Наследование признаков у человека. Наследственные болезни, их причины и предупреждение

1. Применимость законов наследственности к человеку. Материальные основы наследственности человека: 46 хромосом, из них 44 аутосомы и 2 половые хромосомы, много тысяч расположенных в них генов.

2. Цель изучения наследственности человека - выявление генетических основ заболеваний, поведения, способностей, таланта. Результаты генетических исследований: установлена природа ряда заболеваний (наличие лишней хромосомы у людей с синдромом Дауна, замена одной аминокислоты на другую в молекуле белка у больных серповидноклеточной анемией; обусловленность доминантными генами карликовости, близорукости).

3. Методы изучения генетики человека, зависимость их использования от биологических, психологических и социальных особенностей (позднее появление потомства, его малочисленность, неприменимость метода гибридологического анализа).

4. Генеалогический метод изучения наследственности человека - изучение родословной семьи с целью выявления особенностей наследования признака в ряду поколений. Выявлено: доминантный и рецессивный характер ряда признаков, генетическая обусловленность развития музыкальных и других способностей, наследственный характер заболеваний диабетом, шизофренией, предрасположенности к туберкулезу.

5. Цитогенетический метод - изучение структуры и числа хромосом в клетках, выявление свыше 100 изменений в структуре хромосом, изменение числа хромосом (болезнь Дауна).

6. Близнецовый метод - изучение наследования признаков у близнецов, влияния генотипа и среды на развитие их биологических и психологических особенностей.

Наследственные заболевания человека, их причины. Наследственные заболевания человека, обусловленные наличием в генотипе доминантных или рецессивных генов: карликовость, полидактилия (появление лишних пальцев), гемофилия, близорукость. Наследственные заболевания, обусловленные нарушением нормального хода мейоза, приводящего к изменению числа половых хромосом в генотипе: триплоидность у женщин (22А + XXX) - бесплодие, умственная отсталость; синдром Клайнфельтера (44А + XXV) - проявляется только у мужчин, сопровождается появлением женских признаков - увеличение грудных желез, отложение жира по женскому типу, узкие плечи, умственная отсталость. Другие наследственные заболевания. Болезнь Дауна (низкий рост, монголоидный разрез глаз, пороки сердца); синдром "кошачьего крика" (сужение гортани, умственная отсталость); галактоземия (нарушение углеводного обмена); фенилкетонурия (нарушение аминокислотного обмена). Причины наследственных заболеваний - нарушение структуры хромосом, изменение их числа в генотипе как результат мутаций. Влияние загрязнения окружающей среды, никотина, алкоголя, наркотических веществ на хромосомный аппарат клетки.

7. Профилактика наследственных заболеваний. Зависимость формирования признаков от генотипа и условий среды. Здоровый образ жизни, употребление в пищу экологически чистой продукции, посещение медико-генетических консультаций при вступлении в брак, борьба с загрязнением окружающей среды мутагенами, отказ от употребления алкоголя, наркотических веществ, курения.

Разнообразие растений, их значение в поддержании устойчивости биосферы. Причины, способствующие сокращению видового разнообразия растений. Роль ботанических садов, национальных парков, заповедников и т.п. в сохранении биоразнообразия.

Повсюду на поверхности Земного шара мы встречаем представителей растительного мира. Даже пустыни, на ко­торые приходится более 1, 3 суши Земли, будучи бедны высшими растениями, изобилует водорослями, лишайниками и бактериями. Огромные пространства суши заняты весьма густой растительностью. Леса покрывают около шестой части ее. Растительность занимает не только сушу, в морях и океанах она встречается до значительной глубины. Богатая растительность существует и в пресноводных водоемах. Арктику и Антарктику, снеговые горные вершины также нельзя считать лишенными растений. Зеленые растения -единственная из всего населения Земли производительная группа Остальное — потребляющая группа. Если сопо­ставить наличие растительной массы на Земле по отношению к животной, то это выразится соотношением 2200: 1. Роль зеленых растений может быть коротко определена гак:

1. Зеленые растения обеспечивают атмосферный воздух кислородом, необходимым для дыхания большинства организмов.

