаточно подробными. Если у родителей пробанда разные национальности, необходимо записать национальность обоих. Эта информация помогает при оценке фенотипических проявлений (пигментация, гипертрихоз, синофриз и т.п.), при оценке вероятности патологии, преимущественно поражающей лиц определённой национальности или этнической группы.

6. Характер профессиональной деятельности. Подробно описываются производственные вредности, время их воздействия, интенсивность и полученные дозы. Иногда контакт с особыми повреждающими факторами происходит во время службы в армии. Подробности должны быть зафиксированы в генетической карте.

7. Образование, специальность, квалификация, должность. Иногда по этому показателю косвенно можно судить об интеллектуальном развитии обратившихся, их психологических характеристиках. Эти знания помогают в общении с пациентами и их семьёй в выборе адекватной формы сообщения генетической информации, которая нередко бывает трудной для понимания людьми с низким образовательным уровнем.

8. Предварительный диагноз (если существует).

9. Цель консультации. Чаще всего это уточнение диагноза, прогноз здоровья будущего потомства, расчёт генетического риска для здоровых родственников и проведение среди них профилактических мероприятий, а в последнее время - и назначение патогенетического лечения.