Человек как объект ген исслед

достоинства человека как объекта для ген исслед:

1) высокая численность (особей) доступных для изучения популяции человека; 2)значительное число и разнообразие известных у человека мутации и хромосом анамалий.

3) высокий уровень изученности биохимии и физиологии человека в норме и при различных заболеваниях.

недостатки человека как объекта для ген исслед:

1) невозможность целенаправленного подбора родительских пар и экспериментальных браков. 2) низкая плодовитость. 3) высок продолжительности жизни, и как следствие – медленная смена поколений (продолжит жизни поколения равна 25-30 годам, аминимал период жизни до наступлен полов зрелости составл 13-35 лет, что позволяет проследить одному исследователю лишь 2, 3 поколения.) 4) большое число групп сцеплений – 23 и значительно наследованное разнообразие. 5) большая фенотипическая изменчивость людей.

Моногенными или менделирующими признаками наз – такие признаки, развитие которых контролируется одним геном. Наследование моногенных признаков, как привило осуществляется в соответствии с законами Менделя.

Однако, при этом следует иметь в виду, что мутации разных генов могут приводить в формированию сходных фенотипических проявлений. (признаков)

Пигментная КСЕРОДЕРМА развив в резулт нарушений сисемму репарации ДНК, которая устраняет изменения в структуре ДНК (тиминовые димеры), возникающие под действием солнечных лучей.

Эта система включ несколько генов, кодирующих синтез ферментов участвующих в репарации ДНК.: 1)Геликаза – разрывает двойные связи а молек ДНК; 2)эндонуклеаза – вырезает поврежденный участок. 3) экзонуклеаза – удаляет поврежденный участок; 4) ДНК-полимераза строит новую копию; 5) лигаза сшивает разрыв сахаро-фосфатного остова

Мутация любого из семи генов системы репарации ДНК приводит к развитию заболевания.