2.В процессе жизнедеятельности зеленых растений из неорганических веществ и воды создаются огромные массы органического вещества, которые затем используются как пища самими растениями, животными и человеком.

3.В органическом веществе зеленых растений аккумулируется солнечная энергия, за счет которой развивается жизнь на Земле, и которая в то же время представляет основу энергетических ресурсов, используемых человеком в промышленности.

4.Растения дают огромное количество продуктов, необходимых человеку как сырье для различных отраслей промышленности. Человек получает от растений топливо, строительный материал, волокна, бумагу и т.д. Растения удовлетворяют главные потребности человека в юнце и одежде. В настоящее время растения широко используются в медицине. Из растений на сегодняшний день производится до 40% всех лекарственных препаратов.

5.Эстетическая роль растений также исключительно велика. Все наземные и водные растения Земли ежегодно в процессе фотосинтеза образуют 450 млрд. т органического вещества. Однако растительный мир осуществляет свою роль на диалектической основе. Если бы только зеленые растения действовали в природе, на Земле в короткое время образовались бы такие колоссальные количества органической материи, что жизнь стала бы невозможной. Поэтому, наряду с синтезом органических веществ из неорганических элементов, одновременно происходит распад синтезированных соединений до первоначальных неорганических. Этот распад совершается не только в результате дыхания организмов, но и предсмертного их разложения вследствие деятельности бактерий и грибов.

Лесистость местности в 5—6% обеспечивает защиту полей от суховеев и эрозии, 8—10% позволяет получить деловую древесину, 10—15% —деловую и строительную, 15—25% создает условия для развития местной деревообрабатывающей промышленности, а при более высокой лесистости допустим вывоз древесины за пределы территории. Во многих районах лесохозяйственная деятельность проводится с нарушением указанных норм.

Охрана хозяйственно ценных и редких видов растений. Охрана хозяйственно ценных и редких видов растений состоит в рациональном, нормированном сборе, исключающем их истощение. Под прямым и кос­венным воздействием человека многие виды растений стали редкими, Многим грозит исчезновение. Такие виды заносятся в Красные книги. В Красной книге Российской Федерации (1983 г.) содержится 533 вида (рис. 130). Среди них можно назвать такие: водяной орех, лотос, дуб зуб­чатый, самшит колхидский, сосна пицундская, аралия материковая, тисе ягодный, падуб, женьшень, заманиха. Все они нуждаются в строгой ох-Ране, их запрещено собирать, наносить любой другой ущерб (вытаптывать, выпасать скот и др.). Наиболее действенна охрана редких видов рас­тений в заповедниках и заказниках. Так, лотос охраняется в Астрахан­ском заповеднике, Южно-Ханкайском заказнике и на о. Путятина.

Редкие виды растений разводят в ботанических садах и других науч­ных учреждениях. Здесь растения, сохраняемые длительное время, слу­жат резервом для восстановления их в природе.

Занесение вида в Красную книгу — это сигнал об опасности, угрожающей его существованию. Красная книга — важнейший документ, содержащий описание современного состояния редких видов, причин их бедственного положения и основные меры по спасению.

Из огромного числа видов растений для своих нужд человек ис­пользует лишь небольшую часть: только 2,5 тыс. из 500 тыс. видов высших растений. Из мирового фонда высших растений в лекарст­венных целях применяют 2,5 тыс. видов. Их заготавливают около 20 тыс. т в год. В промышленности используют дубильные, эфиро-масличные, красильные и другие полезные растения. Многие ви­ды используют в качестве декоративных насаждений, медоносов. Следует учитывать побочную полезную продукцию лесов: грибы, ягоды, орехи.

Тревогу всего мира вызывает интенсивная рубка вечнозеленых тро­пических лесов. Двадцать лет назад тропические леса исчезали со скоростью 21 га в минуту, сейчас этот процесс ускорился до 26 га в минуту.

3. Используя знания о строении и функциях пищеварительной системы, раскройте роль ферментов в пищеварении, назовите профилактику пищевых отравлений, кишечных инфекций. Объясните, почему в последнее время увеличилось число заболеваний гепатитом. Как защитить себя от этого опасного заболевания?

