Снижение долей нежелательного аллеля а в ряду поколений отбора

n (номер поколения)	Отбор до цветения	Отбор после цветения
qn	D q=qn+1-qn	qn	D q=qn+1-qn
	0,500		0,500
	0,333	-0,167	0,417	-0,083
	0,250	-0,083	0,358	-0,058
	0,200	-0,050	0,313	-0,046
	0,167	-0,033	0,276	-0,036
. . .	0,143 . . .	-0,024 . . .	0,247 . . .	-0,029 . . .
	0,045	-0,002	0,091	-0,004

То же отображает график зависимости q_n от п (рис. 10).

(РИСУНОК 10)

Для ускорения и повышения эффективности отбора против рецессивного аллеля а естественно проводить принудительное опыление растений. В результате гетерозиготы Аа, которые при малых значениях q содержат основную долю аллеля a, быстро расщепятся на желательные генотипы АА и бракуемые по фенотипу растения аа. Надежнее браковать целые семьи — потомки растений Аа, проявивших расщепление при самоопылении. Однако принудительное самоопыление у перекрестников вызывает инбредную депрессию, связанную с гомозиготизацией многих локусов. Поэтому для перекрестноопыляемых растений, а также для животных применяют специальные схемы скрещиваний и отборов. Они более эффективны, чем массовый отбор, но не вызывают инбредной депрессии. Например, схемы так называемого семейного отбора полных сибсов или полусибсов.

2.4. Естественный отбор

Понятие приспособленности генотипа включает его способность к выживанию (характеризуется продолжительностью жизни, конкурентоспособностью, скоростью роста и т. д.), а также интенсивность размножения или фертильность (число продуцируемых гамет, жизнеспособность потомков у животных, семян, способных к прорастанию и т. д.). Таким образом, степень приспособленности генотипа соответствует его коэффициенту воспроизводства в популяции. Поскольку разные генотипы имеют различную приспособленность, постоянно происходит естественный отбор в направлении, чаще не совпадающем с искусственным.

Другое отличие естественного отбора — неполная элиминация генотипов, имеющих пониженную приспособленность. Искусственный отбор по фенотипу, например, против рецессивных гомозигот аа, позволяет в каждом поколении практически полностью избавляться от этих нежелательных генотипов.

Показатели приспособленности. Если вероятность выживания зиготы (генотипа) до репродуктивной фазы равна V, а среднее число ее потомков — зигот в той же фазе развития — t, то численно приспособленность такого генотипа составляет: W=V×t. Например, среднее по всей популяции за поколение число потомков одной особи с генотипом АА обозначается W₂. Аналогично для Аа — W₁, для аа — W₀. Поскольку обычно интересует лишь соотношение (f₂, f₁, f₀) генотипов в разных поколениях, то вместо степени приспособленности W₂, W₁, или W₀ для удобства расчетов используют относительные приспособленности (w₂, w₁, w₀) генотипов, приведенные к максимальному значению из W₂, W₁, W₀. Например, если гетерозиготы Аа имеют максимальное значение приспособленности (W₁), то

Часто w₂, w₁, w₀ выражают через коэффициенты отбора s₂, s₁, s₀ :

w₂= 1- s₂ , w₁ =1- s₁, w₀ =1- s₀.

Если, например, w₁ максимальна т.е. равна 1, то s₁ считают равным нулю. Далее для простоты предполагаем, что внешние условия одинаковы в поколениях. Поэтому относительная приспособленность и коэффициент отбора для каждого генотипа также постоянны в поколениях.

Пример. В поколении F₂ популяция самоопылителя высеяли 480 семян: 120 — АА, 240 — Аа, 120 — аа. До цветения и уборки сохранилось лишь 36 растений: 6 — АА, 24 — Аа, 6 — аа. Среднее число вызревших семян на одном растении в зависимости от генотипа: на АА — 30, Аа — 60, аа — 40. Можно записать для F₂ и для F₃ (после самоопыления F₂ и высева всех семян):

Следует подчеркнуть, что приспособленность оценивается по соотношению численности особей на одной стадии развития (например, семена в двух соседних поколениях). Так, 120 семян АА в F₂ дали 180 семян в потомстве (F₃), т. е. W₂ =180/120=1,5. Аналогично W₁ =(360+720+360)/240=6, W₀ =240/120=2.

