Элементарный эволюционный материал

В настоящее время общепринято считать мутации и их комбинации, стойко меняющие характеристику всей популяции, элементарным материалом эволюции.

Мутации возникают в результате перестройки материальных носителей наследственности - нуклеиновых кислот, генов, хромосом. Выделяют следующие мутаций:

· Ядерные мутации:

1. геномные (изменения числа хромосом),

2. хромосомные (изменения структуры хромосом)

3. генные (изменения структуры гена)

· Цитоплазматические мутации - происходят в некоторых редуплицирующихся органоидах цитоплазмы (например, в пластидах, митохондриях) и изменяют их морфологические признаки, биохимическую функцию, что ведет к изменению фенотипа.

Значение для эволюции внеядерных мутаций у высших организмов изучено недостаточно и, по всей вероятности, оно невелико. Ядерные мутации создают разнообразие особей в популяциях и являются тем первичным материалом, на базе которого осуществляются эволюционные преобразования видов.

Частота мутаций определяется отношением числа гамет с вновь возникшей спонтанной мутацией к общему числу учтенных гамет одного поколения. У хорошо изученных видов растений, животных и микроорганизмов показатели частот мутаций в определенном локусе близки и составляют в среднем 10-5 - 10-7, а у некоторых лабильных генов растений одна мутация может приходиться на 100 гамет. Если учитывать общую спонтанную частоту мутаций, т. е. суммарную мутабильность всех генов (а общее число их в гамете очень велико), то этот показатель может достигать значительных величин (1:50, 1:100 гамет). Частота мутирования у гетерозигот больше, чем у гомозигот, она повышается с возрастом организма, а также при хранении семян растений, хранении спермиев в семяприемнике дрозофилы и т. д.

Таким образом, мутации затрагивают все признаки и свойства организма, и мутационный процесс достаточно насыщает природные популяции различными наследственными изменениями.

Эволюционное значение мутаций. Мутации сами по cебе не имеют адаптивного значения, а большинство их, поскольку они нарушают нормальное развитие, вредны. Немногие полезные мутации и их комбинации подхватываются отбором и включаются в перестройку вида, породы, сорта. Этим определяется их важное эволюционное значение. В результате распространения мутаций и их комбинаций в популяциях и повышения их концентрации (насыщенности) они дифференцируют вид, приобретают значение диагностического, таксономического признака, включаются в сферу действия естественного отбора, который усиливает генетические различия между особями и их группами "выводит" такие изменения на эволюционную арену.

Модификации. В меняющихся условиях среды фенотипическое выражение признака меняется при постоянстве генотипа - совокупности всех наследственных структур, носителей генетической информации (генов). Такие ненаследственные изменения организма, возникшие под влиянием комплекса внешних условий, называют модификациями. Например, в зависимости от освещенности и условий развития меняется форма листа у стрелолиста: у наземных растений - стреловидные, у водных - лентовидные; у частично погруженных в воду - подводные листья лентовидные, плавающие - яйцевидные, надводные - стреловидные. Такие изменения Дарвин называл определенной изменчивостью.

Пределы и размеры модификационной изменчивости определяются нормой реакции. Норма реакции генотипа - размах (пределы) изменчивости, степени выраженности фенотипа под влиянием меняющихся условий среды без изменения генотипа. Она проявляется крайними положительными или отрицательными модификациями количественного признака, наличием или отсутствием качественного признака. Норма реакции зависит от многих факторов: уровня организации вида, жесткости генотипического закрепления признака, разнообразия внешних условий, с которыми вид постоянно сталкивается, и др.

Эволюционное значение модификаций. Большинство модификаций имеют адаптивное значение, они соответствуют изменениям среды обитания и обеспечивают лучшую выживаемость особей вида в колеблющихся условиях внешней среды. В этом смысле они имеют эволюционное значение. Модификации возникают только в пределах нормы реакции, а появление новых признаков связано с изменением нормы реакции в результате мутаций, т. е. генотипической изменчивости.

Правило Харди-Вайнберга, его содержание и математическое выражение.

Закон Харди — Вайнберга — это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

Где — доля гомозигот по одному из аллелей; — частота этого аллеля; — доля гомозигот по альтернативному аллелю; — частота соответствующего аллеля; — доля гетерозигот.

Генофонд популяции может быть описан либо частотами генов, либо частотами генотипов. Представим себе, что в популяция имеется N диплоидных особей, различающихся по одной паре аллелей (А и a); D - означает число гомозигот по доминантному аллелю (АА); Р - число гомозигот по рецессивному аллелю (аа); Н - число гетерозигот (Аа). Таким образом, в популяции будет существовать три типа особей, имеющих соответственно генотипы АА, Аа, аа. Поскольку каждая особь с генотипом АА имеет два аллеля А, а каждый индивидуум Аа - по одному аллелю А, общее число аллелей А составит 2D+Н. Тогда р - частота встречаемостидоминантного аллеля А равна:

Частоту рецессивного аллеля (а) принято обозначать q. Сумма частот генов А и а равняется единице, р+q=1, отсюда q=1-р. Если ген представлен только двумя аллелями (А и а) с частотой р и q, то каковы будут частоты трех возможных генотипов?

На поставленный вопрос дает ответ закон Харди - Вайнберга. На первый взгляд может показаться, что особи с доминантным фенотипом будут встречаться чаще, чем с рецессивным. Однако отношение 3:1 соблюдается лишь в потомстве двух гетерозиготных по одним и тем же аллелям особей. Законы Менделя ничего не говорят о частотах генотипов и фенотипов в популяциях. О них идет речь в названном законе. Его сформулировали независимо друг от друга математик Дж. Харди в Англии и врач Вильгельм Вайнберг в Германии. Чтобы понять смысл этого закона, предположим, что самцы и самки в популяции скрещиваются случайно, или, что одно и то же, гаметы самцов и самок будут комбинироваться случайно, образуя зиготы. В зиготе объединяются материнские и отцовские хромосомы, каждая из гомологичных хромосом несет по одному аллелю из данной пары. Образование особей с генотипом АА обусловлено вероятностью получения аллеля А от матери и аллеля А от отца, т.е. рхр = р2.

Аналогично возникновение генотипа аа, частота встречаемости которого равна q2. Генотип Аа может возникнуть двумя путями: организм получает аллель А от матери, аллель а - от отца или, наоборот, аллель А - от отца, аллель а - от матери. Вероятность того и другого события равна pq, а суммарная вероятность возникновения генотипа Аа равна 2pq. Таким образом, частоту трех возможных генотипов можно выразить уравнением: (p+q)2=p2+2pq+q2=1

Из уравнения следует, что если скрещивание случайно, то частоты генотипов связаны с частотами аллелей простыми соотношениями по формуле бинома Ньютона.

Разберем пример, когда частоты аллей данного гена в популяции будут 0,1А; 0,3a. В потомстве на 100 зигот будет 49 гомозигот АА, 9 гомозигот аа и 42 гетерозиготы Аа, т.е. это соответствует уже известному нам соотношению генотипов - р2(АА): 2pq(Ad): q2(aa).

Интересно, что в следующем поколении гаметы с аллелем А будут возникать с частотой 0,7 (0,49 от гомозигот АА +0,21 от гетерозигот Aa). Данное соотношение сохранится и в будущем. Частоты генов, а соответственно и генотипов остаются неизменными из поколения в поколение - это одно из основных положений закона Харди - Вайнберга. Однако названный закон носит вероятностный характер и поэтому реализуется в бесконечно большой популяции. При этом частоты генов остаются неизменными, если: существует неограниченная панмиксия; отсутствует естественный отбор; не возникают новые мутации тех же генов; не происходит миграция особей с иными генотипами из соседних популяций.

Однако эти процессы постоянно происходят в природе и обусловливают микроэволюцию, сущность которой противоречит основному положению закона Харди - Вайнберга и в генетическом смысле сводится к изменению частот аллелей в популяции. С помощью закона Харди - Вайнберга, зная частоту встречаемого гомозиготных носителей рецессивного признака (q2) в популяции, можно рассчитать частоту гетерозигот (2рq) и частоту гомогозигот но доминантному аллелю (р2).

Практическое значение закона Харди — Вайнберга

В медицинской генетике закон Харди — Вайнберга позволяет оценить популяционный риск генетически обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей. Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей, можно предсказать риск рождения больного ребёнка.

В селекции — позволяет выявить генетический потенциал исходного материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции), поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами, которые могут быть рассчитаны с помощью закона Харди — Вайнберга. Если в исходном материале выявлена высокая частота требуемого аллеля, то можно ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород).

В экологии — позволяет выявить влияние самых разнообразных факторов на популяции. Дело в том, что, оставаясь фенотипически однородной, популяция может существенно изменять свою генетическую структуру под воздействием ионизирующего излучения, электромагнитных полей и других неблагоприятных факторов. По отклонениям фактических частот генотипов от расчётных величин можно установить эффект действия экологических факторов. (При этом нужно строго соблюдать принцип единственного различия. Пусть изучается влияние содержания тяжелых металлов в почве на генетическую структуру популяций определённого вида растений. Тогда должны сравниваться две популяции, обитающие в крайне сходных условиях. Единственное различие в условиях обитания должно заключаться в различном содержании определённого металла в почве).