Оценка генных частот систем, контролируемых двухаллельными локусами

1. Два аутосомных аллеля при наличии доминантности.

В данном случае имеем два гена: А - доминантный и а - рецессивный, при этом гомозиготы АА фенотипически не отличимы от гетерозигот Аа. В популяциях наблюдается следующее соотношение фенотипов и генотипов (p - частота гена А, q - частота гена а):

Фенотип	Генотип	Частота генотипа
A	AA	p2
A	Aa	2pq
a	aa	q2

Частоты аллелей А и а вычисляются следующим образом:

q = (n_aa/N)^1/2; p = 1 - q (1)

s_q = (1 - q²)/ 4 N (2)

где n_aa - число лиц, гомозиготных по рецессивному гену а, N - объем выборки, s_q - квадратическая ошибка частот генов A и а.

Соответствие наблюдаемых результатов теоретически ожидаемым не оценивается в силу фенотипического сходства доминантных гомозигот и гетерозигот.

По приведенным формулам оцениваются частоты генов групп крови систем Lewis, P, Diego, Rhesus (D), а также АВН-секреции и чувствительности к фенилтиокарбамиду (в случае, когда при исследовании фиксировались лишь ощущающие и не ощущающие вкус РТС). Эта же схема расчетов применяется и в тех случаях, когда исследователь был ограничен в наборе антисывороток для выявления антигенов систем Kell, Duffy, Lutheran, Kidd.

2. Два (и более) аутосомных аллеля при отсутствии доминантности.

В отсутствии доминантности все генотипы фенотипически различимы, а число лиц, относящихся к каждому из фенотипических классов, равно числу лиц с соответствующим генотипом:

Фенотип	Генотип	Частота генотипа
A	AA	p2
AB	AB	2pq
B	BB	q2

Для оценки частот аллелей А и В используют следующие формулы:

p =(n_A + 1/2 n_AB)/ N; q = (n_B + 1/2 n_AB)/ N; (3)

s_q = pq / 2 N, (4)

где n_A - число лиц с фенотипом А, n_АB - число лиц с фенотипом АВ, n_B - число лиц с фенотипом В, N - объем выборки, р - частота гена А, q - частота гена B, s_q - квадратическая ошибка частоты гена.

В случае, когда система контролируется не двумя, а большим числом кодоминантных аллелей одного аутосомного локуса, оценка частот аллелей идет аналогично. Покажем это на примере системы кислой эритроцитарной фосфатазы. Три аллеля - p^a, p^b, p^c - определяют наличие шести фенотипов - А, В, С, АВ, АС и ВС. При этом частоты генов равны соответственно:

p^a = (n_A + 1/2 n_AB + 1/2 n_AC)/ N;

p^b = (n_B + 1/2 n_AB + 1/2 n_BC)/ N; (5)

p^c = (n_C + 1/2 n_AC + 1/2 n_BC)/ N;

где n_A... n_ВС - число лиц с соответствующим фенотипом, N - объем выборки.

По схеме для двух аутосомных аллелей при отсутствии доминантности рассчитываются частоты генов большинства систем биохимического полиморфизма, а также частоты групп крови Kell, Duffy, Lutheran, Kidd, частоты аллелей локусов MN и Ss системы MNSs, локусов Сс и Ее системы Rhesus.