В диагностике наследственной патологии

Диагностика наследственных заболеваний представляет большие трудности из-за низкой частоты встречаемости в популяции. Нередко наследственная патология проявляется своеобразным внешним видом пациентов. В связи с этим представляется особенно важным учитывать особенности фенотипа, так называемые микропризнаки, которые реально не влияют на продолжительность жизни, функциональное состояние или иммунный статус пациента, но являются диагностически значимыми.

Для диагностики наследственных заболеваний чрезвычайно важным является антропометрический подход. Антропометрия – это совокупность методов и приёмов измерения человеческого тела. В клинике внутренних болезней под антропометрией понимают цифровую оценку трёх внешних морфологических признаков: роста, массы тела и окружности груди. В практике медико-генетического консультирования при необходимости добавляют измерение окружности головы, живота, длины конечностей и их отдельных частей, расстояния между зрачками (или внутренними краями орбит), размера глазной щели, площади кожных пятен, длины носа, объёма яичек, длины полового члена, толщины кожной складки, ширины таза и т.д. Границы антропометрического метода могут быть достаточно широкими и включать любые количественные исследования, проводимые в клинике.

Так, например, оценить расстояние между внутренними краями глазниц (увеличенное – гипертелоризм, уменьшенное – гипотелоризм) можно по индексу межорбитальной окружности (ИМО), который расчитывается по формуле:

расстояние между орбитами на уровне

внутреннего угла глазной щели (в см)

ИМО = -------------------------------------------------- х 100

окружность головы (в см)

Если ИМО > 6,8, то у пациента гипертелоризм, если ИМО < 3,8, то наблюдается гипотелоризм. Хотя в практике медико-генетического консультирования эти признаки нередко оцениваются без столь долгих вычислений, а чисто визуально.