Так как приспособленность генотипа Аа (W₁) больше, чем у двух остальных, относительные приспособленности генотипов АА, Аа, аа соответственно равны:

Подобные ситуации (w₁>w₂, w₀) называются отбором в пользу гетерозигот (в данном случае в пользу Аа). Если бы приспособленности у трех генотипов растений-самоопылителей были одинаковы, то их частоты в F₃ составили бы: 0,375; 0,25; 0,375. Большая приспособленность растений Аа вызывает увеличение частоты этого генотипа в потомстве (0,387) по сравнению с 0,25.

Равновесие при естественном отборе. Можно показать, что в рассмотренной популяции с w₂ =0,25, w₁ =l, и w₀ =0,33 через несколько поколений самоопыления установится равновесие с частотами генотипов: f₂^e =2/7, f₁^e =2/7, f₀^e =3/7 Нетривиальное равновесие (когда ни одна из частот f_i^e не равна 0) установится в любой популяции при самоопылении если s₂ =0, s₁, >1/2, s₀ >1/2, причем равновесные частоты зависят только от s₂, s₀ Подобное равновесие при сильном естественном отборе в пользу гетерозигот может привести к неожиданному феномену — «бесконечному расщеплению» гетерозигот, например в поколениях принудительного самоопыления ржи (поскольку f₁^e — доля Аа постоянна в поколениях).

У животных и при перекрестном опылении у растений постоянный естественный отбор в пользу гетерозигот Аа также приводит к нетривиальному генотипическому равновесию в популяции, но ограничений на значения коэффициентов отбора нет. Равновесная частота аллеля a, т. е. q^e, одинакова до и после отбора и не зависит от частоты q в исходной популяции: q^e = s₂ /(s₂ + s₀), р^е =1- q^e. Это значит, что в каждом поколении частоты генотипов до отбора будут постоянны, а именно (p^e) ², 2 p^eq^e; (q^e) ². Выражения для этих трех частот после отбора приведены в примере.

Пример. У местного населения в некоторых районах Африки преимущество имеют гетерозиготы по гену гемоглобина Hb^AHb^S (w₁ =1). Это обусловлено их устойчивостью к малярии в отличие от гомозигот Hb^AHb^A (w₂ =0,88) и Hb^SHb^S (w₀ =0,13). Люди с последним генотипом, кроме того, страдают серповидной анемией, приводящей к так называемому малокровию. По приведенным выше формулам легко оценить равновесную частоту аллеля Hb^S: q^e (Hb^S)=0,121 и равновесные частоты трех генотипов до отбора (в детском возрасте): (p^e)²=0,773; 2 p^eq^e =0,213; (q^e) ² =0,014. После отбора (для взрослых людей) соотношение трех частот имеет более сложное выражение: w₂× (p^e)²/ , 2 p^eq^e / , w₀× (q^e)²/ , где = w₂× (p^e)²+2 p^eq^e + w₀× (q^e)²=1- s₂× (p^e)²- s₀× (q^e)². Это соотношение частот также постоянно в поколениях.

При отборе в пользу гетерозигот равновесные состояния являются устойчивыми: если частота аллеля отклонилась от равновесной q^e, то популяция в ряду поколений вернется к ней, а частоты генотипов — к равновесному соотношению. Пусть, например, в популяции животных постоянные в поколениях коэффициенты отбора равны: s₂ =0,3, s₁ =0, s₀ =0,7. Тогда q^e = s₂ /(s₂ + s₀)=0,3.

На рисунке 11 при q^e =0,3 представлен график D q (изменение частоты аллеля а за одно поколение) в зависимости от q — неравновесной частоты аллеля а в этом поколении. Стрелками показано направление изменения значений q при переходе в поколениях к равновесной частоте q^e. В результате частоты генотипов до отбора постепенно приблизятся к равновесным: (p^e)²=0,49; 2 p^eq^e =0,42; (q^e)²=0,09.

(РИСУНОК 11)

Особые ситуации, при которых может возникать устойчивое равновесие, это частотно-зависимый отбор: приспособленность генотипов не постоянна, а зависит от их частот в популяции. Например, пока в популяции редки самцы с особыми фенотипическими проявлениями (редкий генотип), они могут быть более привлекательны для самок.

Следует подчеркнуть, что при изменении внешних условий или в процессе развития особей степень и даже направление отбора генотипов также могут меняться. При необходимости это можно отразить в оценках, изменяя значения коэффициентов отбора s₂, s₁, s₀.

