Предмет, задачи, методы генетики. Этапы развития генетики. Роль отечественных ученых в развитии генетики. 3 страница

63. Репликация ДНК. Реплика́ция ДНК — это процесс синтеза дочерней молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, который происходит в процессе деления клетки на матрице родительской молекулы ДНК. При этом генетический материал, зашифрованный в ДНК, удваивается и делится между дочерними клетками. Репликацию ДНК осуществляет фермент ДНК-полимераза.Хеликаза, топоизомераза и ДНК-связывающие белки расплетают ДНК, удерживают матрицу в разведённом состоянии и вращают молекулу ДНК. Правильность репликации обеспечивается точным соответствием комплементарных пар оснований и активностью ДНК-полимеразы, способной распознать и исправить ошибку. Репликация у эукариот осуществляется несколькими разными ДНК-полимеразами. Далее происходит закручивание синтезированных молекул по принципу суперспирализации и дальнейшей компактизации ДНК. Синтез энергозатратный.Цепи молекулы ДНК расходятся и каждая из них становится матрицей, на которой синтезируется новая комплементарная цепь. В результате образуются новые двуспиральные молекулы ДНК, идентичные родительской молекуле.Каждая молекула ДНК состоит из одной цепи исходной родительской молекулы и одной вновь синтезированной цепи. Такой механизм репликации называется полуконсервативным. В настоящее время этот механизм считается доказанным благодаря опытам Мэтью Мезельсона и Франклина Сталя (1958 г.). Ранее существовали и две другие модели: «консервативная» — в результате репликации одна молекула ДНК состоит только из родительских цепей, а другая — только из дочерних цепей; «дисперсионная» — все получившиеся в результате репликации молекулы ДНК состоят из цепей, одни участки которых вновь синтезированы, а другие взяты из родительской молекулы ДНК).Процесс редупликации: раскручивание спирали молекулы - отделение одной цепи от другой на части молекулы ДНК - воздействие фермента ДНК-полимеразы на молекулу - присоединение к каждой цепи ДНК комплиментарных нуклеотидов - образование двух молекул ДНК из одной.

Схематическое изображение процесса репликации, цифрами отмечены: (1) запаздывающая нить, (2) лидирующая нить, (3) ДНК полимераза (Polα), (4) ДНК лигаза, (5) РНК праймер, (6) ДНК праймаза, (7) фрагмент Оказаки, (8) ДНК полимераза (Polδ), (9) хеликаза, (10) одиночная нить со связанными белками, (11) топоизомераза

64. Общая схема кодирования и реализации генетической информации в клетках про- и эукариот. Биологическая роль белков. Реализация генетической информации в живых клетках (то есть синтез белка, кодируемого геном) осуществляется при помощи двух матричных процессов: транскрипции (то есть синтеза мРНК на матрице ДНК) и трансляциигенетического кода в аминокислотную последовательность (синтез полипептидной цепи на мРНК). Для кодирования 20 аминокислот, а также сигнала «стоп», означающего конец белковой последовательности, достаточно трёх последовательных нуклеотидов. Набор из трёх нуклеотидов называется триплетом. Принятые сокращения, соответствующие аминокислотам и кодонам, изображены на рисунке.Белок, являясь важнейшим компонентом питания, обеспечивающим пластические и энергетические нужды организма, справедливо назван протеином, показывающим первую его роль в питании. Роль белков в питании человека трудно переоценить. Сама жизнь является одним из способов существования белковых тел. Биологическая роль белков Белок можно отнести к жизненно важным пищевым веществам, без которых невозможны жизнь, рост и развитие организма. Достаточность белка в питании и высокое его качество позволяют создать оптимальные условия внутренней среды для нормальной жизнедеятельности организма, его развития и высокой работоспособности. Белок является главной составной частью пищевого рациона, определяющей характер питания. На фоне высокого уровня белка отмечается наиболее полное проявление в организме биологических свойств других компонентов питания. Белки обеспечивают структуру и каталитические функции ферментов и гормонов, выполняют защитные функции, участвуют в образовании многих важных структур белковой природы: иммунных тел, специфических ного иммунитета, участвуют в образовании тканевых белков, таких как миозин и актин, обеспечивающих мышечные сокращения, глобина, входящего в состав гемоглобина эритроцитов крови и выполняющего важнейшую функцию дыхания. Белок, образующий зрительный пурпур (родопсин) сетчатки глаза, обеспечивает нормальное восприятие света, и др.Следует отметить, что белки определяют активность многих биологически активных веществ: витаминов, а также фосфолипидов, отвечающих за холестериновый обмен. Белки определяют активность тех витаминов, эндогенный синтез которых осуществляется из аминокислот. Например, из триптофана – витамина PР (никотиновая кислота), обмен метионина – связан с синтезом витамина U (метилметионин-сульфоний). Установлено, что белковая недостаточность может привести к недостаточности витамина С и биофлаваноидов (витамина Р). Нарушение в печени синтеза холина (группы витаминоподобных веществ) приводит к жировой инфильтрации печени.