Роль наследственности в патологии

Наследственные и врожденные болезни. Фенокопии. Этиология наследственных болезней. Мутагенез, мутации; их разновидности. Мутагенные факторы; значение ионизирующего излучения, вирусов и загрязнения среды обитания в возникновении мутаций; возможность лекарственных мутаций. Роль условий и реактивности организма в возникновении наследственных болезней.

Механизмы наследственной патологии: выпадение нормальной наследственной информации; избыток наследственной информации; ее замена на патологическую; нарушения регуляции активности генетического аппарата; несвоевременная реализация генетической информации. Нарушение процессов репарации ДНК. Роль нарушений репарационной системы и «иммунного надзора» в возникновении наследственной патологии; роль мобильных генов. Генетический, ферментный, рецепторный и метаболический блоки как основа патогенеза наследственных заболеваний.

Моно- и полигенные наследственные болезни. Пенетрантность и экспрессивность. Хромосомные болезни. Наследственное предрасположение к болезням. Значение наследственности в развитии мультифакторных болезней.

Наследственные заболевания соединительной ткани.

Методы изучения наследственных болезней; принципы их профилактики и возможные методы лечения. Первостепенное значение охраны окружающей среды. Понятие о генотерапии и «генной инженерии»; их перспективы в медицине. Антимутагенез. Антимутагенные факторы, механизмы их действия.

Патология внутриутробного развития. Понятие антенатальной патологии. Гаметопатии, бластопатии, эмбриопатии, фетопатии. Мертворождаемость, её этиология. Значение критических (сенситивных) периодов в патологии эмбриона и плода. Связь патологии плода с вредными влияниями на организм матери.