Пониженная приспособленность генотипов. В генетических исследованиях и селекции часто приходится учитывать естественный отбор, связанный с возможной пониженной приспособленностью рецессивных гомозигот аа, даже если их коэффициент отбора s₀ меньше единицы. Так, если рецессивный аллель а в гомозиготном состоянии проявляется в пониженной фертильности, это приводит к отбору против аа и влечет снижение частоты аллеля а за одно поколение на величину

Зависимость -D q от q при разных уровнях s₀ естественного отбора против генотипов аа (w₂ =1, w₁ =1, w₀ =1- s₀) приведена на графиках рис. 12. Частота аллеля а постепенно (хотя, возможно, и очень медленно) в ряду поколений приближается к нулю, т. е. q^e =0.

(РИСУНОК 12)

Например, при s₀ =0,5 и q =0,6 снижение частоты аллеля а за первое поколение с отбором значительно: -D q =0,086, а при q =0,95 существенно меньше: -D q =0,035.

В природе и экспериментах встречаются ситуации естественного отбора против гетерозигот Аа. Можно показать, что в этом случае в ряду поколений происходит фиксация аллеля А, если исходная частота популяции q₀ < р₀, или а, если q₀ > р₀. При q₀ = р₀ =0,5 популяция находится в неустойчивом равновесии: достаточно небольшого, возможно случайного, сдвига частот и популяция будет эволюционировать в направлении q^e =0 или р^е =0. Подобные ситуации называют отбором против гетерозигот.

Рассмотрим модельный пример. Пусть аллель а — результат хромосомной мутации, например, инверсии участка исходной хромосомы (аллель А). Два вида перекрестноопыляющихся растений, кроме прочего, отличаются этой инверсией. После искусственной гибридизации двух видов (упрощенно по схеме АА×аа → Аа) на структуру образовавшейся популяции в поколениях может существенно влиять пониженная по сравнению с выщепляющимися гомозиготами АА и аа приспособленность гетерозигот Аа. Это связано с пониженной (из-за нарушений в мейозе) фертильностью особей Аа. Ожидаемым последствием естественного отбора против гетерозигот Аа в ряду поколений гибридной популяции станет вытеснение одного из этих двух аллелей (А или а). По существу, останется один из двух видов АА или аа. Это упрощенное описание одного из механизмов защиты видов от проникновения в геном ДНК других видов.

Теорема Фишера и генетический груз. В 1930 г. Фишер сформулировал фундаментальную теорему естественного отбора, справедливую в широком диапазоне предположений о генетических характеристиках панмиктической популяции и о внешних условиях. В основе формулировки теоремы так называемая средняя приспособленность популяции. В простейшей ситуации одного полиморфного гена этот параметр имеет следующую структуру: = W₂×f₂ + W₁×f₁ + W₀×f₀.

Смысл теоремы в следующем. Если внешние условия не вызывают изменений W₂, W₁, W₀ в поколениях, то под действием естественного отбора частоты генотипов меняются таким образом, что возрастает в поколениях до тех пор, пока в популяции не наступит равновесие.

Параметр характеризует средний коэффициент воспроизводства (размножения) всей популяции в поколениях. Поэтому возрастание может означать увеличение скорости роста ее численности или понижение темпов ее сокращения при неблагоприятных экологических условиях. Следует отметить, что остальные факторы эволюции (мутации, миграция, дрейф генов и т.д.) не связаны с закономерным изменением средней приспособленности популяции. Эти факторы могут увеличивать генетическое разнообразие, что необходимо для эффективного действия естественного отбора.

Ясно, что максимум будет обеспечен, если в популяции останутся только генотипы с самым высоким значением параметра W = W_max. Однако согласно теореме Фишера не обязательно возрастает до такого максимума. В равновесной популяции часто остаются также менее эффективные генотипы. Это явление получило название генетического груза, который измеряется величиной L =(W_max - )/ W_max.

В частности, так называемый сегрегационный генетический груз «неоптимальных» генотипов связан с преимуществом гетерозигот Аа (например, W₁ =2) по сравнению с обеими гомозиготами (W₂ = W₀ =1). В ситуации отбора в пользу гетерозигот, как отмечалось выше, в панмиктической популяции достигается устойчивое равновесиес частотой аллеля а равной q^e = s₂ /(s₂ + s₀). В условиях примера q^e =0,5. При равновесии в любом поколении до отбора частоты трех генотипов равны: (p^e)²=0,25; 2 p^eq^e =0,5; (q^e)²=0,25. Тогда =1 × 0,25+2 × 0,5+1 × 0,25=1,5. То есть кроме гетерозигот Аа, имеющих W_max =2, в равновесной популяции обязательно сохраняется часть обеих гомозигот. В этой ситуации L =(2-1,5)/2=0,25.