При больших физических нагрузках, а также при недостаточном поступлении жиров и углеводов белки участвуют в энергетическом обмене организма.Белки рациона определяют такие состояния, как алиментарная дистрофия, маразм, квашиоркор. Квашиоркор означает «отнятый от груди ребенок». Им заболевают дети, отнятые от груди и переведенные на углеводистое питание с резкой недостаточностью животного белка. Квашиоркор вызывает как стойкие необратимые изменения конституционального характера, так и изменения личности.Наиболее тяжелые последствия в состоянии здоровья, нередко на всю жизнь, оставляет такой вид недостаточности питания, как алиментарная дистрофия, чаще всего возникающая при отрицательном энергетическом балансе, когда в энергетические процессы включаются не только пищевые химические вещества, поступающие с пищей, но и собственные, структурные белки организма. В алиментарной дистрофии выделяют отечную и безотечную формы с явлениями или без явлений витаминной недостаточности.Может сложиться впечатление, что заболевания алиментарного характера возникают только при недостаточном поступлении белка в организм. Это не совсем так! При избыточном поступлении белка у детей первых трех месяцев жизни появляются симптомы дегидратации, гипертермии и явления обменного ацидоза, что резко увеличивает нагрузку на почки. Обычно это возникает, когда при искусственном вскармливании используют неадаптированные молочные смеси, негуманизированные типы молока.Обменные нарушения в организме могут появиться и при несбалансированности аминокислотного состава поступающих белков.

65. Экспрессия генов в клетках про- и эукариот. Экспрессия генов — это процесс, в ходе которого наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Экспрессия генов может регулироваться на всех стадиях процесса: и во время транскрипции, и во время трансляции, и на стадии посттрансляционных модификаций белков. Регуляция экспрессии генов позволяет клеткам контролировать собственную структуру и функцию и является основой дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации. Экспрессия генов является субстратом для эволюционных изменений, так как контроль за временем, местом и количественными характеристиками экспрессии одного гена может иметь влияние на функции других генов в целом организме.Экспрессия генов эукариот отличатся от прокариот. Уэукариот имеются три типа РНК-полимераз. РНК-полимераза1 катализирует транскрипцию рибосомальных генов. РНК-полимераза2 катализирует транскрипцию всех структурных генов. РНК-полимераза3 катализирует транскрипцию тРНК и 5S-рибосомальной РНК (катализирует образование мяРНК, присутствующие только у эукариот). Промоторный участок (промотор – участок присоединения РНК-полимеразы) у эукариот более длинный. Здесь три последовательности: одна проксимальная и две дистальные. В проксимальной основной мотив ТАТА. У эукариот это бокс Хогнеса-Гольдберга, у прокариот – прибнов бокс (ТАТААТ в проксимальном положении, ТТGАСА – в дистальном положении). Особенность дистальной последовательности заключается в том, что с одной стороны они имеют GC-основания и образуют шпильку посредством инвертированного повтора, и освобождается транскрибируемая нить РНК. Терминирующая последовательность содержит мотив ААУААА. Терминирующая последовательность расположена у конца, представленным поли-А. У эукариот любой ген представляет чередующиеся кодирующими и некодирующими последовательностями. Кодирующие – экзоны, некодирующие – интроны. Иногда внутри экзоны может быть встроен небольшой интрон. У эукариот встреча­ются усилители, узнаваемыми белками. Они могут быть расположены достаточно далеко от начала транскрипции. Усилитель и свя­занный с ним белок приближаются к участку связывания РНК-полимеразы с ДНК. Существуют "глушители", подавляющие транскрипцию. Активная транскрипция гена становится возможной после того, как на ДНК со­берется крупный белковый комплекс, включающий факторы транскрипции и РНК-поли­меразу. Пространственные структуры белковых факторов должны быть хорошо "подогнаны" друг к другу, обеспечивая работу гена, либо его выключение. Изучение регуляции генной активности у прокариот привело французских микробиологов Ф. Жакоба и Ж. Моно к созданию (1961) оперонной модели регуляции транскрипции. Оперон — это тесно связанная последовательность структурных генов, определяющих синтез группы белков, которые участвуют в одной цепи биохимических преобразований. Например, это могут быть гены, которые детерминируют синтез ферментов, участвующих в метаболизме какого-либо вещества или в синтезе какого-то компонента клетки. Оперонная модель регуляции экспрессии генов предполагает наличие единой системы регуляции у таких объединенных в один оперон структурных генов, имеющих общий промотор и оператор.Особенностью прокариот является транскрибирование мРНК со всех структурных генов оперона в виде одного полицистронного транскрипта, с которого в дальнейшем синтезируются отдельные пептиды.

