Генетический полиморфизм человечества: масштабы, факторы формирования, мед аспекты, проблема ген груза. Частота наследственных заболеваний

Люди отличаются друг от друга цветом кожи, глаз, волос, формой носа, уха, рисунком эпидермальных гребней на подушечках пальцев и др сложными признаками. Выявлены многочисленные варианты отдел белков, различающиеся по 1 или неск АК и функционально. Белки явл простыми признаками и прямо отражают генет конституцию огм-ма. Мутационный процесс создает новые аллели. И в чел популяциях он действует ненаправлено, случайным образом. В силу этого отбор не приводит к выражению преобладанию концентрации одних аллелей над др. К межпопуляционным различиям в концентрации опред аллелей приводит стабилизир форма отбора. Неслучайное распределение по планете аллелей эритроцитарных антигенов АВО может быть, напр, обусловлено различной выживаемостью лиц, отличающихся по группе крови, в усл частых эпидемий особо опасных инфекций. Частота заболеваемости натуральной оспой, тяжесть симптомов, смертность выше у лиц с гр крови О или В. Объяснение состоит в том, что у людей первых 2 групп отсутс антитела, частично нейтрализующие оспенный антигенА. Лица с гр крови О в среднем проживают дольше, но для них выше вероятность заболеть язвенной болезнью. Для популяций из одного геогр района, но изолированных в репродуктивном отношении, дпричиной различий в конц аллелей АВО мог быть дрейф генов. В основе стойкого сохранения в популяции людей одновременно неск аллелей одного гена лежит отбор в пользу гетерозигот, кот ведет к состоянию балансированого полиморфизма. Генетический полиморфизм явл основной межпопуляционной и внутрипопуляционной изменчивости людей. Изменчивость проявляется в неравномерном распределении по планете нек заболеваний, тяжести их протекания в разных чел популяциях, разной степени предрасположенности людей к опред болезням, различных в реакции на леч воздействие. ВРЕМЯ ген груза человечества можно оценить, введя понятие летальных эквивалентов. Считают, что число их в пересчете на гамету колеблется от 1.5до2.5 или от 3до5 на зиготу, т.е кол-во неблагоприятных аллелей, кот имеется в генотипе каждого чел-ка, по своему суммарному вредному действию эквивалентного действию3-5 рец аллелей, приводящих в гомозиготном состоянии к смерти индивидуума до наступления репродук возраста. При лечении неблагопр аллелей и их сочетаний примерно половина зигот, образующихся в каждом поколении людей, в биолог плане несостоятельна. Такие зиготы нек участвуют в передаче генов след поколению. Около 15%зачатных орг-ов гибнет до рождения,3-при рождении,2-непосредственно после рождения,3-умипрает,не достигнув половой зрелости.20-не вступают в брак,10%браков бездетны. Неблагоприятные последствия ген груза в виде рец аллелей, если они не приводят к гибели орг-ма, проявляются в снижении ряда важных показателей состояния индивидуума.