Дані клінико - морфологічного дослідження пробанда 1 страница

Маса (з точністю до 10 грамів):

-	нормальна (для новонароджених хлопчиків 3530 г., дівчаток - 3330 г.);
-	надмірна (для новонароджених хлопчиків більше 4440 г., дівчаток - понад 4210 г.);
-	недостатня (для новонароджених хлопчиків менше 2620г., дівчаток - 2450 г.);

Зріст (в сантиметрах):

-	нормальний (для новонароджених хлопчиків 50,4 см., дівчаток - 49,5 см.);
-	збільшений (для новонароджених хлопчиків більше 54,2 см., дівчаток - понад 52,8 см.);
-	зменшений (для новонароджених хлопчиків менше 46,6 см., дівчаток - нижче 46,2 см.);

Шкіра:

-	без змін;
-	що лущиться;
-	іхтіоз - важке (в 50% летальне) ураження шкіри, що виявляється гіперкератозом, мацерацією і надмірним лущенням, може бути локальним і генералізованим; у виражених випадках шкіра покрита роговим панцирем з глибокими тріщинами; зернистий шар атрофічний або відсутній;
-	гіперкератоз - надмірне ороговіння окремих частин тіла: долонь, підошов, розгинальної поверхні суглобів і т. д.; зернистий шар потовщений, за винятком гіперкератозу при іхтіозі;
-	осередкова аплазія - неправильної або овальної форми дефекти шкіри у вигляді відсутності волосся, звичайно, близько 1,5 см. в діаметрі; частіше локалізуються в тім'яно- потиличній області голови;
-	бульозний епідермоліз - виявляється формуванням крупних міхурів між епідермісом і дермою або в мальпігієвому шарі; вміст - серозна, серозно-гнійна або кров'яна рідина; локалізація різна, частіше - на кінцівках;
-	вітиліго - осередкова відсутність пігменту в епідермісі;
-	альбінізм - генералізована відсутність або зменшення пігменту в шкірі, волоссі і райдужній оболонці;
-	невус (родимка) - вживається в двох значеннях: по-перше, їм позначаються доброякісні розростання, що складаються з невоїдних клітин з різною кількістю бурого пігменту; по-друге, так називають розростання ембріональних клітин якого-небудь органу (гамартії);
-	телеангіектазія – ділянка різко розширених капілярів дерми;
-	ангіоми;
-	ліпоми;
-	фіброми;
-	Птеригіум - крилоподібні складки шкіри різного походження; птеригіум в області крупних суглобів (колінного, плечового) звичайно пов'язаний з порушенням кріплення м'язів, шийний - іноді званий дерматолізом, обумовлений порушенням будови лімфатичних судин;
-	складчаста гіперплазія волосистої частини голови - різко потовщена шкіра (звичайно в тім'яно-потиличній області) на вигляд схожа з мозковою звилиною; гістологічно визначаються розростання невусного характеру;
-	ектодермальна дисплазія - група вад похідних ектодерми, що супроводиться недорозвиненням епідермісу, додатків шкіри, а іноді й зубів; характеризується гладкою, блискучою і стоншеною шкірою, відсутністю або дистрофією нігтів і зубів, відсутністю (ангідротична форма) або гіперфункцією пітних залоз (гідротична форма);
-	склеродермія - генералізоване або осередкове ущільнення шкіри, частіше вражається шкіра кінцівок і тіла; при залученні в процес належних структур рухливість шкіри обмежена; вражені ділянки тістоподібної консистенції, залишають ямку при натисканні;
-	природжені рубці;
-	жирові грижі - пухлинні випинання при осередковій атрофії шкіри і слабкості еластичного каркасу (диференціювати з ліпомою, фібромою).

Нігті:

-	без змін;
-	ламкі;
-	що розщеплюються на пластинки;
-	типу годинних стекол;
-	осередкова аплазія;
-	осередкова гіперплазія;
-	аноніхія - відсутність нігтьових пластинок (на одному або декількох пальцях);
-	пахіоніхія.

Волосся:

-	без змін;
-	ламке;
-	тонке;
-	алопеція - вогнищева або тотальна відсутність волосся, звичайно, в області волосистої частини голови;
-	гіпертрихоз - надмірна “густина“ волосся;
-	гіпотрихоз - зменшена “густина” волосся;
-	альбінізм.