66. Основные этапы биосинтеза, протекающие по матричному принципу. Участие т-РНК в синтезе белков. Биосинтез белка — сложный многостадийный процесс синтеза полипептидной цепи из аминокислотных остатков, происходящий на рибосомах клеток живых организмов с участием молекул мРНК и тРНК.Биосинтез белка можно разделить на стадии транскрипции, процессинга и трансляции. Во время транскрипции происходит считывание генетической информации, зашифрованной в молекулах ДНК, и запись этой информации в молекулы иРНК. В ходе ряда последовательных стадий процессинга из иРНК удаляются некоторые фрагменты, ненужные в последующих стадиях, и происходит редактирование нуклеотидных последовательностей. После транспортировки кода из ядра к рибосомам происходит собственно синтез белковых молекул, путем присоединения отдельных аминокислотных остатков к растущей полипептидной цепи.Процессинг.Между транскрипцией и трансляцией молекула иРНК претерпевает ряд последовательных изменений, которые обеспечивают созревание функционирующей матрицы для синтеза полипептидной цепочки. С появлением процессинга в эукариотической клетке стало возможно комбинирование экзонов гена для получения большего разнообразия белков, кодируемым единой последовательностью нуклеотидов ДНК.Основная статья: 5'-кэп Химическая структура кэпа.При кэпировании происходит присоединение к 5'-концу транскрипта 7-метилгуанозина посредством трифосфатного моста, соединяющего их в необычной позиции 5'-5', а также метилирование рибоз двух первых нуклеотидов. Процесс кэпирования начинается ещё до окончания транскрипции молекулы пре-мРНК.Функции кэп-группы:регулирование экспорта мРНК из ядра;защита 5'-конца транскрипта от экзонуклеаз;участие в инициации трансляцииПолиаденилированиеПолиаденилирование заключается в присоединении к 3'-концу транскрипта от 100 до 200 остатков адениловой кислоты, осуществляемом специальным ферментом poly(A)-полимераза.Основная статья: СплайсингПосле полиаденилирования мРНК подвергается удалению интронов. Процесс катализируется сплайсосомой и называется сплайсингом.Трансляция (биология)Трансляция заключается в синтезе полипептидной цепи в соответствии с информацией, закодированной в матричной РНК. Аминокислотная последовательность выстраивается при помощи транспортных РНК (тРНК), которые образуют с аминокислотами комплексы — аминоацил-тРНК. Каждой аминокислоте соответствует своя тРНК, имеющая соответствуюищий антикодон, «подходящий» к кодону мРНК. Во время трансляции рибосома движется вдоль мРНК, по мере этого наращивается полипептидная цепь. Энергией биосинтез белка обеспечивается за счет АТФ.Готовая белковая молекула затем отщепляется от рибосомы и транспортируется в нужное место клетки. Для достижения своего активного состояния некоторые белки требуют дополнительной посттрансляционной модификации.