Ферменты - биологические катализаторы, ускоряющие реакции обмена в клетке. Ферменты - в основном белки, у некоторых из них есть небелковая часть (например, витамины). Молекулы ферментов значительно превышают размеры молекул вещества, на которые они действуют. Активный центр фермента, его соответствие структуре молекулы вещества, на которое он действует.

Для обеспечения жизнедеятельности клетки исклю­чительно важное значение имеет каталитическая, или ферментативная, роль белков. Биологические катали­заторы, или ферменты, — это вещества белковой при­роды, ускоряющие химические реакции в десятки и сотни тысяч раз.

Ферментам свойственны некоторые черты, отличаю­щие их от катализаторов неорганической природы. Во-первых, один фермент катализирует только одну ре­акцию или один тип реакций, т. е. биологический ката­лиз специфичен. Во-вторых, активность ферментов ог­раничена довольно узкими температурными рамками (35—45 °С), за пределами которых их активность сни­жается или исчезает. В-третьих, ферменты активны при физиологических значениях рН, т. е. в слабощелочной среде. Еще одно важное отличие ферментов от неорга­нических катализаторов: биологический катализ проте­кает при нормальном атмосферном давлении.

Разнообразие ферментов, их локализаций в определенном порядке на мембранах клетки и в цитоплазме. Подобная локализация обеспечивает последовательность реакций.

Высокая активность и специфичность действия ферментов; ускорение в сотни и тысячи раз каждым ферментом одной или группы сходных реакций. Условия действия ферментов: определенная температура, реакция среды (рН), концентрация солей. Изменение условий среды, например рН, - причина нарушения структуры фермента, снижения его активности, прекращения действия.

Пищевое отравление – это острое заболевание, которое возникает вскоре после приема недоброкачественной пищи. Первые признаки отравления: боли в животе, тошнота, расстройство кишечника, общая слабость. Иногда повышается температура.

Отравиться можно несвежей пищей, недоброкачественными консервами. В пищевых продуктах, которые слишком долго или неправильно хранили, могут развиться многочисленные микроорганизмы. Чтобы избежать пищевых отравлений, скоропортящиеся продукты (мясо, рыбу, птицу, вареную колбасу, молочные продукты) хранят в холодильнике. При употреблении некипяченой воды можно заразится и вирусными заболеваниями в частности гепатитом А.

Вирусный гепатит — группа инфекционных заболеваний, характеризую­щихся преимущественным поражением печени. Различают вирусные гепати­ты А, В, С, D и Е. Наиболее известны два вируса — гепатит А и гепатит В. Они отличаются друг от друга по многим признакам.

Гепатит В — более тяжелое заболевание. Он более часто по сравнению с гепатитом А протекает в хронической форме (продолжительность, чередо­вание переходов затухания и обострения, может иметь постоянно прогрес­сирующее течение). Вирус гепатита В часто обнаруживается в крови ин­фицированных людей в течение многих лет после выздоровления. Вирус гепатита В передается через кровь, слюну и семенную жидкость. Обычное явление — передача половым путем.

Оба заболевания легко распространяются при переливании зараженной крови или ее препаратов. Использование одной иглы для нескольких внут­ривенных инъекций, особенно наркоманами, реже — плохо стерилизованные зубоврачебные и другие медицинские инструменты могут способствовать распространению вирусов гепатита. Лица, перенесшие вирусный гепатит В, исключаются из числа доноров.

Скрытый период развития гепатита А составляет 15—50 дней, гепати­та В — 45—160 дней. В обоих случаях отмечаются потеря аппетита, тошно­та, неприятные ощущения в животе, общее недомогание и желтуха (соответ­ствующее изменение цвета кожи и белков глаз).

Профилактика. Следует пользоваться только одноразовыми шприцами. Все медицинские инструменты и материалы должны подвергаться стери­лизации. Постоянное соблюдение правил личной гигиены (особенно важ­но мыть руки перед едой и после посещения туалета).