Кроме сегрегационного выделяют другие типы генетического груза (мутационный, рекомбинационный). В результате практически в любой природной популяции во многих локусах сохраняются небольшие доли «неоптимальных» генотипов и генов, в том числе летальные и полулетальные аллели в гетерозиготах. Сохраняя часть таких генов и генотипов, популяция «проигрывает» в темпах роста, но обеспечивает гибкость: дополнительный быстро доступный резерв внутреннего генетического разнообразия — полиморфизм может оказаться полезным при изменении внешних условий.

Отбор на гаплоидном уровне. В качестве примера естественного отбора на гаплоидном уровне рассмотрим явление предпочтительного оплодотворения, когда пыльцевые зерна с определенным аллелем А₁ прорастают в среднем чаще (или раньше), чем с А₂ и, следовательно, чаще последних оплодотворяют яйцеклетки.

Пусть в популяции перекрестников частоты генов: p₀ (А₁), q₀ (A₂). Вследствие предпочтительного оплодотворения мужские гаметы оплодотворяют яйцеклетки (p₀, q₀) в соотношении не (p₀, q₀), а (p₀ ', q₀ '), где q₀ '= kq₀ (0< k <1), p₀ '=1- q₀ '. Значение k =1 соответствует отсутствию предпочтительного оплодотворения, а k= 0 означает, что спермии с аллелем А₂ не оплодотворяют яйцеклетки. Тогда генетическая структура популяции в следующем поколении определяется частотой q₁ по формуле

что несложно вывести из приведенной таблицы скрещивания.

♂ ♀	А (р0 ')	a (q0 ')
А (р0) a (q0)	АА (р0 р0 ') Аa (q0 р0 ')	Аa (р0 q0 ') аа (q0 q0 ')

Ясно, что при постоянном в поколениях значении показателя k получаем: q₂=q₁ (1+ k)/2= q₀ [(1+ k)/2]²,…, q_n = q₀ [(1+ k)/2] ⁿ. Поскольку при 0< k <1 величина [(1+ k)/2] ⁿ стремится к нулю при увеличении п, то аллель А₂ в ряду поколении постепенно вытесняется из популяции. Вместе с ним прекращается предпочтительное оплодотворение.

Если известны частоты q_n и q_n+1 в двух соседних поколениях с предпочтительным оплодотворением, то по приведенной выше формуле можно оценить коэффициент k в поколении п.

Пример. Если q_n =0,2, а в следующем поколении q_n+1 =0,15, то можно составить уравнение относительно k:

0,15=0,2(1+ k)/2 → (1+ k)=1,5 → k =0,5

Следовательно, фактическая частота спермиев с аллелем А₂, участвующих в оплодотворении яйцеклеток в поколении п, составляла лишь 50% частоты спермиев, образующихся с этим аллелем при цветении.

Если подобное предпочтительное оплодотворение происходит при самоопылении, то оно касается только растений с генотипом А₁А₂. Любое из этих растений имеет следующие доли женских гамет: 0,5(А₁): 0,5 (А₂). Эффективные доли мужских гамет, участвующих в оплодотворении, обозначим: (1-0,5 k) для А₁ и 0,5 k для А₂, где 0< k <1.

При k =1 нет предпочтительного оплодотворения, при k =0 спермии с аллелем А₂ не участвуют в оплодотворении яйцеклеток растений А₁А₂.

Несложно показать, что частотная структура всей популяции (f₂, f₁, f₀) после самоопыления меняется на: [ f ₂+(0,5-0,25 k) f₁, 0,5 f₁, f₀ +0,25 kf₁)], а после еще одного самоопыления станет: [ f ₂+(0,5-0,25 k)(f₁ +0,5 f₁), 0,25 f₁, f₀ +0,25 k (f₁ +0,5 f₁)].

При увеличении числа поколений самоопыления с постоянным значением k структура популяции приближается к следующей генотипической структуре:

(f ₂+ f₁ -0,5 kf₁, 0, f₀ +0,25 k×f₁).