67. Понятие об опероне. Опероны про- и эукариот. Регуляция деятельности адаптивных оперонов прокариот в реакциях расщепления (на примере лактозного оперона кишечной палочки). Сплайсинг белков. Оперон — функциональная единица генома у прокариот, в состав которой входят цистроны (гены, единицы транскрипции), кодирующие совместно или последовательно работающие белки и объединенные под одним (или несколькими) промоторами. Такая функциональная организация позволяет эффективнее регулировать экспрессию (транскрипцию) этих генов.Концепцию оперона для прокариот предложили в 1961 году французские ученые Жакоб и Моно, за что получили Нобелевскую премию в 1965 году.Опероны по количеству цистронов делят на моно-, олиго- и полицистронные, содержащие, соответственно, только один, несколько или много цистронов (генов). Состав оперона прокариот входят структурные гены и регуляторные элементы (не путать с геном-регулятором). Структурные гены кодируют белки, осуществляющие последовательно этапы биосинтеза какого-либо вещества. Этих генов может быть один, два или несколько. Они тесно сцеплены друг с другом и, что са­мое главное, в ходе транскрипции работают как один единый ген: на них синтезируется одна общая молекула иРНК, которая лишь потом расщепляется на несколько иРНК, соответствую­щих отдельным генам. Регуляторными элементами являются сле­дующие:— промотор — участок связывания фермента, осуществляюще­го транскрипцию ДНК - РНК-полимеразы. Является местом начала транскрипции. Представляет собой короткую последова­тельность из нескольких десятков нуклеотидов ДНК, с которой специфически связывается РНК-полимераза. Кроме того, про­мотор определяет, какая из двух цепей ДНК будет служить мат­рицей для синтеза иРНК;- оператор - участок связывания регуляторного белка;- терминатор - участок в конце оперона, сигнализирующий о прекращении транскрипции.На работу оператора данного оперона влияет самостоятельный ген-регулятор, синтезирующий соответствующий регуляторный белок. Этот ген не обязательно располагается рядом с опероном. Кроме того, один регулятор может регулировать транс­крипцию нескольких оперонов. Ген-регулятор также имеет собственный промотор и терминатор. Регуляторные белки бывают двух типов: белок-репрессор или белок-активатор. Они присое­диняются к специфическим нуклеотидным последовательнос­тям ДНК оператора, что либо препятствует транскрипции генов (негативная, отрицательная регуляция), либо способствует ей (позитивная, положительная регуляция); механизмы их работы противоположны. Кроме того, на работу белков-репрессоров могут влиять вещества — эффекторы: соединяясь с репрессором, они влияют на его взаимодействие с оператором. У эукариот транскрипция осуществляется с участков, подобных оперонам прокариот и также состоящих из регуляторных и структурных генов, однако у оперонов эукариот имеется ряд особенностей.1. В состав оперона эукариот входит лишь один структурный ген (а не несколько — как у прокариот).2. Оперон эукариот почти всегда содержит только структурный ген, а прочие гены разбросаны по хромосоме или даже по раз­ным хромосомам.3. Оперон эукариот состоит из чередующихся друг с другом знача­щих (экзонов) и незначащих (интронов) участков. При транскрип­ции вчитываются как экзоны, так и интроны, а затем в ходе процессинга происходит вырезание интронов (сплайсинг). У эукариот механизмы регуляции активности отдельных генов и генома в целом довольно сложны, и рассмотрение этих вопросов выходит далеко за рамки школьного курса биологии.Сплайсинг (от англ. splice — сращивать или склеивать концы чего-либо) — процесс вырезания определенных нуклеотидных последовательностей из молекул РНК и соединения последовательностей, сохраняющихся в «зрелой» молекуле, в ходе процессинга РНК. Наиболее часто этот процесс встречается при созревании информационной РНК (мРНК) у эукариот, при этом путём биохимических реакций с участием РНК и белков из мРНК удаляются участки, не кодирующие белок (интроны) и соединяются друг с другом кодирующие аминокислотную последовательность участки — экзоны. Таким образом незрелая пре-мРНК превращается в зрелую мРНК, с которой считываются (транслируются) белки клетки. Большинство генов прокариот, кодирующих белки, не имеют интронов, поэтому у них сплайсинг пре-мРНК встречается редко. У представителей эукариот, бактерий и архей встречается также сплайсинг транспортных РНК (тРНК) и других некодирующих РНК.
68. Регуляция деятельности адаптивных оперонов в клетках прокариот в реакциях синтеза (на примере аргининового оперона кишечной палочки). Состав оперона прокариот входят структурные гены и регуляторные элементы (не путать с геном-регулятором). Структурные гены кодируют белки, осуществляющие последовательно этапы биосинтеза какого-либо вещества. Этих генов может быть один, два или несколько. Они тесно сцеплены друг с другом и, что са­мое главное, в ходе транскрипции работают как один единый ген: на них синтезируется одна общая молекула иРНК, которая лишь потом расщепляется на несколько иРНК, соответствую­щих отдельным генам. Регуляторными элементами являются сле­дующие:— промотор — участок связывания фермента, осуществляюще­го транскрипцию ДНК - РНК-полимеразы. Является местом начала транскрипции. Представляет собой короткую последова­тельность из нескольких десятков нуклеотидов ДНК, с которой специфически связывается РНК-полимераза. Кроме того, про­мотор определяет, какая из двух цепей ДНК будет служить мат­рицей для синтеза иРНК;- оператор - участок связывания регуляторного белка;- терминатор - участок в конце оперона, сигнализирующий о прекращении транскрипции.

69. Формы изменчивости организмов - модификационная, комбинативная, мутационная. Их значение в онтогенезе и эволюции. Изменчивость — это возникновение индивидуальных различий. На основе изменчивости организмов появляется генетическое разнообразие форм, которые в результате действия естественного отбора преобразуются в новые подвиды и виды. Различают изменчивость модификационную, или фенотипическую, и мутационную, или генотипическую.ТАБЛИЦА Сравнительная характеристика форм изменчивости (Т.Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. Пособие для поступающих в ВУЗы. М.,1991)Формы изменчивости Причины появления Значение ПримерыНеиаследственная модификационная (фенотипическая) Изменение условий среды, в результате чего организм изменяется в пределах нормы реакции, заданной генотипом Адаптация — приспособление к данным условиям среды, выживание, сохранение потомства Белокочанная капуста в условиях жаркого климата не образует кочана. Породы лошадей и коров, завезенных в горы, становятся низкорослымиНаследственная (генотипическая)-Мутационная.Влияние внешних и внутренних мутагенных факторов, в результате чего происходит изменение в генах и хромосомах Материал для естественного и искусственного отбора, так как мутации могут быть полезные, вредные и безразличные, доминантные и рецессивные Появление полиплоидных форм в популяции растений или у некоторых животных (насекомых, рыб) приводит к их репродуктивной изоляции и образованию новых видов, родов — микроэволюции Комбинатнвная.Возникает стихийно в рамках популяции при скрещивании, когда у потомков появляются новые комбинации генов Распространение в популяции новых наследственных изменений, которые служат материалом для отбора Появление розовых цветков при скрещивании белоцветковой и красноцветковой примул. При скрещивании белого и серого кроликов может появиться черное потомствоСоотносительная (коррелятивная) Возникает в результате свойства генов влиять на формирование не одного, а двух и более признаков Постоянство взаимосвязанных признаков, целостность организма как системы Длинноногие животные имеют длинную шею. У столовых сортов свеклы согласованно изменяется окраска корнеплода, черешков и жилок листа.Модификационная изменчивостьМодификационная изменчивость не вызывает изменений генотипа, она связана с реакцией данного, одного и того же генотипа на изменение внешней среды: в оптимальных условиях выявляется максимум возможностей, присущих данному генотипу. Так, продуктивность беспородных животных в условиях улучшенного содержания и ухода повышается (надои молока, нагул мяса). В этом случае все особи с одинаковым генотипом отвечают на внешние условия одинаково (Ч. Дарвин этот тип изменчивости назвал определенной изменчивостью). Однако другой признак — жирность молока — слабо подвержен изменениям условий среды, а масть животного — еще более устойчивый признак. Модификационная изменчивость обычно колеблется в определенных пределах. Степень варьирования признака у организма, т. е. пределы модификационной изменчивости, называется нормой реакции.Широкая норма реакции свойственна таким признакам, как удои молока, размеры листьев, окраска у некоторых бабочек; узкая норма реакции — жирности молока, яйценоскости у кур, интенсивности окраски венчиков у цветков и др.