Предмет, задачи и методы генетики. Этапы развития генетики

ГЛАВА 4. ОРГАНИЗАЦИЯ НАСЛЕДСТВЕННОГО МАТЕРИАЛА

Неотъемлемыми свойствами всех живых организмов являются наследственность и изменчивость. Наследственность - универсальное свойство живого обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями. Изменчивость - это универсальное свойство живых организмов существовать в различных формах (вариантах). Вследствие последней дочерние организмы не бывают точными копиями родительских особей. Наследственность и изменчивость живых организмов, их биологические механизмы, а также методы управления ими составляют предмет изучения генетики как науки. В истории генетики выделяют 3 этапа: изучение наследственности и изменчивости на организменном, клеточном и молекулярном уровнях.

Самым продолжительным являлся первый (организменный) этап, завершившийся открытием закономерностей наследования на организменном уровне (Г. Мендель, 1865-66). Первые наблюдения за наследственностью, включающие составление родословных, проводились уже около 6000 лет тому назад (Двуречье). Составлялись родословные животных (лошадей). В Талмуде (IV - V век до н.э.) отражены результаты наблюдений за наследованием патологических признаков у людей (гемофилия у мужчин).

Первым научным обобщением в истории науки о наследственности и изменчивости стала ядерная теория наследственности, сформулированная В. Ру, О. Гертвигом, Э. Страсбургером (1883-1884), а также А. Вейсманом (1885). Её развитием в начале ХХ века стала хромосомная теория наследственности (У. Сеттон, 1902-1903; Т. Бовери, 1902-1907; Т. Морган и его школа, 1908-1911). Обе теории были разработаны на втором (клеточном) этапе развития генетики.

Однако закономерности наследственности были открыты впервые ещё Грегором (Яном) Менделем (1822-1884). Ян Мендель поступил в Венский университет, но не окончил его из-за неудовлетворительных оценок. Возвратившись из Вены в г. Брно (Чехия), Ян Мендель ушёл в монастырь, приняв монашеское имя Грегор. Одновременно он преподавал естественные науки в реальном училище г. Брно и в то же время на маленьком монастырском огороде проводил из года в год эксперименты с горохом, результаты которых легли в основу всей современной генетики. В 1865 году на заседании общества любителей естествознания в г. Брно Г. Мендель представил результаты своих исследований. К сожалению и доклад и ставшая впоследствии классической работа Г. Менделя «Опыты над растительными гибридами» (1866) не привлекли внимания современников. Лишь в 1900 году те же закономерности вновь открыли независимо друг от друга Х. де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии, в связи с чем 1900 год считается многими учёными годом рождения генетики как науки. Термин «генетика» предложил в 1900 году У. Бэтсон.

Доказательства локализации генов в хромосомах и расположения в них в линейном порядке привёл американский генетик Т. Морган (1866-1945), сформулировавший хромосомную теорию наследственности и заложивший основы теории гена. Последняя получила развитие в трудах школы А.С. Серебровского (1929-1931), разработавшего представления о сложной структуре гена. Н.И. Кольцов (1872-1940) полагал, что носителями генов являются биологические макромолекулы, способные к самовоспроизводству, возможно молекулы белка. Фундаментальный вклад в изучение генетики популяций внёс С.С. Четвериков (1926).

Переломным моментом в развитии генетики стали открытие в 1953 году структуры ДНК (Дж. Уотсон, Ф. Крик), расшифровка генетического кода, а также выяснение того факта, что гены кодируют структуру ферментов, направляющих клеточный метаболизм (Г. Бидл, Е. Татум). Результатом этих открытий на третьем (молекулярном) этапе развития генетики стало завершение формирования генной теории наследования и превра­щение генетики в одну из самых перспективных бурно развивающихся биологических наук.

Основной задачей генетики является изучение закономерностей наследственности и изменчивости живых организмов и разработка методов управления ими. Последнее (разработка методов, целенаправленного влияния на наследственность и изменчивость) особенно важно для селекции, улучшения и создания новых пород домашних животных, сортов растений, штаммов микроорганизмов, используемых в фармацевтической промышленности и других отраслях народного хозяйства.

Соответственно объекту исследования выделились самостоятельные разделы генетики: генетика растений, генетика микроорганизмов, генетика животных, генетика человека (меди цинская генетика). Задача последней - изучение наследственных патологий человека и разработка мероприятий по предупреж­дению проявления наследственных болезней, пороков развития и злокачественных новообразований. Современная генетика использует самые разнообразные методы исследований: биохимичес­кий, популяционный, селекционный (гибридологический), цитогенетический, молекулярно-гене­тический, методы генетической инженерии. В зависимости от основных используемых методов генетика дифференцировалась на ряд разделов: биохимическую генетику, молекулярную генетику, экологическую генетику, иммуногенетику, радиационную генетику и др.

Во второй половине XIX века английский биолог Фрэнсис Гальтон выделил наследственность человека как самостоятельный предмет исследования. Он же предложил ряд методов, используемых в генетике человека и в настоящее время: генеалогический, близнецовый, статистический. В рамках генетики человека сформировались медицинская генетика как её частный раздел. В 1869 году Ф. Гальтон впервые сформулировал принципы евгеники - учения о наследственном здоровье человека и путях его улуч­шения. Он предложил изучать влияния, которые могут улучшить наследственные качества буду­щих поколений - здоровье, умственные способнос­ти, одарённость. Прогрессивные учёные (Ф. Галь­тон, Г. Мёллер, Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко) ставили перед евгеникой гуманные цели. Однако попытка реализовать на практике недостаточно разработанные научные идеи успеха не имела. Законы об ограничении бра­ков, деторождения, о проведении принудительной стерилизации, прини­мавшиеся в США, просуществовали из-за бурных протестов лишь 1-2 года. Это, а также попытки использовать идеи евгеники для оправдания расизма (например, фашистская расовая теория) дискредитировали евгенику как научную дисциплину, а также сам термин «евгеника». Однако интерес к евгенике способствовал разработке вопросов антропогенетики и медицинской генетики.

В современной науке проблемы евгеники, особенно борьба с наследственными заболеваниями, решаются в рамках генетики человека, в том числе медицинской генетики. Современная медицина ориентируется на профилактику наследственных болезней путём медико-генетического консультирования, широкой медико-просветительской работы. При этом учитывается влияние среды, в которой происходит развитие человека, на проявление положительных и отрицательных наследственных свойств. Ещё Н.К. Кольцов (1929) выделил в прикладной генетике человека евфенику - науку о благоприятном проявлении наследственных задатков.

Важное значение для разработки генетических основ селекции имели работы выдающегося российского биолога ХХ века Н.И. Вавилова (1887-1943). Сформулированный им в 1920 году закон гомологических рядов в наследственной изменчивости позволил ему в дальнейшем установить центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм.

Весомый вклад в установление генетической природы некоторых наследственных заболеваний человека и разработку методики медико-генетического консультирования населения внёс С.Н. Давиденков (1880-1961).