Составление и анализ родословных

1.
Понятие о генеалогическом методе

Генеалогический метод, или метод анализа родословных, является наиболее фундаментальным и универсальным методом изучения наследственности и изменчивости человека. Он заключается в изучении какого-либо нормального или чаще патологического признака в поколениях людей, которые находятся друг с другом в родственных отношениях. Генеалогический метод опирается на генеалогию – учение о родословных. Сутью генеалогического метода является составление и анализ родословных. Генеалогический метод соответствует основному методу генетики — гибридологическому методу, который был впервые разработан Г. Менделем. Но в отличие от него исследователи не подбирают родительские пары для целенаправленного скрещивания, а лишь детально анализируют результаты процесса естественной репродукции людей. Анализу по изучаемому признаку подвергается одна или несколько десятков семей с многочисленными родственниками разных поколений. Использование большого количества семей отчасти компенсирует низкую плодовитость человека и увеличивает число изучаемых потомков.

В медицине этот метод часто называют клинико-генеалогическим методом, поскольку исследованию подвергаются разнообразные болезни или патологические признаки.

Целью генеалогического анализа является установление генетических закономерностей. Он позволяет решить многие теоретические и прикладные задачи. По своим возможностям этот метод приближается к традиционному гибридологическому методу. В частности, он позволяет сделать следующее:

• 
  определить: наследуется ли вообще изучаемый признак;
• 
  определить: каким: доминантным или рецессивным — является изучаемый признак;
• 
  определить: с какими генами: ядерными или митохондриальными — связан изучаемый признак;
• 
  определить: в аутосоме, Х-хромосоме или Y-хромосоме находится изучаемый ген.
• 
  выявить сцепление генов;
• 
  рассчитать пенетрантность изучаемого гена;
• 
  оценить экспрессивность изучаемого признака;
• 
  определить генотип того или иного члена родословной;
• 
  составить прогноз: оценить вероятность рождения у того или иного члена родословной ребенка с тем или иным альтернативным проявлением признака;
• 
  оценить интенсивность мутационного процесса;
• 
  выявить взаимодействие генов.

Технически генеалогический метод включает в себя два последовательных этапа:

1.
сбор сведений о членах родословной и составление словесного описания родословной; словесное описание родословной с указанием родства и наличием или отсутствием изучаемого признака называется легендой;

2.
составление графического изображения родословной, ее анализ и составление прогноза.

2. Составление родословной.

Составление родословной начинается с пробанда – лица, обратившегося к врачу. Чаще всего пробандом является больной или носитель изучаемого признака. При составлении родословных используются специальные символы (рис.1).

Р ис. 2. Символы, используемые при составлении графических изображений родословных.

1.
— особь мужского пола, не имеющая изучаемого признака

2.
— особь женского пола, не имеющая изучаемого признака

3.
— пол неизвестен

4.
— брак мужчины и женщины

5.
— близкородственный брак

6.
— дети одной родительской пары (сибсы)

7.
— монозиготные близнецы женского или мужского пола

8.
— особь мужского пола, имеющая изучаемый признак,

9.
— дизиготные близнецы одного или разного пола,

10.
—выкидыш

11— аборт,

12 — мертворожденный,

13 — бездетный брак

14.
- гетерозиготная носительница рецессивного аллеля Х-хромосомы (гетерозиготность устанавливается при анализе родословной)

15.
— рано умершие

16.
— пробанд

17.
— особь женского пола, имеющая изучаемый признак

Графическое изображение родословной представляет собой совокупность символов, обозначающих особей мужского и женского пола, у одних из которых имеется изучаемый признак, а у других этот признак отсутст­вует. На графическом изображении все члены родословной связаны друг с другом горизонтальными или вертикальными линиями, отражающими родственные или брачные отношения (муж - жена, родители - дети). Все индивиды одного поколения располагаются строго в один ряд. Поколения обозначаются римскими цифрами сверху вниз; обычно цифры ставятся слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруются все индивиды одного поколения слева направо, последовательно. Братья и сестры располагаются в родословной в порядке рождения.

На рис. 3 представлено графическое изображение одной из родословных, включающей в себя представителей 4-х поколений.

Рис. 3. Графическое изображение родословной.

Графическое изображение родословных существенно облегчает последующий анализ: определение типа наследования, генотипа пробанда и вероятности рождения у пробанда ребенка с тем иным альтернативным значением признака.