Фенотип формируется в результате взаимодействий генотипа и факторов среды. Фенотипические признаки не передаются от родителей потомкам, наследуется лишь норма реакции, т. е. характер реагирования на изменение окружающих условий. У гетерозиготных организмов при изменении условий среды можно вызвать различные проявления данного признака.Свойства модификаций: 1) ненаследуемость; 2) групповой характер изменений; 3) соотнесение изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленность пределов изменччивоти генотипом.Генотипическая изменчивостьГенотипическая изменчивость подразделяется на мутационную и комбинативную. Мутациями называются скачкообразные и устойчивые изменения единиц наследственности — генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Термин “мутация” был впервые введен де Фризом. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов.Классификация мутаций. Мутации можно объединять, в группы—классифицировать по характеру проявления, по месту или, по уровню их возникновения.Мутации по характеру проявления бывают доминантными и рецессивными. Мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными а несовместимые с жизнью — летальными. Мутации подразделяют по месту их возникновения. Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении, если организм развивается из клетки или группы клеток, имеющих изменившийся — мутировавший — ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называют соматическими.Мутации классифицируют по уровню их возникновения. Существуют хромосомные и генные мутации. К мутациям относится также изменение кариотипа (изменение числа хромосом).. Полиплоидия — увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. В соответствии с этим у растений различают триплоиды (Зп), тетраплоиды (4п) и т. д. В растениеводстве известно более 500 полиплоидов (сахарная свекла, виноград, гречиха, мята, редис, лук и др.). Все они выделяются большой вегетативной массой и имеют большую хозяйственную ценность.Большое многообразие полиплоидов наблюдается в цветоводстве: если одна исходная форма в гаплоидном наборе имела 9 хромосом, то культивируемые растения этого вида могут иметь 18, 36, 54 и до 198 хромосом. Полиплоиды пблучают в результате воздействия на растения температуры, ионизирующей радиации, химических веществ (колхицин), которые разрушают веретено деления клетки. У таких растений гаметы диплоидны, а при слиянии с гаплоидными половыми клетками партнера в зиготе возникает триплоидный набор хромосом (2п + п = Зп). Такие триплоиды не образуют семян, они бесплодны, но высокоурожайны. Четные полиплоиды образуют семена.Гетероплоидия —изменение числа Хромосом, не кратное гаплоидному набору. При этом набор хромосом в клетке может быть увеличен на одну, две, три хромосомы (2п + 1; 2п + 2; 2п + 3) или уменьшен на одну хромосому (2л-1). Например, у человека с снндромом Дауна оказывается одна лишняя хромосома по 21-й паре и кариотип такого человека составляет 47 хромосом У людей с синдромом Шерешевского —Тернера (2п-1) отсутствует одна Х-хромосома и в кариотипе остается 45 хромосом. Эти и другие подобные отклонения числовых отношений в кариотипе человека сопровождаются расстройством здоровья, нарушением психики и телосложения, снижением жизнеспособности и др.Хромосомные мутации связаны с изменением структуры хромосом.Существуют следующие виды перестроек хромосом: отрыв различных участков хромосомы, удвоение отдельных фрагментов, поворот участка хромосомы на 180° или присоединение отдельного участка хромосомы к другой хромосоме. Подобное изменение влечет за собой нарушение функции генов в хромосоме и наследственных свойств организма, а иногда и его гибель.Генные мутации затрагивают структуру самого гена и влекут за собой изменение свойств организма (гемофилия, дальтонизм, альбинизм, окраска венчиков цветков и т. д.). Генные мутации возникают как в соматических, так и в половых клетках. Они могут быть доминантными и рецессивными. Первые проявляются как у гомозигот, так и. у гетерозигот, вторые — только у гомозигот. У растений возникшие соматические генные мутации сохраняются при вегетативном размножении. Мутации в половых клетках наследуются при семенном размножении растений и при половом размножении животных. Одни мутации оказывают на организм положительное действие, другие безразличны, а третьи вредны, вызывая либо гибель организма, либо ослабление его жизнеспособности (например, серповидноклеточная анемия, гемофилия у человека).При выведении новых сортов растений и штаммов микроорганизмов используют индуцированные мутации, искусственно вызываемые теми или иными мутагенными факторами (рентгеновские или ультрафиолетовые лучи, химические вещества). Затем проводят отбор полученных мутантов, сохраняя наиболее продуктивные. В нашей стране этими методами получено много хозяйственно перспективных сортов растений: неполегающие пшеницы с крупным колосом, устойчивые к заболеваниям; высокоурожайные томаты; хлопчатник с крупными коробочками и др.