Плейотропия генов

Явления взаимодействия генов указывают на целостность генотипа особи. Из взаимосвязи генов в пределах единого генотипа следует, что один ген может оказывать влияние на развитие нескольких признаков. Такое множественное действие гена названо плейотропией. При плейотропии гены взаимодействуют на уровне продуктов контролируемых ими реакций: каждый ген кодирует синтез определённого фермента для осуществления конкретного этапа метаболизма. Нарушения метаболизма на предшествующем этапе отразятся на последующих этапах нескольких, как правило, «переплетающихся» друг с другом биохимических превращений и, следовательно, повлияют на развитие сразу нескольких элементарных признаков (рис. 66).

Плейотропный эффект характерен для большинства генов и, особенно, генных мутаций. Так, доминантная мутация, вызывающая арахнодактилию (синдром «паучьи пальцы») обусловливает, наряду с изменениями пальцев рук и ног, также вывихи хрусталика глаза и врождённые пороки сердца. Рецессивная мутация гена вызывает не только такое заболевание как галактоземия, но и ведёт к слабоумию, циррозу печени и слепоте. Плейотропные свойства проявляет также рецессивный ген фенилкетонурии: гомозиготные по этому гену люди отличаются от нормальных уровнем содержания фенилаланина в крови, коэффициентом умственного развития (IQ), размером головы, интенсивностью цвета волос.

Плейотропное проявление летальной мутации, приводящей к различным патологическим изменениям у крысят, описано у крыс. Среди них: сужение просвета трахей, утолщение рёбер, хроническое кислородное голодание, затруднение кровообращения в лёгких, ненормальное положение зубов, невозможность сосания молока, смерть. На первый взгляд кажется, что большинство этих изменений не имеют ничего общего друг с другом. Однако, как выяснилось, все эти изменения являются следствием одной и той же причины. Произошедшая мутация вызвала нарушение развития хрящевой ткани, следствием чего и стали отмеченные отклонения в развитии всего организма: