Распространенность

Мышечная дистрофия Дюшенна возникает в связи с мутациями в гене дистрофин, который расположен на Х-хромосоме. В связи с этим, ДМД встречается у 1 человека на 4000 новорожденных мужского пола. Мутации в гене дистрофин могут быть унаследованы или возникают спонтанно во время зародышевой линии передачи.

Основным симптомом мышечной дистрофии Дюшенн а - является мышечная слабость, которая в первую очередь связана с атрофией мышц, а именно скелетной мышечной ткани. В первую очередь атрофируются мышцы бедер, таза, плеч и икроножные мышцы. Мышечная слабость возникает также в руках, шее и других частях тела, но обычно не так рано, как в нижней части тела. Икры часто увеличены. Обычно симптомы появляются в возрасте до 6 лет, но могут впервые проявиться еще в раннем детстве.

Другие физические симптомы расстройства:
- неуклюжая (тяжелая) походка, шаги или бег (как правило, пациенты, ходят на пальцах (на носочках), через повышенный тонус икроножных мышц). Кроме того, такая манера ходить, является своеобразной адаптацией к постепенной потере функций колен;
- больные часто падают;
- постоянная усталость;
- у больного возникают трудности при осуществлении таких двигательных навыков как бег или скачки;
- усиление поясничного лордоза, которое приводит к атрофии (уменьшение размеров) мышц сгибателей бедра. Она влияет, в общем, как на осанку, так и на манеру ходить и бегать, в частности;
- мышечные контрактуры, которые существенно уменьшают функциональность ахилового и подколенного сухожилия, поскольку количество мышечных волокон уменьшаются и возникает фиброз мышц;
- прогрессирование трудности при ходьбе;
- деформация мышечных волокон;
- дсевдогипертрофия (увеличение) языка и икроножных мышц, вызванная заменой мышечной ткани жировой и соединительной;
- повышенный риск нейроповеденческого расстройства (такого как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), расстройства аутистического спектра), трудности с учебой (дислексия) и не прогрессирующие отклонения в определенных когнитивных функциях (в частности, таких как краткосрочная словесная память), которые, как считают ученые, возникают из-за отсутствия или нарушения функционирования дистрофина в мозге;
- возможная потеря способности ходить (обычно в возрасте до 12 лет);
- скелетные деформации (в некоторых случаях возникает сколиоз);