Прямые методы пренатальной диагностики

Основным прямым неинвазивным методом ПД является метод УЗИ-сканирования. Другие неинвазивные прямые методы (рентгенография, электрокардиография) в настоящее время используются крайне редко, в основном для решения специальных вопросов ПД. УЗИ позволяет выявить 80-98% плодов с анатомическими пороками. Метод особенно информативен в сроке 18-20 недель беременности.

Инвазивные методы ПД. Инвазивные методы представляют собой внутриматочные вмешательства при ультразвуковом мониторинге в операционных условиях, с целью получения плодного материала для последующих анализов. Выбор инвазивного метода определяется сроком беременности, показаниями к его проведению, технической оснащенностью диагностического центра, а также квалификацией акушера-гинеколога.

Биопсия хориона проводится в сроке 8-11 недель, трансцервикально. Противопоказаниями для этой процедуры являются инфекция, многоплодная беременность, расположение хориона по передней стенки матки. Для цитогенетического исследования достаточно 5-20 мг ворсин хориона. Осложнениями данной процедуры являются внутриматочные инфекции и кровотечения, которые встречаются в 2-4% случаев.

Плацентацентез проводится в сроке 10-20 недель беременности, трансабдоминально. Противопоказаниями для данной процедуры являются миома матки, переднебрюшинное расположение петель кишечника. Осложнениями метода являются кровотечения в 1 -2% случаев.

Амниоцентез выполняется на 16-20 неделях беременности, трансабдоминально. Осложнениями являются инфекции в 1% случаев, а противопоказанием - маловодие. Для цитогенетического анализа достаточно 10-15 мл околоплодных вод.

Кордоцентез проводится на 20-30 неделях беременности путем пунктирования свободной петли пуповины и аспирации 1 мл крови плода. Абсолютных противопоказаний для процедуры нет, осложнения составляют I-4%.

Биопсия тканей плода осуществляется во втором триместре беременности. Для диагностики наследственных болезней кожи делают биопсию кожи плода с дальнейшим проведением патоморфологических исследований. Для диагностики миопатии Дюшенна проводят биопсию мышц плода с последующим их анализом иммунофлюоресцентным методом.

Фетоскопия проводится путем введения зонда в полость матки с осмотром плода. Однако она в настоящее время практически не используется.