Следовательно, при k =0 вся исходная доля А₁А₂ постепенно в поколениях «перетечет» в f ₂, т. е. структура станет (f ₂+ f₁, 0, f₀), а при k =1, естественно, приблизится к (f ₂+0,5 f₁, 0, f₀ +0,5 f₁). Можно также сделать вывод, что частота гетерозигот, независимо от величины k, сокращается вдвое за одно поколение.

Приведенные зависимости позволяют получить оценку коэффициента предпочтительного оплодотворения для случая самоопыления, если, например, известны исходная и окончательная равновесная генотипическая структуры популяции.

Пример. Если оценка исходной структуры (0,7; 0,2; 0,1), а после установления равновесия через несколько поколений самоопыления — (0,81; 0; 0,19), то для равновесной доли гомозигот АА имеем уравнение: f ₂ ^e =0,7+0,2-0,5 k× 0,2=0,81. Отсюда k =0,9.

Следует отметить, что такая близкая к единице оценка k могла возникнуть не по причине предпочтительного оплодотворения, а из-за ограниченных объемов самой популяции в поколениях и выборок, по которым определялись генотипические структуры, используемые при оценивании k. Искажения оценок может вызывать также отбор генотипов изучаемого признака в популяции на уровне зигот, семян или взрослых растений.

2.5. Мутации генов

Спонтанные и индуцированные мутации совместно с рекомбинацией обеспечивают первичное генетическое разнообразие в популяциях. Если генные мутации происходят в соматических клетках, то с точки зрения наследственности они представляют интерес лишь для вегетативно размножающихся организмов. Если же, напротив, мутации затронули генеративные клетки, то они подлежат изучению в рамках генетики популяций.

Некоторые мутации происходят довольно регулярно, другие лишь иногда (например, при воздействии мутагенных факторов). В последнем случае полезно рассмотреть судьбу единичной селективно нейтральной мутации, возникшей в популяции, целиком состоящей из особей А₁А₁. Предположим, что один из генов А₁ мутирует в новый аллель А₂, и во всей панмиктической популяции появилась только одна особь А₁А₂. Далее эта гетерозигота должна скреститься с особью А₁А₁. Если от скрещивания потомков не останется, то новый аллель А₂ в следующем поколении будет утрачен. Если при скрещивании появится только один потомок, то вероятность того, что этим потомком будет А₁А₂ равна 0,5; она же является вероятностью потери популяцией нового аллеля. Если потомок будет иметь генотип А₁А₂, то в следующем поколении по-прежнему будет только один аллель А₂. При появлении в результате скрещивания А₁А₂×А₁А₁. двух потомков вероятность потери аллеля А₂ составит 0,25, так как вероятность получить двух потомков А₁А₁ равна 0,25. Вместе с тем вероятность того, что в потомстве число аллелей А₂ увеличится от одного до двух, также равна 0,25. Это рассуждение распространяется на любое число потомков. Существенно то, что частота нового аллеля увеличивается или уменьшается, либо он совсем может быть утрачен популяцией по чистой случайности.

Используя аппарат теории вероятностей, можно сделать некоторые выводы о судьбе подобных единичных мутаций в длинном ряду поколений. Если мутация селективно нейтральна, то вероятность ее потери приближается к единице, т. е. подобная мутация рано или поздно исчезнет из популяции. Но если мутантный аллель А₂ имеет хотя бы небольшое селективное преимущество по отношению к А₁ ситуация меняется. Вероятность потери А₂ в длинном ряду поколений становится меньше единицы на величину приблизительно вдвое меньшую степени преимущества А₂ над А₁. Например, если преимущество А₂ составляет всего 1%, то вероятность его фиксации (и элиминации А₁) равна 2%. Следует подчеркнуть, что во всех подобных случаях один из двух аллелей рано или поздно элиминирует. В последнем примере, несмотря на преимущество А₂,вероятность его элиминации 98%. Редкие слабо полезные мутации обычно «тонут» на фоне слабо вредных. Лишь при многократном повторном возникновении редкой слабо полезной мутации она закрепится в популяции.

В ситуациях, когда мутации А₁→А₂ постоянно возникают в популяции с частотой u, но не имеют селективного преимущества, частота аллеля А₂ возрастает до состояния равновесия. Если исходная частота А₂ равна q₀, то в следующем поколении частота станет q₁ = q₀ + u (l- q₀). Здесь u (l- q₀)= up₀ — вклад в частоту A₂ благодаря мутаций А₁→А₂. Через t поколений частота А₂ возрастет от q₀ до q_t =1-(l- q₀)(l- u) ^t. Например, при u =3,6 × 10^-5 за 10 поколений частота А₂ возрастет от 0,006 до q_t =0,00636. В подобных случаях аллель А₂ вытесняет А₁ из популяции. Приближение к равновесной частоте q^e =1 обычно происходит очень медленно.

Если кроме прямых регулярно происходят также обратные мутации А₂→А₁, то равновесная частота q^e зависит как от u, так и от v — скорости обратных мутаций. Оценим q^e. Если в исходном поколении n частота А₁ равна р₀ а частота А₂ — q₀, то в следующем поколении (n +1) доля А₂ станет q_n+1 = q_n + up_n-vq_n. Здесь vq_n — снижение q за счет А₂→А₁. Изменение частоты А₂ за одно поколение D q = q_n+1 - q_n = uр_n-vq_n.

Равновесие наступит, когда D q станет равным нулю, следовательно, равновесные частоты р^е и q^e аллелей А₁ и А₂ находим из уравнения: up^e = vq^e → q^e = u /(u+v). Например, при u =10^-6, v =10^-5, q^e =0,09. Отсюда следует, что равновесная частота не зависит от исходных частот аллелей А₁ и А₂ в популяции, а зависит лишь от соотношения скоростей прямых и обратных мутаций.

Проследим как изменяется частота А₂ от поколения к поколению при u =5 × 10^-5, v =3 × 10^-5 и q_n =0,5:

Увеличение q от 0,5 до q^e =0,625 происходит крайне медленно. Таким образом, не следует опасаться существенного влияния подобных регулярных спонтанных мутаций, нейтральных по приспособленности, на структуру популяций, возникающих в процессе селекции растений.

В естественных условиях наличие мутантных аллелей с частотами более 1%, как правило, нельзя объяснить только спонтанными мутациями. Высокий уровень полиморфности, т.е. наличие в некоторых локусах популяции одновременно нескольких аллелей со значительными частотами, предполагает в дополнение к мутациям действие других факторов.

Поэтому более интересна ситуация, когда нетривиальное равновесие (р^е не равно нулю) возникает, например, под влиянием одновременно прямых мутаций (А₁ А₂) и отбора (s) против гомозигот А₂А₂:

Генотип А₁А₁ А₁А₂ А₂А₂

Относительная приспособленность (w) 1 1 1- s

Как уже отмечалось, изменение q — частоты аллеля А₂ за одно поколение в результате естественного отбора против этого аллеля составит

Увеличение q в результате регулярных мутаций от А₁ к А₂: D q₂ = uр. Поэтому равновесие наступит, когда D q₁ +D q₂ =0, т. е.

Если генотип А₂А₂ летален или стерилен (s =1), то (q^e) ²≈u /1= u.

Следовательно, определив только долю аллеля А₂ до отбора в равновесной популяции, можно оценить частоту мутаций u. Наоборот, зная u можно прогнозировать равновесную частоту: q^e = . При малой интенсивности отбора, например s =0,01 и u =10^-5: (q^e)² ≈ 10^-5/10^-2=10^-3 → q^e≈ 0,032.

Наконец, по q^e и s можно оценить частоту мутаций u≈ (q^e)² s.

В общем же достаточно устойчивое генетическое и генотипическое разнообразие в популяции (сбалансированный полиморфизм) может возникать и поддерживаться по разным причинам. В простейшем случае достаточно выполнения условий закона Харди-Вайнберга, но сбалансированный полиморфизм может также быть следствием одновременного воздействия различных факторов эволюции.

2.6. Подразделенность и миграция

Популяция животных или ветроопыляемых растений далеко не всегда представляет собой сообщество свободно скрещивающихся организмов. Как природные, так и искусственные популяции нередко разделены на части — подразделены. Полная или частичная изоляция частей может быть вызвана различными физическими или физиологическими причинами. Популяционно-генетический анализ требует учета влияния подразделенности, а также возможной миграции особей или гамет между этими частями, что видно из следующих примеров.