Підшкірна клітковина визначається по товщині шкірної складки на рівні ребрової дуги по середньоключичній лінії:

-	без змін;
-	надлишок;
-	недолік;
-	лімфоїдний набряк - збільшення об'єму стоп та гомілок за рахунок скупчення рідини в розширених лімфатичних судинах; на відмінність від набряків ямка після натиснення пальцем не залишається;
-	склеродерма.

М'язи:

-	без змін;
-	аплазія великого грудного м'яза;
-	аплазія прямих м'язів живота;
-	розходження прямих м'язів живота;
-	гіпотонія - зниження м'язового тонусу (млявість, розслаблення) з гіпермобільністю; у суглобах може бути дифузною (при хворобі Дауна) або локальним при парезах і паралічах периферичного типу;
-	гіпертонія - підвищення тонусу спостерігають при парезах і паралічах центрального типу, ригідність м'язів при екстрапірамідних порушеннях з малорухомістю в суглобах; стан тонусу визначають пасивними рухами до можливо повного об'єму;
-	атетоз - повільні несильні рухи “гіперкінези” в дрібних суглобах (частіше на кисті) з химерною позою; має місце при екстрапірамідних ураженнях;
-	аплазія будь-якого м'яза, окрім перерахованих.

Череп:

-	подовжній діаметр - між точками глабели і потиличною у новонароджених хлопчиків середній діаметр рівний 11,7 см. s=0,46 див., у дівчаток - 11,4 см. s=0,43см.;
-	поперечний діаметр - між тім'яними точками у новонароджених хлопчиків середній діаметр рівний 9,4 см. s=0,34 см.; у дівчаток - 9,2 см. s=0,37 см.;
-	коло голови - через глабелу і потиличну точку у новонароджених хлопчиків коло рівне 36,7 см. s=0,98 см.; у дівчаток - 36,1 см. s=0,94 см.;
-	висота мозкового черепа - відстань від назіона до площини верхівкової крапки;
-	фронтотемпоральний розмір - відстань між фронтотемпоральними точками;
-	без морфологічних відхилень;
-	брахіцефалія - збільшення поперечного розміру при відносному зменшенні подовжнього розміру;
-	доліхоцефалія - витягнутий череп в передньо-задньому напрямі; брахі- та доліхоцефалія визначаються обчисленням головного показника: поперечний діаметр х 100 подовжній діаметр у новонароджених величина цього показника до 78 оцінюється як доліхоцефалія, 83 і більш як брахіцефалія; у дорослих відповідні величини - 76 і 81;
-	скафоцефалія - череп довгий, вузький, низький з виступаючим лобом і потилицею, внаслід передчасного заростання стрілоподібного шва і зростання черепа в області вінцевого і лямбдовидного швів; кількісний показник: висота мозкового черепа х 100 коло голови
-	акроцефалія - башнеподібний високий череп через передчасне заростання вінцевого і лямбдовидного швів і зростання в області стрілоподібного шва; числовий показник визначається так само, як для скафоцефалії;
-	тригоноцефалія - розширення черепа в потиличній і звуження в лобовій частині; числовий показник: фронтотемпоральний розмір х 100 поперечний розмір
-	сфеноцефалія - розширення черепа в лобовій і звуження в потиличній частині; числовий показник визначається як для тригоноцефалії;
-	клиноцефалія - форма “трилисника” - сідлоподібне поглиблення в області тім’ячка;
-	плагіоцефалія - асиметрія мозкового черепа, пов'язана з нерівномірним розвитком;
-	макроцефалія - збільшення мозкового черепа; числовий показник: коло голови х висота мозкового черепа довжина тулуба
-	мікроцефалія - зменшення маси і розмірів головного мозку;
-	виступаючий лоб - площина лоба нахилена наперед від вертикальної площини при встановленні голови для визначення верхівкової точки (можна зміряти кут нахилу з вершиною в точці глабели);
-	скошений лоб - нахил площини лоба назад від вказаної вище вертикальної площини (теж можна зміряти кут нахилу від цієї площини);
-	низький лоб - низька лінія зростання волосся; кількісно визначається показником: відстань назіон - волосяна точка х 100 фронтотемпоральний розмір
-	V-образне зростання волосся на лобі - клиновидне зростання волосся донизу по середній лінії; кількісно можна визначити показником: відстань від волосяної точки до назіона х 100 відстань від горизонталі назіона до лінії зростання волосся в області лобових горбів
-	платицефалія - сплощення склепіння черепа; кількісний показник такий же як для скафоцефалії;
-	виступаюча потилиця - варіант доліхоцефалії, коли в передньо-задньому напрямку витягнутий не весь мозковий череп, а тільки потилична частина в основі черепа.

Вушні раковини:

-	без змін;
-	подовжній розмір - відстань від верхнього краю завитка до нижнього краю мочки;
-	поперечний розмір - перпендикулярний подовжньому найбільший розмір між козелковою точкою (або переднім краєм завитка) і крайньою задньою точкою вушної раковини;
-	зменшені;
-	збільшені;
	визначаються показником: довжина вушної раковини х 100 висота голови (підборіддя - верхівкова точка)
-	низько розташовані - розташування нижньої стінки зовнішнього слухового проходу нижче лінії, що з’єднує вільний край основи крила носа з основою соскоподібного відростка;
-	відкопилені - задня (медіальна) поверхня вушної раковини розташовується щодо поверхні голови під кутом, близьким до прямого;
-	горизонтально витягнуті;
-	вертикально витягнуті; визначаються показником: поперечний розмір раковини х 100 подовжній розмір раковини
-	деформовані - аплазія, гіпо- або гіперплазія окремих структур раковини, зміна їх форми; при описі вказувати стан змін частин вушної раковини;
-	згладжений малюнок - відсутність або зменшення рельєфу завитка і протизавитка;
-	передушні фістули - покриті шкірою ходи, що починаються в основі висхідної частини завитка і сліпо закінчуються; можуть бути у вигляді насічок на шкірі;
-	передушні папіломи (додаткові вушні раковини) - виступаючі над поверхнею шкіри надмірні розростання тканини (фрагменти вушної раковини), покриті епітелієм, розташовані частіше біля основи висхідної частини завитку;
-	насічки вушних раковин – щілиновидні втяжіння шкіри, розташовані частіше на завитку;
-	атрезія слухового проходу;
-	стеноз слухового проходу - звуження слухового проходу в хрящовому або кістковому відділі; діаметр зовнішнього слухового проходу у новонароджених = 4 мм;
-	подвоєння слухового проходу;
-	мочки вух, що приросли.

Область очей, очне яблуко:

-	відстань між орбітами - відстань між внутрішніми стінками очних ямок на рівні внутрішніх кутів очної щілини;
-	без змін;
-	гіпоплазія надбрівних дуг – сплощення надбрівних дуг;
-	синофриз - зрощені брови;
-	високі дугоподібні брови;
-	дистихіаз - подвійний ряд вій;
-	незвичайно довгі вії (виміряти в мм);
-	колобоми верхньої повіки - дефект у вигляді щілини на краю повіки;
-	колобоми нижньої повіки;
-	епікант - напівмісячна вертикальна складка у внутрішнього краю очної щілини, прикриваюча слізне м'ясце;
-	антикілоблефарон - зрощення країв вік спайками;
-	телекант - зміщення внутрішніх кутів очних щілин латерально при нормально розташованих орбітах; кількісно: відстань між орбітами х 100 відстань між внутрішніми кутами очних щілин;
-	страбізм - косоокість;
-	розріз очей монголоїдний - опущені внутрішні кути очних щілин;
-	розріз очей антимонголоїдний - опущені зовнішні кути очних щілин;
-	гіпертелоризм - міжорбітальний індекс (МІ) більше 6,8; МІ= відстань між орбітами х 100 коло голови;
-	гіпотелоризм - міжорбітальний індекс менш 3,8;
-	коротка очна щілина - відстань між внутрішнім і зовнішнім кутом очної щілини у новонароджених менше 18,5;
-	птоз - опущення повік;
-	мікрофтальм - зменшення розмірів очного яблука, у новонароджених розмір очного яблука: подовжній розмір - 17,3 мм, поперечний - 16,7 мм;
-	анофтальм - відсутність очного яблука;
-	криптофтальм - відсутність очної щілини, повік, рогівки та кришталику;
-	екзофтальм - випинання очних яблук;
-	меланоз склер - осередкове фарбування склер в жовтий колір;
-	помутніння рогівки - білясті непрозорі ділянки рогівки;
-	анірідія - відсутність райдужної оболонки;
-	колобоми райдужки – щелеподібний дефект райдужної оболонки;
-	плями Брушфільда - білясті плями на межі зовнішньої і середньої 1/3 райдужки;
-	макрокорнеа;
-	мікрокорнеа - збільшення або зменшення діаметра рогівки (по межі райдужки і білкової оболонки, норма у новонародженого 10 мм, у дорослих - 11 - 13 мм);
-	гетерохромія райдужки - неоднакове фарбування різних ділянок райдужки;
-	природжена катаракта - помутніння кришталика;
-	вивих, підвивих (ектопія) кришталику – зміщення кришталика;
-	колобома кришталика - виїмка на краю кришталика;
-	афакія - відсутність кришталика;
-	пігментна дегенерація сітківки (пігментна дистрофія) - відкладення темнокоричневого пігменту на очному дні по ходу ретинальних судин; офтальмологічно уловлюється у віці 3 років;
-	циклопія - наявність єдиного (синофтальмія) або здвоєного ока в одній орбіті;
-	ністагм - маятникоподібний рух очних яблук;
-	стеноз носо-сльозного каналу - звуження носо-сльозного каналу, що виявляється сльозоточивістю;
-	епібульбарний дермоїд – ліподермоїдні розростання на поверхні, частіше на межі райдужної і білкової оболонок.