Свойства мутаций:1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.2. Мутации наследственны, т. е. стойко передаются из поколения в поколение.3. Мутации ненаправденны - мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков. 4. Одни и те же мутации могут возникать повторно. 5. По своему проявлению мутации могут быть полезными и вредными, доминантными и рецессивными.Способность к мутированию — одно из свойств гена. Каждая отдельная мутация вызывается какой-то причиной, но в большинстве случаев эти причины неизвестны. Мутации связаны с изменениями во внешней среде. Это убедительно доказывается тем, что путем воздействия внешними факторами удается резко повысить их число.Комбинативная изменчивостьКомбинативная наследственная изменчивость возникает в результате обмена гомологичными участками гомоло гичных хромосом в процессе мейоза, а также как следствие независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при скрещивании. Изменчивость может быть обусловлена не только мутациями, но и сочетаниями отдельных генов и хромосом, новая комбинация которых при размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма. Такой тип изменчивости называют комбинативной наследственной изменчивостью. Новые комбинации генов возникают: 1) при кроссинговере, во время профазы первого мейотического деления; 2) во время независимого расхождения гомологичных хромосом в анафазе первого мейотического деления; 3) во время независимого расхождения дочерних хромосом в анафазе второго мейотического деления и 4) при слиянии разных половых клеток. Сочетание в зиготе рекомбинированных генов может привести к объединению признаков разных пород и сортов.В селекции важное значение имеет закон гомблогических рядов наследственной изменчивости, сформулированный советским ученым Н. И. Вавиловым. Он гласит: внутри разных видов и родов, генетически близких (т. е. имеющих единое происхождение), наблюдаются сходные ряды наследственной изменчивости. Такой характер изменчивости выявлен у многих злаков (рис, пшеница, овес, просо и др.), у которых сходно варьируют окраска и консистенция зерна, холодостойкость и иные качества. Зная характер наследственных изменений у одних сортов, можно предвидеть сходные изменения у родственных видов и, воздействуя на них мутагенами, вызывать у них подобные полезные изменения, что значительно облегчает получение хозяйственно ценных форм. Известны многие примеры гомологической изменчивости и у человека; например, альбинизм (дефект синтеза клетками красящего вещества) обнаружен у европейцев, негров и индейцев; среди млекопитающих — у грызунов, хищных, приматов; малорослые темнокожие люди — пигмеи — встречаются в тропических лесах экваториальной Африки, на Филиппинских островах и в джунглях полуострова Малакки; некоторые наследственные дефекты и уродства, присущие человеку, отмечены и у животных. Таких животных используют в качестве модели для изучения аналогичных дефектов у человека. Например, катаракта глаза бывает у мыши, крысы, собаки, лошади; гемофилия — у мыши и кошки, диабет — у крысы; врожденная глухота — у морской свинки, мыши, собаки; заячья губа — у мыши, собаки, свиньи и т. д. Эти наследственные дефекты — убедительное подтверждение закона гомологических рядов наследственной
70. Норма реакции. Адаптивный характер модификаций. Роль наследственности и среды в развитии, обучении и воспитании человека. Но́рма реа́кции — способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида. Чем шире норма реакции, тем больше влияние среды и тем меньше влияние генотипа в онтогенезе. Один и тот же ген в разных условиях среды может реализоваться в несколько проявлений признака (фенов). В каждом конкретном онтогенезе из спектра проявлений признака реализуется только один. Аналогично один и тот же генотип в разных условиях среды может реализоваться в целый спектр потенциально возможных фенотипов, но в каждом конкретном онтогенезе реализуется только один фенотип. Под наследственной нормой реакции понимают максимально возможную ширину этого спектра: чем он шире, тем шире норма реакции.МОДИФИКАЦИЯ АДАПТИВНАЯфенотипические генетические изменения признаков организма (не затрагивающие его генетической структуры), вызванные модифицирующим действием среды в чувствительных периодах его развития. М. а. сохраняются только на протяжении жизни измененного организма и передаются лишь потомству, полученному путем вегетативного размножения родительской формы.