P. Dekukas, E. S. Lander, T. J. Hudson. 1996. Agene

map of the human genome. Science 274:540—546.

Taylor K., N. Hornigold, D. Conway, D. Williams, Z. Ulinowski, M. Agoehiya, P. Fattorini, P. De Jong, P. F. R. Little, J. Wolfe. 1996. Mapping the human Y chromosome by fingerprinting cosmid clones. Genome Res. 6: 235—248.

Terwilliger J. D., J. Ott. 1994. Handbook of Human Genetic Linkage. Johns Hopkins University Press, Baltimore, Md.

КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ

1. Что такое независимое наследование аллелей?

2. Нарисуйте родословную, включающую четыре поколения, у членов которой встречается заболевание, имеющее аутосомно-доминантный тип наследования. Пенетрантность заболевания составляет 70%. Что такое пенетрантностъ? Как неполная пенетрантность влияет на изучение генетических заболеваний человека?

3. Что такое лод-балл? Как он определяется?

4. Что такое генетический полиморфизм? Почему полиморфные локусы важны для картирования генов заболеваний человека?

5. Как с помощью STRP-зондов можно локализовать ген заболевания человека?

6. Что такое банк СЕРН-семей? Как он «работает»?

7. Что такое STS? Как определяют хромосомную локализацию STS?

8. Что такое контиг? Опишите подробно, как строится контиг хромосомы.

9. Как установить, что вставка геномного клона содержит кодирующую область гена?

10. Каково теоретическое обоснование позиционно-кандидатного картирования гена?