Наследственные заболевания человека, их предупреждение

1. Материальные основы наследственности человека — 46 хромосом со многими тысячами расположенных в них генов, локализация их в ядре клетки. Изменение структуры, химического состава ружение 47-й хромосомы у больных синдромом Дауна, расположение гена гемофилии, дальтонизма в Х-хромосоме. Изучение однояйцевых близнецов с целью определения роли хромосом и генов с одной стороны и влияния среды, воспитания в проявлении одаренности, предрасположенности к различным заболеваниям — с другой.

2. Причины изменения хромосом и генов, способствующих проявлению наследственных заболеваний у потомства, — загрязнение окружающей среды химическими и радиоактивными веществами, другими мутагенами (веществами, вызывающими мутации — наследственные изменения, связанные с нарушением строения хромосом и генов, процесса образования половых клеток и др.), наркомания, алкоголизм.

3. Изучение наследственности человека с целью выявления наследственных заболеваний, их причин, принятия мер для предупреждения их возникновения, проявления у потомства. Выявление тенденции увеличения от поколения к поколению числа мутаций, отрицательно влияющих на наследственность человека. Раннее распознавание характера заболевания, определения его наследственных основ — необходимое условие профилактики, его лечения.

4. Методы изучения наследственности человека, природы наследственных заболеваний, выявления связи их с нарушениями числа, структуры и химического состава хромосом, генов. Примеры наследственных заболеваний: болезнь Дауна, гемофилия, дальтонизм и др., а также наследственная предрасположенность к туберкулезу, шизофрении, эпилепсии и др. Выявление около 100 аномалий, связанных с нарушением числа или структуры хромосом, изменением состава генов.

5. Разнообразие методов изучения наследственности человека. Изучение родословных людей, в семьях которых обнаружены различные наследственные заболевания. Выявление наследственного характера заболеваний: гемофилии (несвертываемость крови), дальтонизма (неразличение ряда цветов, например коричневого и зеленого), болезни Дауна.

6. Предупреждение проявления наследственных заболеваний: генетическая консультация супружеской пары с целью определения степени риска появления детей с отклонениями от нормы; применение лечебных препаратов в раннем возрасте для нормализации процессов жизнедеятельности.