Если численность каждой изолированной части достаточно велика, то генотипические структуры в них подчинены закону Харди-Вайнберга. При различии частот селективно нейтрального аллеля А₂ в изолятах, казалось бы, для всей популяции в целом также справедливо обычное соотношение частот генотипов: р², 2 pq, q², где q — средневзвешенная частота аллеля А₂. Однако можно показать, что в действительности реализуется соотношение: р² +σ ², 2 pq -2σ ², q² +σ ², где σ ² — дисперсия частот аллеля А₂ в изолятах. Для генотипической структуры всей популяции возникает ситуация, сходная с влиянием на нее инбридинга со значением коэффициента инбридинга F =σ ² /[ q (1- q)].

Если изоляция между частями популяции неполная и существует миграция, то в ряду поколений происходит выравнивание структур ее частей. Рассмотрим этот процесс на примере ветрового переопыления системы из двух популяций. Первая — изучаемая популяция перекрестноопыляющейся культуры, причем для высева постоянно используют семена, полученные от нее в предыдущем году. Вторая — «внешняя»: на не слишком удаленном поле из года в год высевают популяцию с постоянной частотной структурой — сорт той же культуры. Изучаемая популяция не полностью изолирована от пыльцы «внешней». Степень влияния пыльцы последней на изучаемую популяцию определяется следующими факторами:

- различием частот одинаковых аллелей в двух популяциях: изучаемой и «внешней»;

- уровнем иммиграции гамет (пыльцы) из «внешней» популяции.

В этом примере перенос пыльцы во «внешнюю» популяцию не оказывает на нее влияния, так как структура сорта поддерживается неизменной.

Предположим, что в исходном поколении изучаемой популяции частота аллеля А₂ у выбранного признака-индикатора равна q, а во «внешней» — постоянна q_m ≠ q. Доля пыльцевых зерен «внешней» популяции, смешивающихся с пыльцой изучаемой (по отношению ко всей пыльце, участвующей в опылении изучаемой популяции), равна m (см. схему).

Соответственно доля пыльцевых зерен изучаемой популяции, участвующих в ее опылении, равна 1- m. В исходном ее поколении яйцеклетки имеют аллельный состав р (А₁) и q (A₂), а пыльца:

p '=(1- m) p + mp_m; q '=1- p '.

Частоту q₁ аллеля А₂, исходную для формирования следующего поколения в изучаемой популяции, определяют по формуле, учитывающей равный вклад частот аллеля А₂ в пыльце и яйцеклетках:

То есть за одно поколение частота аллеля признака-индикатора изменится на величину

Множитель ½ в формулах появляется из-за того, что в иммиграции участвуют лишь спермии. Для животных, если в исследуемую популяцию проникают особи обоего пола, такого множителя в формуле не будет.

Эти формулы позволяют, в частности, оценить m — процентный вклад сорта в пыльцу, участвующую в опылении растений исходного поколения изучаемой популяции.

Пример. В результате ветрового переопыления на опытном поле в изучаемой популяции перекрестноопыляющейся культуры за одно поколение частота селективно нейтрального аллеля А₂ изменилась от исходной 0,3 до 0,38. У сорта той же культуры, выращиваемого на соседнем поле, частота аллеля А₂ постоянна и равна 1. Тогда D q =0,08=½ m (1-0,3), откуда получаем оценку уровня иммиграции пыльцы в предыдущем поколении т =23 %.

Анализ формулы для D q показывает: при т >0 и q_m > q получаем D q >0, т.е. происходит увеличение частоты аллеля А₂, при q_m < q — уменьшение. Если q_m не меняется в поколениях, то частота аллеля А₂ в изучаемой популяции постепенно приближается к q_m, т. е. происходит нивелировка генетической структуры популяций.

Следует подчеркнуть, что миграция в общем случае имеет взаимное влияние на популяции, входящие в единую систему. Так, при равных численностях двух не полностью изолированных популяций и равных уровнях миграции частота аллеля А₂ постепенно (в ряду поколений) обычно приближается к среднему арифметическому исходных частот в этих популяциях. Например, если описанная выше исследуемая популяция сходна по численности с «внешней» и для высева растений последней ежегодно используют семена, полученные от нее в предыдущем году, то в ряду поколений частоты аллеля A₂ в обеих популяциях приблизятся к среднему двух частот: q^e =½(q_m + q)=½(0,3+1)=0,65.

Слабое влияние гамет изучаемой популяции на структуру «внешней» может быть связано только с тем, что «внешняя» популяция по численности значительно больше изучаемой. Пусть, q_m — частота селективно нейтрального аллеля А₂ в значительно большей «внешней» популяции людей — практически не меняется в поколениях. Известны частоты аллелей q₀ — в исходном поколении изучаемой популяции и q_k — через k поколений. Тогда, например, оценку m — средней по поколениям доли смешанных браков людей меньшей популяции с людьми из значительно большей популяции другой национальности можно получить по формуле

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ И ЗАДАНИЯ.

1. Достигается ли за одно поколение генотипическое равновесие по одному локусу в панмиктической популяции и в популяции самоопылителей?

2. После установления равновесия по одному локусу (А - а) в популяции, полученной в результате регулярного частичного самоопыления (степень самоопыления постоянна в поколениях), доля генотипа аа равна f₀^e =0,4. Определить степень самоопыления, если исходная популяция состояла только из растений с генотипом Аа.

3. Поясните цели и приведите примеры использования насыщающих скрещиваний.

4. Цель эксперимента — заместить в гомозиготном сорте нежелательный аллель а на А, имеющийся у генотипа-донора, но аллель В₁ сорта сохранить. Проведено скрещивания по схеме: сорт ааВ₁В₁× донор AAB₂B₂. Далее производят ряд циклов, каждый из которых включает возвратное скрещивание с сортом и браковку генотипов аа, проявляющихся по фенотипу до цветения. В результате структура популяции меняется: доля генотипа AaB₁B₁, из которого с помощью самоопылений можно получить требуемый AAB₁B₁, постепенно увеличивается. Сколько циклов следует провести, чтобы в полученной популяции доля генотипа AaB₁B₁ составила не менее 90%, если частота рекомбинации между локусами А и В равна 0,4?

5. Дайте определение ассортативного скрещивания. Каковы его последствия для структуры популяции перекрестноопыляющихся растений?

6. В исходной равновесной панмиктической популяции доля рецессивных гомозигот аа по признаку, проявляющемуся до скрещивания, составляет 49%. Сколько поколений ассортативного скрещивания обеспечат снижение доли гетерозигот до 10%?

7. Каковы последствия дрейфа генов для структуры популяции? Дайте определение эффективной численности.

8. В последовательных поколениях скрещиваний однолетних двудомных растений в качестве источника пыльцы для 60 женских растений предполагают использовать лишь одно мужское растение. Во сколько раз в среднем следует ожидать сокращения долей гетерозигот в полиморфных локусах популяции, полученной после пяти таких скрещиваний, по сравнению с исходной большой равновесной популяцией?

9. Как связаны между собой относительная приспособленность и коэффициент отбора генотипа?

10. В популяции растений-самоопылителей, выращенных из семян от самоопыления гетерозигот Аа, проводят массовый отбор против доминантного аллеля А. Этот аллель проявляется в фенотипе только после цветения и не полностью: коэффициент отбора для генотипа АА s₂ =0,5, для генотипа Аа s₁ =0,3. Насколько сократится доля аллеля А после первого отбора? Изменяется ли эффективность отбора, если аллель А проявляется аналогичным образом, но до цветения?

11. Почему в панмиктической популяции малоэффективен массовый отбор против редкого рецессивного аллеля?

12. Наследственное заболевание человека обусловлено аутосомным рецессивным аллелем а и вызывает, кроме прочих проявлений, бесплодие людей с генотипом аа. У людей с генотипом Аа нет отклонений в здоровье. Равновесная частота аллеля а в популяции людей равна 0,6%. Равновесие поддерживается благодаря регулярным спонтанным мутациям от А к а. Дать прогноз увеличения долей аллеля а и особей аа через 10 поколений, если в этот период в массовом порядке будет использоваться надежный способ лечения бесплодия.

13. От каких параметров зависит изменение генетической структуры популяции перекрестноопыляющихся растений, на которую влияет миграция пыльцы из другой популяции?

14. В США потомство от смешанных браков между белыми и неграми принято относить к негритянскому населению. Частота аллеля R⁰, контролирующего резус-фактор, у белого населения США в конце XX в. составляла 2,8%, а у негритянского — 44,6%. В африканских племенах, из которых приблизительно 300 лет (10 поколений) назад были вывезены в США негры, частота этого аллеля 63%. Оценить долю смешанных браков между белыми и неграми в США в предположениях, что она была постоянна в поколениях и что популяция белых людей значительно больше негритянского населения США.