Ніс:

-	довжина носа визначається відстанню між назіоном і нижньоносовою точкою;
-	“глибина“ носа - висота кінчика носа над площиною обличчя;
-	морфологічна довжина - відстань між назіоном і точкою підборіддя; у новонароджених в середньому - 49 мм s=3,8 мм;
-	без змін;
-	короткий або довгий ніс можна визначити показником: довжина носа х 100 морфологічна довжина обличчя;
-	клювоподібний – опущений донизу кінчик носа, коли основа носової перетинки (від нижньоносової точки до кінчика носа) утворює з поверхнею щоки і верхньої губи кут менше 90°;
-	“м'ясистий ніс” - масивний широкий ніс; кількісно може характеризуватися носовим показником (НП): НП=ширина носа (по крилах) х 100 довжина носа;
-	сплощення крил носа - крила носа розташовані не сагітально, а навпаки, їх площина наближається до площини обличчя; кількісно також виражається НП;
-	виступаюче перенісся - форма носа, коли перенісся знаходиться на одній лінії, проведеній між точкою надперенісся і точкою спинки носа або попереду неї;
-	спинка носа увігнута;
-	спинка носа опукла;
-	спинка носа пряма; визначається по відношенню до прямої, проведеної від точки селіон до нижньої частини спинки носу;
-	відкриті вгору ніздрі – перетинка носа значно нижче за крила, осі носових отворів наближаються до поперечного напряму;
-	розщілина носа - повний або покритий шкірою дефект спинки носа, іноді перехідний на альвеолярний відросток і лоб;
-	колобома крила носа - щілина вільного крила носа;
-	викривлення перетинки - відхилення її середньої частини від серединної площини;
-	атрезія хоан - відсутність задніх носових отворів.

Губи і порожнина рота:

-	висота фільтру - відстань від нижньоносової точки до червоної облямівки верхньої губи;
-	розмір поперечної щілини рота (ширина рота) - відстань між кутами рота при горизонтальному положенні зімкнутих губ або довжина по лінії стулення губ при зігнутій їх формі;
-	без зміни;
-	коротка;
-	довга верхня губа, визначається по висоті (довжині) фільтру; кількісний показник: довжина фільтру х 100 морфологічна довжина обличчя;
-	макростомія;
-	мікростомія; збільшена або зменшена щілина рота (ротовий отвір); кількісний показник: розмір щілини рота х 100 морфологічна довжина обличчя;
-	“риб'ячий рот” - зігнута лінія стулення губ у вигляді сегменту кола з центром нижче ротової щілини;
-	опущені кути рота - зігнута лінія стулення губ з опущеними, але на відміну від “риб'ячого рота” горизонтально розташованими кутами;
-	розщілина верхньої губи серединна - щілина в м'яких тканинах губи, що проходить по середній лінії;
-	розщілина верхньої губи одностороння - розташована збоку від фільтру;
-	розщілина верхньої губи двостороння (“заяча губа”) - щілина із залишком фільтру у верхній частині;
-	горизонтальна верхня губа - йде у строго горизонтальному напрямі, додаючи своєрідну конфігурацію ротової щілини;
-	виступаюча верхня губа - верхня губа нависає над нижньою;
-	вуздечка верхньої губи – низьке прикріплення вуздечки верхньої губи, що досягає підстави міжзубного сосочка центральних різців;
-	тонкі губи;
-	товсті губи;
	кількісно можуть бути визначені показником: ширина червоної облямівки обох губ по середній лінії х 100 розмір ротової щілини;
-	розщілина нижньої губи - щілина в тканинах губи по середній лінії;
-	синехії порожнини рота - тонкі тяжі, які сполучають поверхні окремих анатомічних структур;
-	ямки на нижній губі - дрібні поглиблення на шкірі нижньої губи по типу втяжінь;
-	втяжіння під нижньою губою - глибока борозенка у формі букви “Н” між нижньою губою і підборіддям.

Верхня та нижня щелепи:

-	скуловий розмір - відстань між найбільш віддаленими точками скулової дуги (у новонароджених 7,2 см s=0,43 см;
-	нижньощелеповий розмір - відстань між зовнішніми поверхнями кутів нижньої щелепи (у новонароджених 5,7 см s=0,5 см);
-	верхня висота обличчя - від назіона до ротової точки (у новонароджених 3см s=0,33см);
-	нижня висота обличчя - від ротової до точки підборіддя (замість ротової точки точніше брати альвеолярну; у новонароджених 1,8 см s=0,37 см);
-	без змін;
-	виступаюча верхня щелепа - виступаюча середня частина лиця за вертикальним профілем з висуненням вперед верхньої альвеолярної дуги (прогнатія);
-	недорозвинення верхньої щелепи - зменшення (скорочення) середньої частини лиця; кількісно може бути виражений показником:   верхня висота обличчя х 100 висота обличчя;
-	черезмірний розвиток нижньої щелепи – виступаюче вперед підборіддя і альвеолярна дуга (прогенія);
-	недорозвинення нижньої щелепи - зменшення щелепи в одному або у всіх трьох розмірах; ретрогенія - відхилення назад підборіддя і альвеолярної дуги (супроводиться прогнатією); вертикальне і бічні зменшення можуть бути кількісно виражені індексами: 1. нижня висота обличчя х 100 висота лиця; 2. нижньощелеповий розмір х 100 напівсума скуластого і фронтотемпорального розмірів;
-	аплазія нижньої щелепи;
-	розщілина нижньої щелепи - щілина в м'яких і кістковій тканинах щелепи та\або роз'єднання половин нижньощелепової кістки (рухомі один щодо одного);
-	наскрізна розщілина верхньої губи і піднебіння - щілина верхньої губи, альвеолярного відростка і піднебіння; може бути серединною, одно- та двосторонньою;
-	розширення альвеолярних відростків - потовщення кісткових та\або м'яких тканин в області закладки зубів;
-	діастема верхня і нижня - щілина між центральними різцями верхньої або нижньої щелепи; може бути зміряна в мм; звичайно супроводиться низькою локалізацією вуздечки.

Зуби:

-	без змін;
-	адонтія
-	надкомплексні зуби;
-	рідкі зуби;
-	аномалії форми і розміру;
-	аномалії локалізації;
-	сповільнене прорізування;
-	прискорене прорізування;
-	множинний карієс.
-	прикус змінений.

Язик:

-	без змін;
-	розміри язика (у новонародженого - довжина 40 мм, ширина 27 мм, товщина 18-20 мм, заповнює всю порожнину рота і злегка заходить за краї ясен);
-	аглосія;
-	мікроглосія;
-	макроглосія;
-	анкілоглосія – прирощення язика, що обумовлює його нерухомість;
-	“вуздечка язика” - прикріплення вуздечки язика в області кінчика або її укорочення, що приводить до обмеження рухливості язика;
-	“пухлини” язика - вузлики і додаткові часточки на язику;
-	лобуляція язика – наявність на ньому борозен, що розділяють його на часточки.

Піднебіння:

-	без змін;
-	плоске – позбавлений угнутості дах ротової порожнини з одночасним зменшенням відстані між альвеолярним краєм верхньої щелепи і її піднебінним відростком;
-	високе - збільшення відстані між альвеолярним краєм верхньої щелепи і її піднебінним відростком;
-	готичне - високе і вузьке піднебіння з незвичайно високим розташуванням серединного піднебінного шва в результаті зрощення піднебінних відростків під кутом менше звичайного;
-	розщілина твердого піднебіння;
-	розщілина м’якого піднебіння.

Шия: