Вопрос № 77

Гепатоцеребральная дистрофия (ГЦД) - наследственное заболевание, характеризующееся поражением нервной системы и печени. Заболевание передается по наследству (13 хромосома).

В основе лежит нарушение обмена меди в организме. В норме основная масса меди после всасывания в кишечнике выводится либо с желчью, либо при посредстве церуллоплазмина через почки и лишь небольшая часть транспортируется к органам и тканям.

При ГЦД наблюдается снижение выведения меди с желчью.

При этом заболевании происходит снижение концентрации церуллоплазмина в крови, снижение содержания в сыворотке общей меди при увеличении выведения меди с мочой.

Медь в токсических количествах накапливается в печени, головном мозге, роговице глаза.

Поражение печени происходит по типу цирроза. Страдают почки. Отложение меди в роговичной оболочке приводит к формированию специфического кольца Кайзера-Флейшера.

Неврологические симптомы проявляются дрожанием рук и/или головы, которое наблюдается в покое и усиливается после незначительных нагрузок, замедленность движений. В развернутой стадии развивается акинетико-ригидный синдром(медленные движения при повышенном тонусе мышц), гиперкинезы(неконтролируемы движения) по типу "бьющихся крыльев" к которому присоединяется тремор(дрожание),

дизартрия(нарушение речи), дисфагия(нарушение глотания), миоклонии(подергивания мышц). Без специфического лечения нарастание неврологической симптоматики приводит к формированию выраженных контрактур, обездвиженности, грубой деменции(слабоумие).

Течение заболевания прогрессирующее с периодами ремиссий и обострений.

ГЦД должна быть заподозрена в случаях, когда в детском и юношеском возрасте развивается экстрапирамидная симптоматика(дрожание, замедленность движений, неконтролируемы движения), а так же при наличии признаков сочетанной неврологической, печеночной и психической патологии.

Подтверждает диагноз наличие следующих признаков:

Кольцо Кайзера-Флейшера или его "обломки", которые выдны невооруженным глазом или выявляются при исследовании глаза щелевой лампой. При наличии неврологических симптомов, кольцо обнаруживается в 90-100% случаев.

Снижение содержания общей меди в сыворотке крови(ниже 80 мкг на 100 мл).

Снижение концентрации церуллоплазмина плазмы (ниже 20мг на 100 мл).

Повышение выделения меди с мочой (более 100 мкг/сут). Кольцо Кайзера-Флейшера - специфический признак ГЦД.

Препаратом выбора является пенициллами (купренил), который эффективен в 90% случаев. Начло лечения купренилом сопровождается резким увеличением экскреции(выделения) меди. При этом может наблюдаться ухудшение состояния больного.

Улучшение наступает обычно через несколько недель или месяцев, и если к этому времени экскреция меди не превышает 150мкг/сут, перехоходят к поддерживающей терапии купренилом. Суточная доза препарата принимается в 2-4 приема в промежутках между или перед едой, так как иначе он плохо всасывается.

Пеницилламин обладает серьезными побочными эффектами, а так же вызывает дефицит пиридоксина.

При непереносимости пеницилламина может быть использован сульфат цинка.

Уникальность ГЦД в ряде других дегенеративных заболеваний нервной системы определяется возможностью эффективного(!) лечения при относительной доступности диагностических процедур.