Хромосомные аберрации, их типы и значение в изменчивости

Хромосомные аберрации – изменение структуры хромосом, связанное с разрывом хромосом (при воздействии на ядро радиации или химических веществ). Можно выделить основные типы хромосомных мутаций:

а) делеция — выпадение участка хромосомы, несущего один или несколько генов. Примеры: делеция в 21 хромосоме человека приводит к острому лейкозу; потеря 5 хромосомы - синдром "кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяуканье кошки), обычно носители такой делеции погибают в младенчестве;

б) транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами, как результат — изменение группы сцепления генов;

в) инверсия — поворот участка хромосомы на 180°. Подразделяется на: перецентрическую – затрагивает центромеру; парацентрическую – не затрагивает центромеру;

г) дупликация — удвоение одного и того же участка хромосом;

д) фрагментация – разрыв хромосомы в нескольких местах.

Хромосомные мутации часто приводят к патологическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом, различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина. Таким образом, хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов и имеют значение в эволюции вида.\