Генные мутации затрагивают структуру самого гена. Мутации могут изменять участки молекулы ДНК различной длины. Мутон – наименьший участок, изменение которого приводит к появлению мутации. Нарушение в структуре ДНК приводят к мутации только тогда, когда не осуществляется репарация.
Механизм генных мутаций – ошибки репликации ДНК.
Классификация:
1) По действию на ген:
- Точковые – замена одного нуклеотида на другой
- Со сдвигом рамки считывания – вставка или выпадение одного или нескольких нуклеотидов в молекуле ДНК
2) По действию на первичный продукт гена
- Миссенс – мутации – замена одного значимого кодона на другой в РНК =» замена одной аминокислоты на другую молекулу белка
- Попсенс – мутации – замена значимого кодона на другой кодон – терминатор =» обрыв молекулы белка
- Со сдвигом рамки считывания – изменение последовательности кодонов =» изменение аминокислотной последовательности белка.
Последствия генных мутаций:
- Нейтральные
- Летальные (на уровне гамет, зигот, эмбрионов)
- Генные болезни
Генные болезни, обусловленные дефектами репарации ДНК:
- Пигментная ксеродерма – повышенная чувствительность к УФ-излучению =» ранний рак кожи, фотофобия
- Синдром Луи-Бар – поражение нервной и иммунной системы, умственная отсталость, предрасположенность к онкозаболеваниям
- Синдром Блюма – чувствительность к вирусам, инфекциям, красная пигментация кожи лица на свету, риск онкозаболеваниями
- Анемия Фанкони – сверхчувствительность к химическим мутагенам и канцерогенам, нарушение кроветворной функции костного мозга(1/350000)
- Прогерия – преждевременное старение